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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 28 )

内分泌类疾病

Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction, also known as brain-lung-thyroid syndrome, is related to congenital hypothyroidism and choreatic disease, and has symptoms including ataxia and athetosis. An important gene associated with Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction is NKX2-1 (NK2 Homeobox 1). Affiliated tissues include thyroid and lung, and related phenotypes are ataxia and neonatal respiratory distress. CAHTP – Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction

Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction, also known as brain-lung-thyroid syndrome, is related to congenital hypothyroidism and choreatic disease, and has symptoms including ataxia and athetosis. An important gene associated with Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction is NKX2-1 (NK2 Homeobox 1). Affiliated tissues include thyroid and lung, and related phenotypes are ataxia and neonatal respiratory distress. CAHTP – Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysfunction

疾病英文名：CAHTP - Choreoathetosis and Congenital Hypothyroidism with or Without Pulmonary Dysf…

内分泌类疾病
3年前 569
巴德-毕尔德综合症12，也被称为bbs12，与巴德-毕尔德综合症和巴德-毕尔德综合症1有关。与巴德-毕尔德综合症12相关的基因是BBS12（巴德-毕尔德综合症12），其相关通路/超级通路包括向旁分泌膜转运货物。在该疾病的背景下，已提到的药物包括Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。相关组织包括心脏和视网膜，相关表型包括肾脏异常和认知障碍。 BBS12 – Bardet-Biedl Syndrome 12

巴德-毕尔德综合症12，也被称为bbs12，与巴德-毕尔德综合症和巴德-毕尔德综合症1有关。与巴德-毕尔德综合症12相关的基因是BBS12（巴德-毕尔德综合症12），其相关通路/超级通路包括向旁分泌膜转运货物。在该疾病的背景下，已提到的药物包括Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。相关组织包括心脏和视网膜，相关表型包括肾脏异常和认知障碍。 BBS12 – Bardet-Biedl Syndrome 12

疾病英文名：BBS12 - Bardet-Biedl Syndrome 12 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs12 Bardet-Biedl Syndro…

内分泌类疾病
3年前 736
Myo5b相关的进行性家族性内脏胆汁淤积症，也称为myo5b缺乏症，与微绒毛包含病和腹泻有关。与Myo5b相关的进行性家族性内脏胆汁淤积症有关的重要基因是MYO5B（肌球蛋白VB）。附属组织包括肝脏。 Myo5b-Related Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

Myo5b相关的进行性家族性内脏胆汁淤积症，也称为myo5b缺乏症，与微绒毛包含病和腹泻有关。与Myo5b相关的进行性家族性内脏胆汁淤积症有关的重要基因是MYO5B（肌球蛋白VB）。附属组织包括肝脏。 Myo5b-Related Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

疾病英文名：Myo5b-Related Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他…

内分泌类疾病
3年前 1,196
非获得性垂体激素缺乏症与孤立性生长激素缺乏症、低促性腺激素低性腺激素、重度小头畸形、感觉神经性听力损失、畸形综合症有关。附属组织包括垂体。 Non-Acquired Pituitary Hormone Deficiency

非获得性垂体激素缺乏症与孤立性生长激素缺乏症、低促性腺激素低性腺激素、重度小头畸形、感觉神经性听力损失、畸形综合症有关。附属组织包括垂体。 Non-Acquired Pituitary Hormone Deficiency

疾病英文名：Non-Acquired Pituitary Hormone Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：非获得性垂体激素缺乏症与孤立性…

内分泌类疾病
3年前 1,071
脂质代谢紊乱，也称为高脂血症，与高脂蛋白血症、Ⅲ型和低β脂蛋白血症、家族性有关。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是LIPC（肝脂酶C），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有匹伐他汀和阿立哌唑。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为游离胆固醇增加和LDL摄取增加。 Lipid Metabolism Disorder

脂质代谢紊乱，也称为高脂血症，与高脂蛋白血症、Ⅲ型和低β脂蛋白血症、家族性有关。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是LIPC（肝脂酶C），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有匹伐他汀和阿立哌唑。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为游离胆固醇增加和LDL摄取增加。 Lipid Metabolism Disorder

