基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 35 )

内分泌类疾病

糖尿病前期综合征，也称为糖尿病前期，与葡萄糖不耐受和1型糖尿病有关。与糖尿病前期综合征相关的基因是INS（胰岛素），其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Curcumin和Orlistat这两种药物。相关组织包括心脏和胰岛，相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 IGT – Prediabetes Syndrome

糖尿病前期综合征，也称为糖尿病前期，与葡萄糖不耐受和1型糖尿病有关。与糖尿病前期综合征相关的基因是INS（胰岛素），其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Curcumin和Orlistat这两种药物。相关组织包括心脏和胰岛，相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 IGT – Prediabetes Syndrome

疾病英文名：IGT - Prediabetes Syndrome 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prediabetes Impaired Glucose…

内分泌类疾病
3年前 973
原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征与软骨发育不全、多发性、早期糖尿病和伍尔夫-斯温综合征有关。与原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征有关的重要基因是IER3IP1（立即早期反应3相互作用蛋白1）。附属组织包括大脑。 Primary Microcephaly-Epilepsy-Permanent Neonatal Diabetes Syndrome

原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征与软骨发育不全、多发性、早期糖尿病和伍尔夫-斯温综合征有关。与原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征有关的重要基因是IER3IP1（立即早期反应3相互作用蛋白1）。附属组织包括大脑。 Primary Microcephaly-Epilepsy-Permanent Neonatal Diabetes Syndrome

疾病英文名：Primary Microcephaly-Epilepsy-Permanent Neonatal Diabetes Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致…

内分泌类疾病
3年前 389
Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1，也被称为Axenfeld-Rieger综合征1型，与前段发育不良1和Axenfeld-Rieger综合征3型有关。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1相关的基因是PITX2（Paired Like Homeodomain 2）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括小牙和虹膜发育不良。 RIEG1 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1，也被称为Axenfeld-Rieger综合征1型，与前段发育不良1和Axenfeld-Rieger综合征3型有关。与Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1相关的基因是PITX2（Paired Like Homeodomain 2）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括小牙和虹膜发育不良。 RIEG1 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1

疾病英文名：RIEG1 - Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Axenfeld-Rieger S…

其它疾病
3年前 984
11a型外胚层发育不良，隐性遗传，也称为ectd11a，与10a型外胚层发育不良，隐性遗传和10b型外胚层发育不良，显性遗传有关。与11a型外胚层发育不良，隐性遗传相关的关键基因是EDARADD（EDAR相关死亡域），其相关通路/超级通路包括EDA信号通路在毛囊发育中的作用。相关组织包括皮肤，相关表型包括乳头缺失和下唇红唇翻转。 ECTD11A – Ectodermal Dysplasia 11a, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Dominant

11a型外胚层发育不良，隐性遗传，也称为ectd11a，与10a型外胚层发育不良，隐性遗传和10b型外胚层发育不良，显性遗传有关。与11a型外胚层发育不良，隐性遗传相关的关键基因是EDARADD（EDAR相关死亡域），其相关通路/超级通路包括EDA信号通路在毛囊发育中的作用。相关组织包括皮肤，相关表型包括乳头缺失和下唇红唇翻转。 ECTD11A – Ectodermal Dysplasia 11a, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Dominant

疾病英文名：ECTD11A - Ectodermal Dysplasia 11a, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Dominant…

内分泌类疾病
3年前 893
淋巴结炎，也称为急性淋巴结炎，与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关，症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF（肿瘤坏死因子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）的合成致死和乳腺癌细胞系（MCF10A，MDA-MB-435）中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis

淋巴结炎，也称为急性淋巴结炎，与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关，症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF（肿瘤坏死因子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）的合成致死和乳腺癌细胞系（MCF10A，MDA-MB-435）中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis

疾病英文名：Lymphadenitis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Acute Lymphadenitis Chronic Lymphadenitis …

