热门标签:
疾病英文名:Indeterminate Cell Histiocytosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Indeterminate Dendritic…
疾病英文名:LFIT - Liver Failure, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Acute Infanti…
疾病英文名:IMD40 - Immunodeficiency 40 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dock2 Deficiency Imd40 Immun…
疾病英文名:CDAN1A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
免费咨询基因检测相关问题
短肢型成骨不全2b,也被称为腓骨发育不良和复杂性短指症,与短指症和成骨不全有关。与短肢型成骨不全2b相关的重要的基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括骨形态发生蛋白信号通路和调节。附属组织包括骨,相关表型包括矮身材和短指症。 AMD2B – Acromesomelic Dysplasia 2b
软骨发育不全,致死性,伴有长骨弯曲和混合骨密度相关组织包括骨,相关表型包括尺骨发育不良和不成比例的短肢短身 Chondrodysplasia, Lethal, with Long Bone Angulation and Mixed Bone Density
纤维组织细胞瘤,也称为组织细胞瘤、良性纤维瘤,与腱鞘巨细胞瘤和恶性炎症性纤维组织细胞瘤有关。与纤维组织细胞瘤相关的基因是ATF1(激活转录因子1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到过表阿霉素和达卡他霉素。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为稳态/新陈代谢和正常。 Fibrous Histiocytoma
出血障碍,血小板型,21,也被称为bdplt21。与出血障碍,血小板型,21有关的重要基因是FLI1(Fli-1原癌基因,转录因子ETS)。关联的组织包括骨髓和骨,相关的表型是脱发和血小板减少症。 BDPLT21 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 21
骨髓衰竭综合症3,也被称为bmfs3。与骨髓衰竭综合症3相关的基因是DNAJC21(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C21)。关联的组织包括骨髓和骨,相关的表型包括小头畸形和牙列稀疏。 BMFS3 – Bone Marrow Failure Syndrome 3