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免费咨询基因检测相关问题
肌上皮瘤,又称为良性肌上皮瘤,与肌上皮癌和乳腺肌上皮瘤有关。与肌上皮瘤相关的基因是ACTC1(心肌肌动蛋白1),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和拓扑替康。附属组织包括皮肤和唾液腺,相关表型是稳态/新陈代谢和正常。 Myoepithelioma
高级别胶质瘤,又称恶性胶质瘤,与胶质瘤和胶质瘤易感性1有关。与高级别胶质瘤有关的重要基因是ATM(ATM丝氨酸/苏氨酸激酶)。在该疾病的背景下,已提到乳糖醇和异环磷酰胺。附属组织包括脑和T细胞,相关表型为无表型分析。 High Grade Glioma
肺间质性肺气肿与早产儿的支气管肺发育不良和呼吸窘迫综合征有关。与肺间质性肺气肿有关的重要基因是SFTPB(表面活性蛋白B),与其相关的途径/超级途径包括糖基化疾病和表面活性剂代谢。在该疾病的背景下提到了肺表面活性剂药物。附属组织包括肺和中性粒细胞。 Pulmonary Interstitial Emphysema
胃扩张,又称胃扩张,与中肠扭转和先天性膈疝有关。与胃扩张有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit),其相关通路/超级通路包括鞘磷脂代谢和γ-羧基化、hypusine形成和aryl硫酸酶激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有茴香和姜。附属组织包括脊髓和肾上腺皮。 Gastric Dilatation
肛门横纹肌肉瘤,也称为肛门横纹肌肉瘤。附属组织包括肛门。 Anus Rhabdomyosarcoma