内分泌类疾病
3年前 803
糖尿病，永久性新生儿，4型，也称为糖尿病，永久性新生儿4型，与胰岛β细胞缺如伴新生儿糖尿病和新生儿糖尿病有关。与糖尿病，永久性新生儿，4型有关的重要基因是INS（胰岛素），其相关通路/超级通路包括AMP活化蛋白激酶信号通路。相关表型为1型糖尿病和妊娠期小体重。 PNDM4 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 4

糖尿病，永久性新生儿，4型，也称为糖尿病，永久性新生儿4型，与胰岛β细胞缺如伴新生儿糖尿病和新生儿糖尿病有关。与糖尿病，永久性新生儿，4型有关的重要基因是INS（胰岛素），其相关通路/超级通路包括AMP活化蛋白激酶信号通路。相关表型为1型糖尿病和妊娠期小体重。 PNDM4 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 4

疾病英文名：PNDM4 - Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 4 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Diabete…

内分泌类疾病
3年前 719
高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征，也称为HUPRA综合征，与巴特病和利迪病有关1，其症状包括多尿。与高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征有关的重要基因是SARS2（线粒体Seryl-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的紊乱。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和吲哚美辛。附属组织包括全血和肾脏，相关表型包括生长迟缓和糖尿病。 HUPRAS – Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrome

高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征，也称为HUPRA综合征，与巴特病和利迪病有关1，其症状包括多尿。与高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征有关的重要基因是SARS2（线粒体Seryl-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的紊乱。在该疾病的背景下，已提到的药物包括醋酸唑胺和吲哚美辛。附属组织包括全血和肾脏，相关表型包括生长迟缓和糖尿病。 HUPRAS – Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrome

疾病英文名：HUPRAS - Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrom…

内分泌类疾病
3年前 1,120
韦尼克-科尔萨科夫综合症，也称为科尔萨科夫综合症，与韦尼克脑病和脚气病有关，症状包括共济失调和眼肌麻痹。与韦尼克-科尔萨科夫综合症有关的重要基因是TKT（转酮醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了硫胺素和叶酸。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为上睑下垂和共济失调。 Wernicke-Korsakoff Syndrome

韦尼克-科尔萨科夫综合症，也称为科尔萨科夫综合症，与韦尼克脑病和脚气病有关，症状包括共济失调和眼肌麻痹。与韦尼克-科尔萨科夫综合症有关的重要基因是TKT（转酮醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了硫胺素和叶酸。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为上睑下垂和共济失调。 Wernicke-Korsakoff Syndrome

疾病英文名：Wernicke-Korsakoff Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Korsakoff Syndrome Transketola…

内分泌类疾病
3年前 526
急性卟病，又称肝性卟病、血红素卟病1型，与卟病和贫血、铁粒幼细胞性贫血有关，症状包括腹痛、精神病和神经病变。与急性卟病有关的重要基因是HMBS（羟甲基bilane合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到过Deferasirox和螯合剂。附属组织包括肝脏和苍白球，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Acute Porphyria

急性卟病，又称肝性卟病、血红素卟病1型，与卟病和贫血、铁粒幼细胞性贫血有关，症状包括腹痛、精神病和神经病变。与急性卟病有关的重要基因是HMBS（羟甲基bilane合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到过Deferasirox和螯合剂。附属组织包括肝脏和苍白球，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Acute Porphyria

疾病英文名：Acute Porphyria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Porphyrias, Hepatic Hepatic Porphyria Acu…

内分泌类疾病
3年前 1,082
胰腺功能神经内分泌肿瘤，又称胰腺功能良好分化神经内分泌肿瘤，与胰腺非功能性神经内分泌肿瘤和胰腺5-羟色胺能神经内分泌肿瘤有关。附属组织包括胰腺和淋巴结。 Functioning Neuroendocrine Tumor of Pancreas

胰腺功能神经内分泌肿瘤，又称胰腺功能良好分化神经内分泌肿瘤，与胰腺非功能性神经内分泌肿瘤和胰腺5-羟色胺能神经内分泌肿瘤有关。附属组织包括胰腺和淋巴结。 Functioning Neuroendocrine Tumor of Pancreas

疾病英文名：Functioning Neuroendocrine Tumor of Pancreas 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Functioning …

内分泌类疾病
3年前 318
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章