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首页 疾病大全 肝脏类疾病 ( Page 26 )

肝脏类疾病

肝血管平滑肌脂肪瘤与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。与肝血管平滑肌脂肪瘤相关的基因是MLANA（Melan-A），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括肝脏和结肠，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和色素沉着。 Hepatic Angiomyolipoma

肝血管平滑肌脂肪瘤与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。与肝血管平滑肌脂肪瘤相关的基因是MLANA（Melan-A），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括肝脏和结肠，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score>2）和色素沉着。 Hepatic Angiomyolipoma

疾病英文名：Hepatic Angiomyolipoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：肝血管平滑肌脂肪瘤与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。…

肝脏类疾病
3年前 461
Nephronophthisis 3，也被称为nphp3，与梅克尔综合症、类型7和肾-肝-胰腺发育不良1有关，其症状包括多饮、多尿和继发性遗尿。与Nephronophthisis 3有关的重要基因是NPHP3（Nephrocystin 3）。附属组织包括肾脏和前列腺，相关表型为肝纤维化和多饮。 NPHP3 – Nephronophthisis 3

Nephronophthisis 3，也被称为nphp3，与梅克尔综合症、类型7和肾-肝-胰腺发育不良1有关，其症状包括多饮、多尿和继发性遗尿。与Nephronophthisis 3有关的重要基因是NPHP3（Nephrocystin 3）。附属组织包括肾脏和前列腺，相关表型为肝纤维化和多饮。 NPHP3 – Nephronophthisis 3

疾病英文名：NPHP3 - Nephronophthisis 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp3 Nph3 Adolescent Nephronoph…

常染色体隐性遗传
3年前 483
急性新生儿瓜氨酸血症I型，也称为急性新生儿瓜氨酸血症I型，与经典瓜氨酸血症有关。与急性新生儿瓜氨酸血症I型有关的重要基因是ASS1（瓜氨酸天冬氨酸合成酶1）。 Acute Neonatal Citrullinemia Type I

急性新生儿瓜氨酸血症I型，也称为急性新生儿瓜氨酸血症I型，与经典瓜氨酸血症有关。与急性新生儿瓜氨酸血症I型有关的重要基因是ASS1（瓜氨酸天冬氨酸合成酶1）。 Acute Neonatal Citrullinemia Type I

疾病英文名：Acute Neonatal Citrullinemia Type I 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Acute Neonatal Citrullinemia…

常染色体隐性遗传
3年前 682
Nephronophthisis 16，也被称为nphp16，与黄斑变性、萎缩性、X连锁和间质性肾炎有关。与Nephronophthisis 16有关的重要基因是ANKS6（Ankyrin Repeat And Sterile Alpha Motif Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肥厚性心肌病和动脉导管未闭。 NPHP16 – Nephronophthisis 16

Nephronophthisis 16，也被称为nphp16，与黄斑变性、萎缩性、X连锁和间质性肾炎有关。与Nephronophthisis 16有关的重要基因是ANKS6（Ankyrin Repeat And Sterile Alpha Motif Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肥厚性心肌病和动脉导管未闭。 NPHP16 – Nephronophthisis 16

疾病英文名：NPHP16 - Nephronophthisis 16 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Nphp16 Nephronophthisis, Type …

常染色体隐性遗传
3年前 574
肝窦静脉病变，也称为psvd，与结节性再生性肝病和肝门静脉纤维化有关。附属组织包括肝脏和肾脏。 PSVD – Portosinusoidal Vascular Disease

肝窦静脉病变，也称为psvd，与结节性再生性肝病和肝门静脉纤维化有关。附属组织包括肝脏和肾脏。 PSVD – Portosinusoidal Vascular Disease

疾病英文名：PSVD - Portosinusoidal Vascular Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名：Psvd 疾病简介：肝窦静脉病变，也…

心血管疾病
3年前 1,315
原发性肝内胆石症，又称原发性肝胆石症，与胆管炎和胆汁淤积有关。附属组织包括肝脏和前列腺。 PIHL – Primary Intrahepatic Lithiasis

