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致命性疾病

阿-小脑症候群,又称为阿-小脑症,与小脑症和阿-小脑症有关。相关表型为智能障碍和下颌前突 Achalasia-Microcephaly Syndrome

疾病英文名:Achalasia-Microcephaly Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Achalasia Microcephaly Achalasia…

斯特拉顿-帕克综合症,也称为矮身材、窝状骨、右位心,与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为痉挛和高腭。 Stratton-Parker Syndrome

疾病英文名:Stratton-Parker Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Short Stature Wormian Bones Dext…

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多中心软骨发育不全与软骨发育不良、凯蒂拉型有关。附属组织包括骨骼,相关表型为巨脑和步态障碍 Multiple Metaphyseal Dysplasia

疾病英文名:Multiple Metaphyseal Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多中心软骨发育不全与软骨发育不良、凯蒂拉…

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