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疾病英文名:Thrombophilia Due to Hrg Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Hereditary Thromboph…
疾病英文名:Skeletal Dysplasia-T-Cell Immunodeficiency-Developmental Delay Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系…
疾病英文名:PHA2A - Pseudohypoaldosteronism, Type Iia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Pseudohypoaldos…
疾病英文名:IBD7 - Inflammatory Bowel Disease 7 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd7 疾病简介:炎症性肠病7,也称为…
疾病英文名:IMD54 - Immunodeficiency 54 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Primary Immunodeficiency with…
疾病英文名:SKCA - Sickle Cell Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Sickle Cell Anemia Hemoglobin…
疾病英文名:Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性血小板减…
疾病英文名:Sickle Cell Disease and Related Diseases 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:镰状细胞病及相关疾…
疾病英文名:XLTDA - Thrombocytopenia, X-Linked, with or Without Dyserythropoietic Anemia 疾病分类:罕见…
疾病英文名:TNCY - Cyanosis, Transient Neonatal 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Tncy Cyanosis Transi…
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肾皮质病与肾皮质坏死和成年囊性肾瘤有关。与肾皮质病相关的重要基因是CFHR2(补体因子H相关2),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及嗅上皮的神经发生调节。附属组织包括皮质和肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和正常。 Kidney Cortex Disease
小头畸形、大耳症和智力障碍 Microcephaly, Macrotia, and Mental Retardation
两性畸形与46,xx性逆转1和腹股沟疝有关。与两性畸形有关的重要基因是DMRT1(双性性和Mab-3相关转录因子1),其相关通路/超级通路包括哺乳动物的性发育障碍和寡突细胞的特化和分化,导致中枢神经系统的髓质成分。附属组织包括睾丸和子宫,相关表型包括内分泌/外分泌腺和无表型分析。 Hermaphroditism
卵圆孔未闭6,也称为ASD6,与卵圆孔未闭2和心室间隔缺损有关。与ASD6有关的重要基因是TLL1(Tolloid Like 1)。相关组织包括心脏和心房,相关表型为心房颤动和心动过缓。 ASD6 – Atrial Septal Defect 6
膀胱扁平上皮内病变,也称为膀胱上皮内平滑病变。 Bladder Flat Intraepithelial Lesion