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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 12 )

内分泌类疾病

孤立性生长激素缺乏症，也称为非获得性孤立性生长激素缺乏症，与孤立性生长激素缺乏症类型III和孤立性生长激素缺乏症类型IB有关。与孤立性生长激素缺乏症有关的重要基因是POU1F1（POU类1同源框1），其相关通路/超级通路包括激素控制青春期生长突进。在该疾病的背景下提到了精氨酸和激素。附属组织包括垂体和B细胞，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 IGHD – Isolated Growth Hormone Deficiency

孤立性生长激素缺乏症，也称为非获得性孤立性生长激素缺乏症，与孤立性生长激素缺乏症类型III和孤立性生长激素缺乏症类型IB有关。与孤立性生长激素缺乏症有关的重要基因是POU1F1（POU类1同源框1），其相关通路/超级通路包括激素控制青春期生长突进。在该疾病的背景下提到了精氨酸和激素。附属组织包括垂体和B细胞，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 IGHD – Isolated Growth Hormone Deficiency

疾病英文名：IGHD - Isolated Growth Hormone Deficiency 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Non-Acquired I…

X连锁隐性
3年前 1,008
脂质性先天性肾上腺增生症，也称为先天性肾上腺增生症，与肾上腺增生症、先天性、由于皮质类固醇11-β-羟化酶缺乏和肾上腺增生症、先天性、由于17-α-羟化酶缺乏有关。与脂质性先天性肾上腺增生症相关的重要基因是STAR（类固醇生成急性调节蛋白），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺皮和皮质，相关表型为皮肤色素沉着和循环ACTH水平升高。 LCAH – Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia

脂质性先天性肾上腺增生症，也称为先天性肾上腺增生症，与肾上腺增生症、先天性、由于皮质类固醇11-β-羟化酶缺乏和肾上腺增生症、先天性、由于17-α-羟化酶缺乏有关。与脂质性先天性肾上腺增生症相关的重要基因是STAR（类固醇生成急性调节蛋白），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下，已提到醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺皮和皮质，相关表型为皮肤色素沉着和循环ACTH水平升高。 LCAH – Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia

疾病英文名：LCAH - Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital A…

内分泌类疾病
3年前 989
多发性软骨发育不全伴早期糖尿病，也称为沃尔科特-拉利森综合征，与新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病有关。与多发性软骨发育不全伴早期糖尿病相关的基因是EIF2AK3（真核翻译起始因子2α激酶3），其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应、阿尔茨海默病和miRNA效应。在该疾病的背景下提到了抗体和自身抗体。相关组织包括骨和肝，相关表型为身材矮小和新生儿胰岛素依赖型糖尿病。 WRS – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Early-Onset Diabetes Mellitus

多发性软骨发育不全伴早期糖尿病，也称为沃尔科特-拉利森综合征，与新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病有关。与多发性软骨发育不全伴早期糖尿病相关的基因是EIF2AK3（真核翻译起始因子2α激酶3），其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应、阿尔茨海默病和miRNA效应。在该疾病的背景下提到了抗体和自身抗体。相关组织包括骨和肝，相关表型为身材矮小和新生儿胰岛素依赖型糖尿病。 WRS – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Early-Onset Diabetes Mellitus

疾病英文名：WRS - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Early-Onset Diabetes Mellitus 疾病分类：罕见病 骨骼…

内分泌类疾病
3年前 931
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称黏多糖贮积症Ⅳ型，与GM1神经节脂质病Ⅲ型和黏多糖贮积症Ⅳ型有关，症状包括腕部尺偏。与黏多糖贮积症Ⅳ型相关的基因是GLB1（半乳糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关组织包括脊髓和骨，相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 MPS4B – Mucopolysaccharidosis, Type Ivb

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称黏多糖贮积症Ⅳ型，与GM1神经节脂质病Ⅲ型和黏多糖贮积症Ⅳ型有关，症状包括腕部尺偏。与黏多糖贮积症Ⅳ型相关的基因是GLB1（半乳糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关组织包括脊髓和骨，相关表型包括脊柱侧弯和共济失调。 MPS4B – Mucopolysaccharidosis, Type Ivb

疾病英文名：MPS4B - Mucopolysaccharidosis, Type Ivb 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mucopolysacchari…

内分泌类疾病
3年前 1,009
甲状腺疾病，也被称为甲状腺异常，与高甲状腺素血症和格雷夫斯病有关。与甲状腺疾病相关的基因是 COL7A1（胶原蛋白类型 VII α1链），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及细胞分化 – 扩展索引。在该疾病的背景下提到了硝普和一氧化氮。附属组织包括甲状腺和淋巴结，相关表型是无表型分析。 Thyroid Gland Disease

