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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 36 )

内分泌类疾病

β-地中海贫血，也被称为库利贫血，与血红蛋白E-β地中海贫血症和β地中海贫血有关。与β-地中海贫血相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输和3q29拷数变异综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有二甲双和贝司单抗。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型为苍白和血红蛋白F的持续存在。 Beta-Thalassemia Major

β-地中海贫血，也被称为库利贫血，与血红蛋白E-β地中海贫血症和β地中海贫血有关。与β-地中海贫血相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输和3q29拷数变异综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有二甲双和贝司单抗。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型为苍白和血红蛋白F的持续存在。 Beta-Thalassemia Major

疾病英文名：Beta-Thalassemia Major 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Cooley's Anemia Mediterranean Ane…

内分泌类疾病
3年前 490
无功能垂体腺瘤，又称垂体无分泌腺瘤，与卵巢上皮癌和胃贲腺癌有关。与无功能垂体腺瘤相关的重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），其相关通路/超通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体，相关表型为肾/尿系统。 Functionless Pituitary Adenoma

无功能垂体腺瘤，又称垂体无分泌腺瘤，与卵巢上皮癌和胃贲腺癌有关。与无功能垂体腺瘤相关的重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），其相关通路/超通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体，相关表型为肾/尿系统。 Functionless Pituitary Adenoma

疾病英文名：Functionless Pituitary Adenoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Non-Secretory Adenoma of …

内分泌类疾病
3年前 888
梅霍综合征，又名智力迟钝、癫痫发作、性腺功能减退和性发育不全、小头畸形和肥胖，与小头畸形和低血糖有关。与梅霍综合征相关的重要基因是EIF2S3（真核翻译起始因子2亚基γ），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括EEG异常和厚朱砂边。 MEHMO – Mehmo Syndrome

梅霍综合征，又名智力迟钝、癫痫发作、性腺功能减退和性发育不全、小头畸形和肥胖，与小头畸形和低血糖有关。与梅霍综合征相关的重要基因是EIF2S3（真核翻译起始因子2亚基γ），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括EEG异常和厚朱砂边。 MEHMO – Mehmo Syndrome

疾病英文名：MEHMO - Mehmo Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mental Retardation, Epileptic Seiz…

X染色体隐性遗传
3年前 613
早发性卵巢功能不全12，也被称为POF12。与早发性卵巢功能不全12相关的基因是SYCE1（同源复合物中央元件蛋白1）。这种疾病的药物治疗包括雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关组织包括子宫，相关表型包括原发性闭经和小眼症。 POF12 – Premature Ovarian Failure 12

早发性卵巢功能不全12，也被称为POF12。与早发性卵巢功能不全12相关的基因是SYCE1（同源复合物中央元件蛋白1）。这种疾病的药物治疗包括雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关组织包括子宫，相关表型包括原发性闭经和小眼症。 POF12 – Premature Ovarian Failure 12

疾病英文名：POF12 - Premature Ovarian Failure 12 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pof12 疾病简介：早发性卵巢功能不…

内分泌类疾病
3年前 388
卡内综合症1型，也被称为卡内综合症，与卡内综合症2型和卡内综合症变异型有关。与卡内综合症1型有关的一个重要基因是PRKAR1A（蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α）。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是多发性黑素瘤和心肌黏液瘤 CNC1 – Carney Complex, Type 1

卡内综合症1型，也被称为卡内综合症，与卡内综合症2型和卡内综合症变异型有关。与卡内综合症1型有关的一个重要基因是PRKAR1A（蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α）。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是多发性黑素瘤和心肌黏液瘤 CNC1 – Carney Complex, Type 1

疾病英文名：CNC1 - Carney Complex, Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Carney Syndrome Name Syndr…

内分泌类疾病
3年前 721
常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病 与常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C）。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括糖尿病和肝肿大 Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy

常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病 与常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C）。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括糖尿病和肝肿大 Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy

疾病英文名：Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别…

内分泌类疾病
3年前 1,109
尼尔森综合症，也称为尼尔森综合症，与中枢性尿崩症和尿崩症有关。与尼尔森综合症有关的重要基因是POMC（促黑皮质激素原），其相关通路/超级通路包括MECP2介导的信号转导和转录调节。在该疾病的背景下，已提到药物Pasireotide和促肾上腺皮质激素。附属组织包括垂体和皮肤，相关表型为促肾上腺皮质激素过多和继发性皮质醇增多症。 Nelson Syndrome

尼尔森综合症，也称为尼尔森综合症，与中枢性尿崩症和尿崩症有关。与尼尔森综合症有关的重要基因是POMC（促黑皮质激素原），其相关通路/超级通路包括MECP2介导的信号转导和转录调节。在该疾病的背景下，已提到药物Pasireotide和促肾上腺皮质激素。附属组织包括垂体和皮肤，相关表型为促肾上腺皮质激素过多和继发性皮质醇增多症。 Nelson Syndrome

疾病英文名：Nelson Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Nelson's Syndrome Postadrenalectomy Cushing Syn…

内分泌类疾病
3年前 1,119
智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症，也被称为Morm综合症，与巴德-毕德尔综合症1和Joubert综合症1有关，其症状包括盆腔疼痛。与智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症有关的重要基因是INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶E）。在该疾病的背景下，提到的药物有利多卡因和镇静催眠药。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是语言和言语发育延迟以及视力障碍。 MORMS – Impaired Intellectual Development, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and Micropenis Syndrome

智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症，也被称为Morm综合症，与巴德-毕德尔综合症1和Joubert综合症1有关，其症状包括盆腔疼痛。与智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症有关的重要基因是INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶E）。在该疾病的背景下，提到的药物有利多卡因和镇静催眠药。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是语言和言语发育延迟以及视力障碍。 MORMS – Impaired Intellectual Development, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and Micropenis Syndrome

疾病英文名：MORMS - Impaired Intellectual Development, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, and M…

内分泌类疾病
3年前 1,171
遗传性肾性多尿症与肾性多尿症和中枢性多尿症有关。在该疾病的背景下，提到了碳酸锂和托伐坦这两种药物。附属组织包括肾脏和垂体。 Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus

遗传性肾性多尿症与肾性多尿症和中枢性多尿症有关。在该疾病的背景下，提到了碳酸锂和托伐坦这两种药物。附属组织包括肾脏和垂体。 Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus

疾病英文名：Hereditary Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性肾性多尿症与…

内分泌类疾病
3年前 867
黄嘌呤尿症II型，又称黄嘌呤尿症II型，与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症I型有关。与黄嘌呤尿症II型相关的基因是MOCOS（钼辅因子硫化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括肾脏，相关表型为肾功能不全和肾结石 XAN2 – Xanthinuria, Type Ii

黄嘌呤尿症II型，又称黄嘌呤尿症II型，与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症I型有关。与黄嘌呤尿症II型相关的基因是MOCOS（钼辅因子硫化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括肾脏，相关表型为肾功能不全和肾结石 XAN2 – Xanthinuria, Type Ii

疾病英文名：XAN2 - Xanthinuria, Type Ii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Xanthinuria Type Ii Xdh and …

内分泌类疾病
3年前 366
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