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疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
疾病英文名:MCRCC - Multilocular Cystic Renal Neoplasm of Low Malignant Potential 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病…
疾病英文名:Disorder of Folate Metabolism and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:叶酸代谢和转运障碍与谷氨酸…
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疾病英文名:Aorta Atresia 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Congenital Atresia and Stenosis of Aorta Atresia …
疾病英文名:Angina Pectoris 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Prinzmetal's Variant Angina Angina Prinzmetal An…
疾病英文名:Granulomatous Amebic Encephalitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Granulomatous Amoebic E…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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先天性寨卡综合征,又称寨卡综合征,与寨卡热和小头症有关。相关组织包括大脑和脊髓。 Congenital Zika Syndrome
遗传性多发性骨软骨瘤,也称为遗传性多发性外生骨疣,与外生骨疣、多发性、类型I和三叉软骨指趾综合症、类型II有关。与遗传性多发性骨软骨瘤有关的重要基因是EXT1(外生骨疣糖基转移酶1),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下提到了药物异维A酸。附属组织包括脊髓和骨骼。 Hereditary Multiple Osteochondromas
囊性畸胎瘤,又称良性畸胎瘤,与卵巢囊性畸胎瘤和卵巢皮样囊有关。与囊性畸胎瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物和细胞粘附/细胞-基质糖缀合物。在该疾病的背景下提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和胰腺,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺 Cystic Teratoma
有高身材和骨龄的耳下皮肤皱纹,相关组织包括骨骼。 Creases, Infra-Auricular Cutaneous, with Tall Stature and Advanced Bone Age
侵入性曲霉病,也称为侵入性曲霉病,与曲霉病和中性粒细胞减少症有关。与侵入性曲霉病有关的重要基因是TLR4(Toll样受体4),其相关通路/超级通路包括疾病和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了Posaconazole和Amphotericin B。附属组织包括肺和髓系,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Invasive Aspergillosis