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首页 疾病大全 肝脏类疾病 ( Page 25 )

肝脏类疾病

多囊肝1型，伴有或不伴有肾囊肿，也称为多囊肝1型，与胆管囊肿和良性畸胎瘤有关，症状包括肝脾肿大。与多囊肝1型有关的重要基因是PRKCSH（蛋白激酶C底物80K-H），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和巴德-毕德氏综合症。在该疾病的背景下，已提到的药物有硝酸银和雌二醇。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括血清碱性磷酸酶浓度升高和心血管系统异常。 PCLD1 – Polycystic Liver Disease 1 with or Without Kidney Cysts

多囊肝1型，伴有或不伴有肾囊肿，也称为多囊肝1型，与胆管囊肿和良性畸胎瘤有关，症状包括肝脾肿大。与多囊肝1型有关的重要基因是PRKCSH（蛋白激酶C底物80K-H），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和巴德-毕德氏综合症。在该疾病的背景下，已提到的药物有硝酸银和雌二醇。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括血清碱性磷酸酶浓度升高和心血管系统异常。 PCLD1 – Polycystic Liver Disease 1 with or Without Kidney Cysts

疾病英文名：PCLD1 - Polycystic Liver Disease 1 with or Without Kidney Cysts 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…

常染色体显性遗传
3年前 801
胆道闭锁伴脾脏畸形综合征，也称为basm综合征，与胆道闭锁有关。与胆道闭锁伴脾脏畸形综合征有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。附属组织包括肝脏和脾脏。 Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome

胆道闭锁伴脾脏畸形综合征，也称为basm综合征，与胆道闭锁有关。与胆道闭锁伴脾脏畸形综合征有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。附属组织包括肝脏和脾脏。 Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome

疾病英文名：Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Basm Sy…

多因素遗传
3年前 954
腹水，乳糜腹水，也称为乳糜腹水，与亨内卡姆综合症和淋巴管畸形有关 12。与腹水，乳糜腹水相关的重要的基因是 SST（生长抑素）。附属组织包括肝脏和淋巴结，相关表型为淋巴水肿和腹水 Ascites, Chylous

腹水，乳糜腹水，也称为乳糜腹水，与亨内卡姆综合症和淋巴管畸形有关 12。与腹水，乳糜腹水相关的重要的基因是 SST（生长抑素）。附属组织包括肝脏和淋巴结，相关表型为淋巴水肿和腹水 Ascites, Chylous

疾病英文名：Ascites, Chylous 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名：Chylous Ascites Congenital Chylous Ascit…

免疫系统疾病
3年前 957
胆道外胆汁淤积症，也称为胆汁淤积症，胆道外，与阻塞性黄疸和胆道结石有关，症状包括黄疸。与胆道外胆汁淤积症相关的重要基因是GGT1（谷氨酰转移酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到DEFB1蛋白，人类和乙酰水杨酸。附属组织包括肝脏和胰腺，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Extrahepatic Cholestasis

胆道外胆汁淤积症，也称为胆汁淤积症，胆道外，与阻塞性黄疸和胆道结石有关，症状包括黄疸。与胆道外胆汁淤积症相关的重要基因是GGT1（谷氨酰转移酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到DEFB1蛋白，人类和乙酰水杨酸。附属组织包括肝脏和胰腺，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Extrahepatic Cholestasis

疾病英文名：Extrahepatic Cholestasis 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Cholestasis, Extrahepatic Extrahepatic…

肝脏类疾病
3年前 824
线粒体复合体IV缺乏症，核型4，也称为线粒体复合体IV缺乏症，核型4。与线粒体复合体IV缺乏症，核型4有关的重要基因是SCO1（细胞色素C氧化酶1的合成）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为生长迟缓和肝大。 MC4DN4 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 4

线粒体复合体IV缺乏症，核型4，也称为线粒体复合体IV缺乏症，核型4。与线粒体复合体IV缺乏症，核型4有关的重要基因是SCO1（细胞色素C氧化酶1的合成）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为生长迟缓和肝大。 MC4DN4 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 4

疾病英文名：MC4DN4 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 4 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其…

常染色体隐性遗传
3年前 1,099
糖原贮病Ixa1，也称为糖原贮病，类型Ixa1，与糖原贮病和糖原贮病VIII有关。与糖原贮病Ixa1有关的重要基因是PHKA2（磷酸酶激酶调节亚基α2）。附属组织包括肝脏，相关表型为低张力和脾肿大 GSD9A1 – Glycogen Storage Disease Ixa1

糖原贮病Ixa1，也称为糖原贮病，类型Ixa1，与糖原贮病和糖原贮病VIII有关。与糖原贮病Ixa1有关的重要基因是PHKA2（磷酸酶激酶调节亚基α2）。附属组织包括肝脏，相关表型为低张力和脾肿大 GSD9A1 – Glycogen Storage Disease Ixa1

疾病英文名：GSD9A1 - Glycogen Storage Disease Ixa1 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Glycogen Storage …

X染色体隐性遗传
3年前 1,208
拉贾布间质性肺病伴脑钙化2，也称为rildbc2。与拉贾布间质性肺病伴脑钙化2有关的重要基因是FARSA（苯丙氨酸-TRNA合成酶亚基α）。相关组织包括肺和脑，相关表型包括脊柱侧弯和甲状腺功能减退症。 RILDBC2 – Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2

拉贾布间质性肺病伴脑钙化2，也称为rildbc2。与拉贾布间质性肺病伴脑钙化2有关的重要基因是FARSA（苯丙氨酸-TRNA合成酶亚基α）。相关组织包括肺和脑，相关表型包括脊柱侧弯和甲状腺功能减退症。 RILDBC2 – Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2

疾病英文名：RILDBC2 - Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾…

常染色体隐性遗传
3年前 716
原卟啉症，红细胞生成型1，也称为红细胞生成原卟啉症，与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关，症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症，红细胞生成型1有关的重要基因是FECH（铁螯合酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1

原卟啉症，红细胞生成型1，也称为红细胞生成原卟啉症，与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关，症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症，红细胞生成型1有关的重要基因是FECH（铁螯合酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1

疾病英文名：EPP1 - Protoporphyria, Erythropoietic, 1 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Erythropoietic Pr…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,165
肝性昏迷，又称为肝性脑病，与肝性脑病和病毒性肝炎有关。与肝性昏迷相关的基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和异丙酚。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为肝脏/胆道系统和心血管系统。 Hepatic Coma

肝性昏迷，又称为肝性脑病，与肝性脑病和病毒性肝炎有关。与肝性昏迷相关的基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和异丙酚。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为肝脏/胆道系统和心血管系统。 Hepatic Coma

疾病英文名：Hepatic Coma 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Hepatic Encephalopathy Hepatocerebral Intox…

神经精神疾病
3年前 944
自身免疫病，也称为自身免疫疾病，与维他命D相关多发性自身免疫疾病易感性1和内分泌系统自身免疫病有关。与自身免疫病相关的重要基因是AIS4（自身免疫病易感性4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞因子信号在免疫系统中。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ledipasvir和Sofosbuvir。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺 Autoimmune Disease

自身免疫病，也称为自身免疫疾病，与维他命D相关多发性自身免疫疾病易感性1和内分泌系统自身免疫病有关。与自身免疫病相关的重要基因是AIS4（自身免疫病易感性4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞因子信号在免疫系统中。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ledipasvir和Sofosbuvir。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺 Autoimmune Disease

疾病英文名：Autoimmune Disease 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名：Autoimmune Diseases Hypersensitivity …

免疫系统疾病
3年前 644
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