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疾病英文名:CAKUT1 - Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract 1 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Rena…
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疾病英文名:Glycoprotein, Renal 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖蛋白, 肾小球 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发…
疾病英文名:MFHIEN - Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosi…
疾病英文名:XLEPP - Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:X-Linked …
疾病英文名:DRA - Dialysis-Related Amyloidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Autosomal Dominant Bet…
疾病英文名:Nephropathy, Chronic Tubulointerstitial 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:慢性肾小管间质病的一个重要基因是M…
疾病英文名:Rare Genetic Cause of Hypertension 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的遗传性高血压病因 遗传模式:…
疾病英文名:AHEPP - Porphyria, Acute Hepatic 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Porphobilinogen Synthase …
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尿毒症,也称为肾源性尿毒症,与甲状旁腺功能亢进和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与尿毒症相关的重要基因是EPO(红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Uremia
双角子宫双宫颈,部分阴道隔和单侧血性子宫积液,伴有同侧肾发育不全。附属组织包括子宫。 Uterus Bicornis Bicollis with Partial Vaginal Septum and Unilateral Hematocolpos with Ipsilateral Renal Agenesis
膀胱结肠型腺癌,也称为膀胱肠型腺癌,症状包括尿频 Bladder Colonic Type Adenocarcinoma
β-氨基异丁酸尿症,又称β-氨基异丁酸尿,与身体质量指数定量性状位点1和2型糖尿病有关。与β-氨基异丁酸尿症有关的重要基因是AGXT2(丙氨酸-谷氨酸转氨酶2)。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为β-氨基异丁酸尿症。 BAIBA – Beta-Aminoisobutyric Aciduria
特发性对激素敏感的肾病综合症,伴有继发性激素抵抗,也称为特发性对激素敏感的肾病综合症,伴有继发性激素抵抗,与脂质性肾病和肾病综合症有关。附属组织包括睾丸和肾脏,相关表型为蛋白尿和疲劳 Idiopathic Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome with Secondary Steroid Resistance