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首页 疾病大全 血液系统疾病 ( Page 11 )

血液系统疾病

桥脑小脑发育不全14型，也称为 pch14。与桥脑小脑发育不全14型相关的关键基因是PPIL1（脯氨酰转肽酶样1）。关联组织包括桥脑和小脑，相关表型包括胼胝体发育不全和肌张力减低。 PCH14 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 14

桥脑小脑发育不全14型，也称为 pch14。与桥脑小脑发育不全14型相关的关键基因是PPIL1（脯氨酰转肽酶样1）。关联组织包括桥脑和小脑，相关表型包括胼胝体发育不全和肌张力减低。 PCH14 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 14

疾病英文名：PCH14 - Pontocerebellar Hypoplasia, Type 14 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Pch14 Pontocer…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 633
嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，也称为嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，与贫血、自身免疫性溶血和淋巴细胞减少症有关，其症状包括共济失调、震颤和四肢瘫痪。与嘌呤核苷磷酸酶缺乏症有关的重要基因是PNP（嘌呤核苷磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括T细胞和B细胞，相关表型为尿酸减少和反复呼吸道感染。 PNPD – Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency

嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，也称为嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，与贫血、自身免疫性溶血和淋巴细胞减少症有关，其症状包括共济失调、震颤和四肢瘫痪。与嘌呤核苷磷酸酶缺乏症有关的重要基因是PNP（嘌呤核苷磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括T细胞和B细胞，相关表型为尿酸减少和反复呼吸道感染。 PNPD – Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency

疾病英文名：PNPD - Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Purine…

免疫系统疾病
2023-11-11 938
中枢神经系统自身免疫病与自身免疫性神经病和增殖性肾小球肾炎有关。与中枢神经系统自身免疫病有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和IL27介导的信号事件。附属组织包括脊髓和单核细胞，相关表型包括免疫系统和无表型分析。 Autoimmune Disease of Central Nervous System

中枢神经系统自身免疫病与自身免疫性神经病和增殖性肾小球肾炎有关。与中枢神经系统自身免疫病有关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和IL27介导的信号事件。附属组织包括脊髓和单核细胞，相关表型包括免疫系统和无表型分析。 Autoimmune Disease of Central Nervous System

疾病英文名：Autoimmune Disease of Central Nervous System 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：中枢神经系…

免疫系统疾病
2023-11-11 948
继发性红皮病，也称为继发性红热病，与原发性红皮病和红热病有关。 Secondary Erythromelalgia

继发性红皮病，也称为继发性红热病，与原发性红皮病和红热病有关。 Secondary Erythromelalgia

疾病英文名：Secondary Erythromelalgia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名：Secondary Erythermalgia 疾病简介：继…

神经精神疾病
2023-11-11 395
冷球蛋白血症，也称为冷球蛋白血症，与冷球蛋白血症、家族性混合和瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症有关。与冷球蛋白血症有关的重要基因是IFNA1（干扰素α1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到过利巴韦林和维帕他韦这两种药物。附属组织包括肝脏和B细胞，相关表型为免疫系统和造血系统。 Cryoglobulinemia

冷球蛋白血症，也称为冷球蛋白血症，与冷球蛋白血症、家族性混合和瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症有关。与冷球蛋白血症有关的重要基因是IFNA1（干扰素α1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已提到过利巴韦林和维帕他韦这两种药物。附属组织包括肝脏和B细胞，相关表型为免疫系统和造血系统。 Cryoglobulinemia

疾病英文名：Cryoglobulinemia 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Cryoimmunoglobulinaemia 疾病简介：冷球蛋白血症，也称…

免疫系统疾病
2023-11-11 1,086
蛋白S缺陷症，常染色体显性型，也称为thph5，与蛋白S缺陷症，常染色体隐性型有关。与蛋白S缺陷症，常染色体显性型相关的基因是PROS1（蛋白S）。相关组织包括肝脏和骨髓，相关表型包括紫癜和肺栓塞。 THPH5 – Thrombophilia Due to Protein S Deficiency, Autosomal Dominant

蛋白S缺陷症，常染色体显性型，也称为thph5，与蛋白S缺陷症，常染色体隐性型有关。与蛋白S缺陷症，常染色体显性型相关的基因是PROS1（蛋白S）。相关组织包括肝脏和骨髓，相关表型包括紫癜和肺栓塞。 THPH5 – Thrombophilia Due to Protein S Deficiency, Autosomal Dominant

疾病英文名：THPH5 - Thrombophilia Due to Protein S Deficiency, Autosomal Dominant 疾病分类：非罕见病 血液系统…

常染色体显性遗传
2023-11-11 989
以 Alpha-Thalassemia 为主要特征的综合症 Syndrome with Alpha-Thalassemia As a Major Feature

以 Alpha-Thalassemia 为主要特征的综合症 Syndrome with Alpha-Thalassemia As a Major Feature

疾病英文名：Syndrome with Alpha-Thalassemia As a Major Feature 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名： 疾病简介：以 Alph…

罕见病
2023-11-11 550
肾病综合征，又称为芬兰先天性肾病综合征，与家族性肾病综合征和脂质性肾病有关，症状包括水肿。与肾病综合征相关的重要基因是NPHS2（NPHS2 Stomatin家族成员，Podocin），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏和垂体，相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。 Nephrotic Syndrome

肾病综合征，又称为芬兰先天性肾病综合征，与家族性肾病综合征和脂质性肾病有关，症状包括水肿。与肾病综合征相关的重要基因是NPHS2（NPHS2 Stomatin家族成员，Podocin），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏和垂体，相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。 Nephrotic Syndrome

疾病英文名：Nephrotic Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Finnish Congenital Nephrotic Syndrome…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,051
自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型，也被称为STAT3相关的早期多系统自身免疫性疾病。与自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型相关的基因是STAT3（信号转导和转录激活因子3）。关联的组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括甲状腺功能减退和牙齿异常。 ADMIO1 – Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1

自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型，也被称为STAT3相关的早期多系统自身免疫性疾病。与自身免疫性疾病，多系统，婴儿期发病，1型相关的基因是STAT3（信号转导和转录激活因子3）。关联的组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括甲状腺功能减退和牙齿异常。 ADMIO1 – Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1

疾病英文名：ADMIO1 - Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 …

常染色体显性遗传
2023-11-11 858
先天性糖基化障碍，类型Iip，也被称为tmem199-cdg，与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍，类型I有关。与先天性糖基化障碍，类型Iip相关的关键基因是TMEM199（跨膜蛋白199），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括全球发育延迟和全身性肌张力减低。 CDG2P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip

先天性糖基化障碍，类型Iip，也被称为tmem199-cdg，与发育性和癫痫性脑病36以及先天性糖基化障碍，类型I有关。与先天性糖基化障碍，类型Iip相关的关键基因是TMEM199（跨膜蛋白199），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括全球发育延迟和全身性肌张力减低。 CDG2P – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip

疾病英文名：CDG2P - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iip 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：T…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 368
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