疾病英文名：Lipid Metabolism Disorder 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Dyslipidemia Disorder of Fatty…

免疫系统疾病
3年前 797
糖尿病，暂时性新生儿，1型，也被称为6q24相关糖尿病，与暂时性新生儿糖尿病和青少年型糖尿病有关。与糖尿病，暂时性新生儿，1型有关的重要基因是ZFP57（ZFP57锌指蛋白）。附属组织包括扣带回和骨骼肌，相关表型为脱水和宫内发育迟缓 TNDM1 – Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 1

糖尿病，暂时性新生儿，1型，也被称为6q24相关糖尿病，与暂时性新生儿糖尿病和青少年型糖尿病有关。与糖尿病，暂时性新生儿，1型有关的重要基因是ZFP57（ZFP57锌指蛋白）。附属组织包括扣带回和骨骼肌，相关表型为脱水和宫内发育迟缓 TNDM1 – Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 1

疾病英文名：TNDM1 - Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：6q24-Rel…

内分泌类疾病
3年前 968
胰腺癌，也称为胰腺癌，与乳腺癌和胰腺导管腺癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与胰腺癌有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有凝血酶和左旋多巴。附属组织包括胰腺和T细胞，相关表型包括胰腺腺癌和外分泌性胰腺功能不全。 PNCA – Pancreatic Cancer

胰腺癌，也称为胰腺癌，与乳腺癌和胰腺导管腺癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与胰腺癌有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有凝血酶和左旋多巴。附属组织包括胰腺和T细胞，相关表型包括胰腺腺癌和外分泌性胰腺功能不全。 PNCA – Pancreatic Cancer

疾病英文名：PNCA - Pancreatic Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Carcinoma Familial Pa…

内分泌类疾病
3年前 1,000
孤立生长激素缺乏症，类型IB，也称为孤立生长激素缺乏症类型IB，与孤立生长激素缺乏症和拉龙综合征有关。与孤立生长激素缺乏症，类型IB有关的重要基因是GH1（生长激素1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物激素。附属组织包括垂体和骨骼，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 IGHD1B – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib

孤立生长激素缺乏症，类型IB，也称为孤立生长激素缺乏症类型IB，与孤立生长激素缺乏症和拉龙综合征有关。与孤立生长激素缺乏症，类型IB有关的重要基因是GH1（生长激素1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物激素。附属组织包括垂体和骨骼，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 IGHD1B – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib

疾病英文名：IGHD1B - Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Iso…

内分泌类疾病
3年前 535
X-连锁低钙血症，也称为低钙血症，与低钙血症和进行性家族性内胆汁淤积症有关。与X连锁低钙血症有关的重要基因是HPT（低钙血症），其相关通路/超通路包括离子通道转运。附属组织包括子宫和垂体，相关表型为癫痫和抽搐 HYPX – Hypoparathyroidism, X-Linked

X-连锁低钙血症，也称为低钙血症，与低钙血症和进行性家族性内胆汁淤积症有关。与X连锁低钙血症有关的重要基因是HPT（低钙血症），其相关通路/超通路包括离子通道转运。附属组织包括子宫和垂体，相关表型为癫痫和抽搐 HYPX – Hypoparathyroidism, X-Linked

疾病英文名：HYPX - Hypoparathyroidism, X-Linked 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Hypx X-Linked Hypoparathyro…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 853
先天性氨基酸代谢障碍，又称氨基酸代谢、遗传性代谢缺陷，与氨基酸代谢障碍有关。在该障碍的背景下，已提及了羟钴胺和甲钴胺这两种药物。相关组织包括肝脏。 Inborn Amino Acid Metabolism Disorder

先天性氨基酸代谢障碍，又称氨基酸代谢、遗传性代谢缺陷，与氨基酸代谢障碍有关。在该障碍的背景下，已提及了羟钴胺和甲钴胺这两种药物。相关组织包括肝脏。 Inborn Amino Acid Metabolism Disorder

疾病英文名：Inborn Amino Acid Metabolism Disorder 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Amino Acid Metabolism, In…

内分泌类疾病
3年前 1,186
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