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疾病英文名:Primary Immunodeficiency with Post-Measles-Mumps-Rubella Vaccine Viral Infection 疾病分…
疾病英文名:Nik Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Primary Immunodeficiency with Multifacete…
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纯红细胞再生障碍性贫血,也称为纯红细胞再生障碍性贫血,与儿童暂时性红细胞增多症和感染性红斑有关。与纯红细胞再生障碍性贫血有关的重要基因是RPS26(核糖体蛋白S26),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和西罗莫司。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为活力降低和S期停滞。 PRCA – Pure Red-Cell Aplasia
心源性休克,也称为休克、心源性,与二尖瓣功能不全和心肌梗死有关,症状包括晕厥和休克,不提创伤。与心源性休克有关的重要基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大的MicroRNAs和NO/cGMP/PKG介导的神经保护。在该疾病的背景下,提到了过氧化氢和Esmolol这两种药物。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型是低血压和低输出性充血性心力衰竭。 Cardiogenic Shock
镰状细胞β-地中海贫血,又称镰状细胞-β-地中海贫血病综合征,与β-地中海贫血有关,伴有另一种血红蛋白异常和β-地中海贫血。与镰状细胞β-地中海贫血有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和美法仑。附属组织包括大脑和骨髓。 Sickle Beta Thalassemia
原发性矮小症-免疫缺陷-脂肪营养不良综合症,也称为 pdil。与原发性矮小症-免疫缺陷-脂肪营养不良综合症有关的重要基因是 PRIM1(DNA 原头体亚基 1)。关联的组织包括肺和脾,相关的表型是前额突出和甲状腺功能减退。 PDIL – Primordial Dwarfism-Immunodeficiency-Lipodystrophy Syndrome
急性髓系白血病伴t(8;21); (q22; q22.1),也称为急性髓系白血病伴t(8;21); (q22; q22.1);runx1-runx1t1,与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关。在该疾病的背景下,已提到药物克霉唑和氟康唑。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia with T(8;21); (q22; Q22.1)