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疾病英文名:AHL - Acute Hemorrhagic Leukoencephalitis 疾病分类:罕见病 心血管疾病 感染性疾病 其他别名:Ahl Acute Haemor…
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联合免疫缺陷,也称为联合T细胞和B细胞免疫缺陷,与严重联合免疫缺陷和严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T细胞阴性,B细胞阳性,NK细胞阴性有关。与联合免疫缺陷有关的重要基因是ZAP70(T细胞受体相关蛋白激酶70的ζ链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物有γ-球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 Combined Immunodeficiency
粘液性痣 Nevus Mucinosis
遗传性视网膜病变,也称为遗传性视网膜病变,与索尔斯比视网膜病变和黄斑病变、黄斑病变、2型有关。与遗传性视网膜病变有关的重要基因是RHO(视紫红质),其相关通路/超通路包括离子通道转运和视觉光传导。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括色素沉着和神经系统。 Hereditary Retinal Dystrophy
心理性运动障碍,也被称为心理性肌张力障碍,与运动疾病和震颤有关。在该疾病的背景下,已经提到了A型肉毒杆菌毒素和abobotulinumtoxinA药物。相关的组织包括心脏和大脑,相关的表型是神经性语言障碍和步态障碍。 Psychogenic Movement Disorders
恶性虹膜黑色素瘤,又名恶性虹膜黑色素瘤,与虹膜梭状细胞黑色素瘤和黑色素瘤有关。与恶性虹膜黑色素瘤相关的基因是COL9A2(胶原蛋白IXα2链),其相关通路/超级通路包括小胶质细胞病原体吞噬通路。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为活力降低。 Malignant Iris Melanoma