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Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1,也被称为arc综合征,与arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2和mcdonough综合征有关,其症状包括黄疸。与Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1有关的重要基因是VPS33B(VPS33B Late Endosome And Lysosome Associated),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和WNT信号传导。在该疾病的背景下,阿巴卡韦和福辛普利已被提及。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括肾源性糖尿病和脑回状脑。 ARCS1 – Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1
远端16q三体,也被称为16q端粒复制。 Distal Trisomy 16q
血小板减少症2,也称为thc2,与血小板减少症和放射骨关节融合伴有巨核细胞血小板减少症2有关。与血小板减少症2有关的重要基因是ANKRD26(Ankyrin Repeat Domain Containing 26)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少症和巨核细胞集落形成单位计数增加。 THC2 – Thrombocytopenia 2
肌萎缩侧索硬化症19,也称为肌萎缩侧索硬化症19,与侧索硬化症和肌萎缩侧索硬化症1有关。与肌萎缩侧索硬化症19相关的基因是ERBB4(表皮生长因子受体酪氨酸激酶4),其相关通路/超级通路包括物理化学特性与毒性相关通路和神经肌肉接头处的 Agrin 作用。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括肌肉无力引起的呼吸不足和行走能力丧失。 ALS19 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 19
室周节结性异位症1,也称为异位症、室周节结性、X连锁显性,与室周节结性异位症和室周节结性异位症8有关。与室周节结性异位症1有关的重要基因是FLNA(Filamin A)。附属组织包括大脑皮质和大脑,相关表型为斜视和双瓣主动脉瓣。 PVNH1 – Periventricular Nodular Heterotopia 1