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颅面微小症,也被称为黄金哈综合征,与 VACTERL 组合和先天性小耳畸形有关。与颅面微小症相关的重要基因是 SF3B2(剪接因子 3b 子单位 2),其相关通路/超级通路包括 Kallmann 综合征和多巴胺神经发生。在该疾病的背景下,已经提到了姜黄素和非麻醉性镇痛药。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括脊柱侧凸和上睑下垂。 CFM – Craniofacial Microsomia
骨外骨肉瘤,又称为软组织骨肉瘤,与骨膜骨肉瘤和骨生成肉瘤有关,症状包括疼痛。与骨外骨肉瘤相关的一个重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰胺和阿霉素。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和骨骼。 Extraosseous Osteosarcoma
布洛特病,青少年,也称为胫骨发育性骨关节病,青少年,与布洛特病有关。相关表型为膝内翻和骨关节炎。 Blount Disease, Adolescent
Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1,也被称为皮特霍普金斯样综合征1,与皮特霍普金斯样综合征2和皮特霍普金斯综合征有关。与Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1有关的重要基因是CNTNAP2(接触蛋白2关联蛋白),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和神经科学。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括神经迁移异常和异常神经形态。 PTHSL1 – Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1
范可尼贫血,补体组J,也称为范可尼贫血补体组J,与范可尼贫血,补体组I和范可尼贫血,补体组N有关。与范可尼贫血,补体组J有关的重要基因是BRIP1(BRCA1相互作用解旋酶1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和TP53活性调节。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括宫内发育迟缓和多处咖啡牛奶斑。 FANCJ – Fanconi Anemia, Complementation Group J