甲状腺疾病，也被称为甲状腺异常，与高甲状腺素血症和格雷夫斯病有关。与甲状腺疾病相关的基因是 COL7A1（胶原蛋白类型 VII α1链），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及细胞分化 – 扩展索引。在该疾病的背景下提到了硝普和一氧化氮。附属组织包括甲状腺和淋巴结，相关表型是无表型分析。 Thyroid Gland Disease

疾病英文名：Thyroid Gland Disease 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Abnormality of the Thyroid Gland Thyroid…

内分泌类疾病
3年前 893
49,XXXxy综合征，也被称为49,XXXxy综合征，与48,XXYY和低促性腺激素性性腺功能减退症有关。在该疾病的背景下，已经提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括睾丸和乳腺，相关表型为智力障碍和肌张力减退。 49, Xxxxy Syndrome

49,XXXxy综合征，也被称为49,XXXxy综合征，与48,XXYY和低促性腺激素性性腺功能减退症有关。在该疾病的背景下，已经提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括睾丸和乳腺，相关表型为智力障碍和肌张力减退。 49, Xxxxy Syndrome

疾病英文名：49, Xxxxy Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：49,xxxxy Syndrome Xxxxy Syndrome 49,x…

内分泌类疾病
3年前 333
3型甲状旁腺功能亢进，也称为家族性甲状旁腺功能亢进，与1型甲状旁腺功能亢进和1型格雷夫斯病有关。与3型甲状旁腺功能亢进有关的重要基因是HRPT3（3型甲状旁腺功能亢进）。附属组织包括骨骼。 HRPT3 – Hyperparathyroidism 3

3型甲状旁腺功能亢进，也称为家族性甲状旁腺功能亢进，与1型甲状旁腺功能亢进和1型格雷夫斯病有关。与3型甲状旁腺功能亢进有关的重要基因是HRPT3（3型甲状旁腺功能亢进）。附属组织包括骨骼。 HRPT3 – Hyperparathyroidism 3

疾病英文名：HRPT3 - Hyperparathyroidism 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Familial Hyperparathyroidi…

内分泌类疾病
3年前 620
非妊娠期卵巢绒毛膜癌与妊娠期绒毛膜癌有关。与非妊娠期卵巢绒毛膜癌有关的重要基因是PGAP3（Post-GPI Attachment To Proteins Phospholipase 3）。附属组织包括卵巢和肺，相关表型包括肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺 Non-Gestational Ovarian Choriocarcinoma

非妊娠期卵巢绒毛膜癌与妊娠期绒毛膜癌有关。与非妊娠期卵巢绒毛膜癌有关的重要基因是PGAP3（Post-GPI Attachment To Proteins Phospholipase 3）。附属组织包括卵巢和肺，相关表型包括肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺 Non-Gestational Ovarian Choriocarcinoma

疾病英文名：Non-Gestational Ovarian Choriocarcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：非妊娠期卵巢绒毛膜癌…

内分泌类疾病
3年前 659
由于胆固醇7α-羟化酶缺乏导致的高胆固醇血症，与之相关的重要基因是CYP7A1（细胞色素P450家族7亚家族A成员1）。相关表型包括高甘油三酯血症和肝炎。 Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency

由于胆固醇7α-羟化酶缺乏导致的高胆固醇血症，与之相关的重要基因是CYP7A1（细胞色素P450家族7亚家族A成员1）。相关表型包括高甘油三酯血症和肝炎。 Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency

疾病英文名：Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾…

内分泌类疾病
3年前 1,192
自身免疫性多内分泌病1型，也被称为惠特克综合症，与多内分泌病和自身免疫病有关，症状包括腹泻。与自身免疫性多内分泌病1型相关的重要基因是AIRE（自身免疫调节器），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已提到药物羟基脲。附属组织包括T细胞和胸腺，相关表型是呼吸系统。 Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1

自身免疫性多内分泌病1型，也被称为惠特克综合症，与多内分泌病和自身免疫病有关，症状包括腹泻。与自身免疫性多内分泌病1型相关的重要基因是AIRE（自身免疫调节器），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已提到药物羟基脲。附属组织包括T细胞和胸腺，相关表型是呼吸系统。 Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1

疾病英文名：Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Whitaker Syndro…

免疫系统疾病
3年前 1,071
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