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首页 疾病大全 致命性疾病 ( Page 10 )

致命性疾病

先天性肠道病毒感染，又称肠道病毒母子传播，与过敏性疾病和间质性肾炎有关。附属组织包括皮肤和胎盘，相关表型为皮疹和发热 Congenital Enterovirus Infection

先天性肠道病毒感染，又称肠道病毒母子传播，与过敏性疾病和间质性肾炎有关。附属组织包括皮肤和胎盘，相关表型为皮疹和发热 Congenital Enterovirus Infection

疾病英文名：Congenital Enterovirus Infection 疾病分类：罕见病 致命性疾病 感染性疾病 其他别名：Mother-to-Child Transmiss…

感染性疾病
3年前 613
冠状窦狭窄与 Wolff-Parkinson-White 综合征和二尖瓣关闭不全有关。 Coronary Sinus Stenosis

冠状窦狭窄与 Wolff-Parkinson-White 综合征和二尖瓣关闭不全有关。 Coronary Sinus Stenosis

疾病英文名：Coronary Sinus Stenosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：冠状窦狭窄与 Wolff-Parkinson-White…

心血管疾病
3年前 788
骨矿物质密度定量性状位点14，也被称为bmnd14。与骨矿物质密度定量性状位点14相关的基因是BMND14（骨矿物质密度QTL14）。关联组织包括骨骼。 BMND14 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 14

骨矿物质密度定量性状位点14，也被称为bmnd14。与骨矿物质密度定量性状位点14相关的基因是BMND14（骨矿物质密度QTL14）。关联组织包括骨骼。 BMND14 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 14

疾病英文名：BMND14 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 14 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名…

罕见病
3年前 391
第三型先天性无脑症-胎儿运动障碍序列症，关联组织包括脑部与小脑。 Lissencephaly Type 3-Familial Fetal Akinesia Sequence Syndrome

第三型先天性无脑症-胎儿运动障碍序列症，关联组织包括脑部与小脑。 Lissencephaly Type 3-Familial Fetal Akinesia Sequence Syndrome

疾病英文名：Lissencephaly Type 3-Familial Fetal Akinesia Sequence Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病…

常染色体隐性遗传
3年前 863
小头畸形5型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph5，与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是ASPM（纺微管装配因子），其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC，以及细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形5型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph5，与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是ASPM（纺微管装配因子），其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC，以及细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH5 - Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph5 …

常染色体隐性遗传
3年前 956
杜氏收缩综合征1，也称为杜氏综合征，与杜氏收缩综合征和唇裂，孤立有关，症状包括眼肌麻痹和眼肌麻痹。与杜氏收缩综合征1有关的重要基因是WFS1（沃尔夫林ER跨膜糖蛋白）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼外肌麻痹和内斜视 DURS1 – Duane Retraction Syndrome 1

杜氏收缩综合征1，也称为杜氏综合征，与杜氏收缩综合征和唇裂，孤立有关，症状包括眼肌麻痹和眼肌麻痹。与杜氏收缩综合征1有关的重要基因是WFS1（沃尔夫林ER跨膜糖蛋白）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼外肌麻痹和内斜视 DURS1 – Duane Retraction Syndrome 1

疾病英文名：DURS1 - Duane Retraction Syndrome 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Duane Syndrome Duane Re…

常染色体显性遗传
3年前 703
1型先天性掌趾外翻，也称为手指掌趾外翻，与头皮-耳-乳头综合征和mybpc1相关联的常染色体隐性非致死性多发性关节挛综合征有关。与1型先天性掌趾外翻有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6）。附属组织包括骨骼，相关表型包括手指掌趾外翻和尿液中牛磺酸含量增加。 CAMPD1 – Camptodactyly 1

1型先天性掌趾外翻，也称为手指掌趾外翻，与头皮-耳-乳头综合征和mybpc1相关联的常染色体隐性非致死性多发性关节挛综合征有关。与1型先天性掌趾外翻有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6）。附属组织包括骨骼，相关表型包括手指掌趾外翻和尿液中牛磺酸含量增加。 CAMPD1 – Camptodactyly 1

疾病英文名：CAMPD1 - Camptodactyly 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Camptodactyly of Finger Camptodactyly a…

常染色体显性遗传
3年前 808
先天性眼外肌纤维化，也称为先天性眼外肌纤维化，与眼外肌纤维化、先天性、1和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与先天性眼外肌纤维化有关的重要基因是TUBA1A（微管α1a），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为神经系统和细胞。 FEOM – Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

先天性眼外肌纤维化，也称为先天性眼外肌纤维化，与眼外肌纤维化、先天性、1和图克尔综合症有关，症状包括眼肌麻痹。与先天性眼外肌纤维化有关的重要基因是TUBA1A（微管α1a），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为神经系统和细胞。 FEOM – Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

疾病英文名：FEOM - Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Conge…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,669
威登-斯坦纳综合症，也被称为wdsts，与多毛症和加古基综合症有关。与威登-斯坦纳综合症有关的重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超级通路包括DNA IR双链断裂和通过ATM和染色质调节/乙酰化进行的细胞反应。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括语言和语言发展的延迟以及吞咽困难。 WDSTS – Wiedemann-Steiner Syndrome

威登-斯坦纳综合症，也被称为wdsts，与多毛症和加古基综合症有关。与威登-斯坦纳综合症有关的重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超级通路包括DNA IR双链断裂和通过ATM和染色质调节/乙酰化进行的细胞反应。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括语言和语言发展的延迟以及吞咽困难。 WDSTS – Wiedemann-Steiner Syndrome

疾病英文名：WDSTS - Wiedemann-Steiner Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Wdsts Hypertrichosis-S…

常染色体显性遗传
3年前 446
Menke-Hennekam Syndrome 1（MKHK1）也被称为mkhk1，与Menke-Hennekam Syndrome 2和Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1有关。Menke-Hennekam Syndrome 1的一个重要基因是CREBBP（CREB结合蛋白）。附属组织包括眼睛和肺，相关表型为智力障碍和癫痫。 MKHK1 – Menke-Hennekam Syndrome 1

Menke-Hennekam Syndrome 1（MKHK1）也被称为mkhk1，与Menke-Hennekam Syndrome 2和Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1有关。Menke-Hennekam Syndrome 1的一个重要基因是CREBBP（CREB结合蛋白）。附属组织包括眼睛和肺，相关表型为智力障碍和癫痫。 MKHK1 – Menke-Hennekam Syndrome 1

疾病英文名：MKHK1 - Menke-Hennekam Syndrome 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Mkhk1 Menke-Hennekam Syn…

常染色体显性遗传
3年前 546
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