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严重联合免疫缺陷症,由于IKK2缺陷,也称为由于IKK2缺陷的SCID。与严重联合免疫缺陷症相关的基因是IKBKB(核因子κB激酶亚基β抑制剂)。附属组织包括B细胞和肝脏。 Severe Combined Immunodeficiency Due to Ikk2 Deficiency
血管畸形,原发性骨内,也称为原发性骨内静脉畸形,与海绵状血管瘤和毛细血管瘤有关,症状包括不明原因的视力丧失。与血管畸形,原发性骨内有关的重要基因是ELMO2(吞噬和细胞运动2)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为颅内压升高和脐疝。 VMPI – Vascular Malformation, Primary Intraosseous
小肠淋巴瘤,又称为小肠淋巴瘤,与滤泡性淋巴瘤和B细胞淋巴瘤有关。与小肠淋巴瘤相关的重要基因是SPAG11A(精子相关抗原11A),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和BCR信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有吉西他滨和克霉唑。附属组织包括小肠和骨髓。 Small Intestine Lymphoma
血红蛋白D病,也称为hb d los angeles病,与血红蛋白se病和急性胸症有关。与血红蛋白D病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙2+升高的反应和Scavenger受体结合和摄取配体。相关表型为血红蛋白a减少和平均血小板体积减少。 Hemoglobin D Disease
遗传性肺泡蛋白沉积症,也称为肺泡蛋白沉积症,先天性,与呼吸衰竭和肺炎有关。与遗传性肺泡蛋白沉积症有关的重要基因是ABCA3(ATP结合盒家族A成员3),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Sargramostim和Molgramostim。附属组织包括肺和心脏,相关表型为婴儿期生长迟缓和呼吸困难 Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis