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疾病英文名:PSC - Cholangitis, Primary Sclerosing 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Primary Sclerosing Cholang…
疾病英文名:HEPAF - Hepatic Adenomas, Familial 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Familial Liver Cell Ad…
疾病英文名:SSMG - Short Stature-Micrognathia Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Short Stature, Rhizo…
疾病英文名:Congenital Cataract-Severe Neonatal Hepatopathy-Global Developmental Delay Syndrome …
疾病英文名:Extrahepatic Biliary Papillomatosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duc…
疾病英文名:Biliary Malformation with Renal Tubular Insufficiency 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Cho…
疾病英文名:Bile Duct Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenoma, Bile Duct Adenoma Bile Duct Ch…
疾病英文名:Nephropathy, Progressive Tubulointerstitial, with Cholestatic Liver Disease 疾病分类:非罕见…
疾病英文名:NSC - Sclerosing Cholangitis, Neonatal 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Nsc 疾病简介:新生儿硬化性胆管炎,也称为ns…
疾病英文名:PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd5 疾病简介:多囊肾病5,也称为pkd…
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特发性铜相关肝硬化,又称为婴儿和儿童非威尔逊型肝铜中毒,与威尔逊病和非酒精性脂肪肝病有关。相关组织包括肝脏,相关表型为肝硬化和肝脏铜积累 Idiopathic Copper-Associated Cirrhosis
NPHP2,也被称为nphp2,与婴儿性肾小球肾炎和NPHP3有关。与NPHP2相关的基因是INVS(反蛋白),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括高血压和完全反位症。 NPHP2 – Nephronophthisis 2
胆道闭锁及相关疾病 关联组织包括肝脏。 Biliary Atresia and Associated Disorders
血色素沉着症,新生儿,也称为新生儿血色素沉着症,与肝炎和乙型肝炎有关。与新生儿血色素沉着症有关的重要基因是SLC25A13(溶质载体家族25成员13)。在该疾病的背景下提到了疫苗。附属组织包括肝脏和胎儿肝脏,相关表型为反向鼻孔和低血糖。 NH – Hemochromatosis, Neonatal
三联症,也称为THNS。与三联症相关的基因是CCDC47(卷曲螺旋域含47)。关联的组织包括肝脏,相关的表型包括脊柱侧弯和脾肿大 THNS – Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome