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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 27 )

内分泌类疾病

甲状腺激素代谢异常2，也称为THMA2。与甲状腺激素代谢异常2相关的基因是DIO1（碘化甲状腺素脱碘酶1）。相关组织包括甲状腺，相关表型包括高胆固醇血症和循环反T3浓度升高。 THMA2 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 2

甲状腺激素代谢异常2，也称为THMA2。与甲状腺激素代谢异常2相关的基因是DIO1（碘化甲状腺素脱碘酶1）。相关组织包括甲状腺，相关表型包括高胆固醇血症和循环反T3浓度升高。 THMA2 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 2

疾病英文名：THMA2 - Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 2 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Thma2 疾病简介：甲状腺…

内分泌类疾病
3年前 796
乳腺唾液腺型癌，又称乳腺唾液腺型癌。附属组织包括乳腺和唾液腺。 Salivary Gland Type Cancer of the Breast

乳腺唾液腺型癌，又称乳腺唾液腺型癌。附属组织包括乳腺和唾液腺。 Salivary Gland Type Cancer of the Breast

疾病英文名：Salivary Gland Type Cancer of the Breast 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Salivary Gland T…

内分泌类疾病
3年前 469
巴德-毕德尔综合症2，也被称为bbs2，与巴德-毕德尔综合症3和巴德-毕德尔综合症8有关。与巴德-毕德尔综合症2有关的重要基因是BBS2（巴德-毕德尔综合症2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为房间隔缺损和二叶式主动脉瓣。 BBS2 – Bardet-Biedl Syndrome 2

巴德-毕德尔综合症2，也被称为bbs2，与巴德-毕德尔综合症3和巴德-毕德尔综合症8有关。与巴德-毕德尔综合症2有关的重要基因是BBS2（巴德-毕德尔综合症2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为房间隔缺损和二叶式主动脉瓣。 BBS2 – Bardet-Biedl Syndrome 2

疾病英文名：BBS2 - Bardet-Biedl Syndrome 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs2 Bardet-Biedl Syndrome,…

内分泌类疾病
3年前 396
46,xy性发育不全，由于二氢睾酮后门通路生物合成缺陷 46,xy Disorder of Sexual Development Due to Dihydrotestosterone Backdoor Pathway Biosynthesis Defect

46,xy性发育不全，由于二氢睾酮后门通路生物合成缺陷 46,xy Disorder of Sexual Development Due to Dihydrotestosterone Backdoor Pathway Biosynthesis Defect

疾病英文名：46,xy Disorder of Sexual Development Due to Dihydrotestosterone Backdoor Pathway Bio…

内分泌类疾病
3年前 451
胰腺导管内乳头状黏液性腺瘤，症状包括腹痛和黄疸。与胰腺导管内乳头状黏液性腺瘤相关的基因是STMN1（Stathmin 1），其相关通路/超级通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因。 Pancreatic Intraductal Papillary-Mucinous Adenoma

胰腺导管内乳头状黏液性腺瘤，症状包括腹痛和黄疸。与胰腺导管内乳头状黏液性腺瘤相关的基因是STMN1（Stathmin 1），其相关通路/超级通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因。 Pancreatic Intraductal Papillary-Mucinous Adenoma

疾病英文名：Pancreatic Intraductal Papillary-Mucinous Adenoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：…

内分泌类疾病
3年前 761
代谢物吸收和转运障碍 Disorder of Metabolite Absorption and Transport

代谢物吸收和转运障碍 Disorder of Metabolite Absorption and Transport

疾病英文名：Disorder of Metabolite Absorption and Transport 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：代谢物吸收和转运障…

内分泌类疾病
3年前 680
Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome, also known as sanjad-sakati syndrome, is related to kenny-caffey syndrome, type 1 and hypoparathyroidism, and has symptoms including seizures. An important gene associated with Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome is TBCE (Tubulin Folding Cofactor E), and among its related pathways/superpathways are Cooperation of Prefoldin and TriC/CCT in actin and tubulin folding and Chaperonin-mediated protein folding. Affiliated tissues include eye and pituitary, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. HRDS – Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome

Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome, also known as sanjad-sakati syndrome, is related to kenny-caffey syndrome, type 1 and hypoparathyroidism, and has symptoms including seizures. An important gene associated with Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome is TBCE (Tubulin Folding Cofactor E), and among its related pathways/superpathways are Cooperation of Prefoldin and TriC/CCT in actin and tubulin folding and Chaperonin-mediated protein folding. Affiliated tissues include eye and pituitary, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. HRDS – Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome

疾病英文名：HRDS - Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别…

内分泌类疾病
3年前 1,104
生长激素不敏感，部分，也被称为部分 GHR 缺陷引起的矮小，与生长激素缺乏和髋关节软骨病有关。与生长激素不敏感，部分有关的重要基因是 GHR（生长激素受体）。附属组织包括骨和垂体，相关表型为延迟骨骼成熟和矮小 GHIP – Growth Hormone Insensitivity, Partial

生长激素不敏感，部分，也被称为部分 GHR 缺陷引起的矮小，与生长激素缺乏和髋关节软骨病有关。与生长激素不敏感，部分有关的重要基因是 GHR（生长激素受体）。附属组织包括骨和垂体，相关表型为延迟骨骼成熟和矮小 GHIP – Growth Hormone Insensitivity, Partial

疾病英文名：GHIP - Growth Hormone Insensitivity, Partial 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Short Stature Due …

内分泌类疾病
3年前 1,005
身体质量指数定量性状位点15，也被称为bmiq15。与身体质量指数定量性状位点15相关的一个重要基因是BMIQ15（身体质量指数QTL 15）。 BMIQ15 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 15

身体质量指数定量性状位点15，也被称为bmiq15。与身体质量指数定量性状位点15相关的一个重要基因是BMIQ15（身体质量指数QTL 15）。 BMIQ15 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 15

疾病英文名：BMIQ15 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 15 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Bm…

内分泌类疾病
3年前 400
罕见1型糖尿病，也被称为罕见胰岛素依赖型糖尿病。 Rare Diabetes Mellitus Type 1

罕见1型糖尿病，也被称为罕见胰岛素依赖型糖尿病。 Rare Diabetes Mellitus Type 1

疾病英文名：Rare Diabetes Mellitus Type 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Rare Insulin-Dependent Dia…

内分泌类疾病
3年前 812
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