原发性肝内胆石症，又称原发性肝胆石症，与胆管炎和胆汁淤积有关。附属组织包括肝脏和前列腺。 PIHL – Primary Intrahepatic Lithiasis

疾病英文名：PIHL - Primary Intrahepatic Lithiasis 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Primary Hepatolithiasis Pi…

罕见病
3年前 742
原英文内容：Biliary Cirrhosis, Primary, 5, also known as pbc5, is related to calcifying epithelial odontogenic tumor and klebsiella infection. An important gene associated with Biliary Cirrhosis, Primary, 5 is PBC5 (Biliary Cirrhosis, Primary, 5). Affiliated tissues include liver. 翻译后的文字内容：原发性胆汁性肝硬化5型，也称为pbc5，与钙化性上皮性牙源性肿瘤和克雷伯氏感染有关。与原发性胆汁性肝硬化5型相关的基因是PBC5（原发性胆汁性肝硬化5型）。相关组织包括肝脏。 PBC5 – Biliary Cirrhosis, Primary, 5

原英文内容：Biliary Cirrhosis, Primary, 5, also known as pbc5, is related to calcifying epithelial odontogenic tumor and klebsiella infection. An important gene associated with Biliary Cirrhosis, Primary, 5 is PBC5 (Biliary Cirrhosis, Primary, 5). Affiliated tissues include liver. 翻译后的文字内容：原发性胆汁性肝硬化5型，也称为pbc5，与钙化性上皮性牙源性肿瘤和克雷伯氏感染有关。与原发性胆汁性肝硬化5型相关的基因是PBC5（原发性胆汁性肝硬化5型）。相关组织包括肝脏。 PBC5 – Biliary Cirrhosis, Primary, 5

疾病英文名：PBC5 - Biliary Cirrhosis, Primary, 5 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名：Pbc5 Primary Biliar…

免疫系统疾病
3年前 402
胆道疾病，原发性，2，也称为pbc2，与胆道疾病，原发性，1和原发性胆汁性肝硬化有关。与胆道疾病，原发性，2有关的重要基因是PBC2（胆道疾病，原发性，2）。附属组织包括肝脏和乳腺。 PBC2 – Biliary Cirrhosis, Primary, 2

胆道疾病，原发性，2，也称为pbc2，与胆道疾病，原发性，1和原发性胆汁性肝硬化有关。与胆道疾病，原发性，2有关的重要基因是PBC2（胆道疾病，原发性，2）。附属组织包括肝脏和乳腺。 PBC2 – Biliary Cirrhosis, Primary, 2

疾病英文名：PBC2 - Biliary Cirrhosis, Primary, 2 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名：Pbc2 Primary Biliar…

免疫系统疾病
3年前 1,136
胆囊和肝外胆道的罕见肿瘤，也称为胆囊和EBT的罕见肿瘤。附属组织包括肝脏。 Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract

胆囊和肝外胆道的罕见肿瘤，也称为胆囊和EBT的罕见肿瘤。附属组织包括肝脏。 Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract

疾病英文名：Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Rare Tu…

罕见病
3年前 1,133
肺纤维化-肝细胞增生-骨髓抑制综合征，相关组织包括骨髓和骨，相关表型为门静脉高压和骨髓抑制 Pulmonary Fibrosis-Hepatic Hyperplasia-Bone Marrow Hypoplasia Syndrome

肺纤维化-肝细胞增生-骨髓抑制综合征，相关组织包括骨髓和骨，相关表型为门静脉高压和骨髓抑制 Pulmonary Fibrosis-Hepatic Hyperplasia-Bone Marrow Hypoplasia Syndrome

疾病英文名：Pulmonary Fibrosis-Hepatic Hyperplasia-Bone Marrow Hypoplasia Syndrome 疾病分类：罕见病 肝脏类疾…

呼吸道疾病
3年前 644
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