基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 13 )

内分泌类疾病

新生儿甲亢与格雷夫斯病和甲状腺功能减退症、先天性、非胶质性、2型有关。与新生儿甲亢有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括Angiopoietin-like protein 8调节通路和G alpha (s)信号事件。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型包括稳态/代谢和听觉/前庭/耳。 Neonatal Thyrotoxicosis

新生儿甲亢与格雷夫斯病和甲状腺功能减退症、先天性、非胶质性、2型有关。与新生儿甲亢有关的重要基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括Angiopoietin-like protein 8调节通路和G alpha (s)信号事件。附属组织包括甲状腺和垂体，相关表型包括稳态/代谢和听觉/前庭/耳。 Neonatal Thyrotoxicosis

疾病英文名：Neonatal Thyrotoxicosis 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：新生儿甲亢与格雷夫斯病和甲状腺功能减退症、先天性、非胶质性、2型…

内分泌类疾病
3年前 895
Ovarian Dysgenesis 6，也被称为odg6。与Ovarian Dysgenesis 6相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。附属组织包括子宫，相关表型是子宫发育不良。 ODG6 – Ovarian Dysgenesis 6

Ovarian Dysgenesis 6，也被称为odg6。与Ovarian Dysgenesis 6相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。附属组织包括子宫，相关表型是子宫发育不良。 ODG6 – Ovarian Dysgenesis 6

疾病英文名：ODG6 - Ovarian Dysgenesis 6 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Odg6 疾病简介：Ovarian Dysgenesis …

内分泌类疾病
3年前 563
非包膜性硬化癌，也称为乳头状癌、弥漫性硬化，与甲状腺癌、非髓样、1型和多中心乳头状甲状腺癌有关。与非包膜性硬化癌有关的重要基因是LMNB2（Lamin B2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和细胞骨架信号转导。附属组织包括甲状腺，相关表型包括稳态/新陈代谢和神经系统。 Nonencapsulated Sclerosing Carcinoma

非包膜性硬化癌，也称为乳头状癌、弥漫性硬化，与甲状腺癌、非髓样、1型和多中心乳头状甲状腺癌有关。与非包膜性硬化癌有关的重要基因是LMNB2（Lamin B2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和细胞骨架信号转导。附属组织包括甲状腺，相关表型包括稳态/新陈代谢和神经系统。 Nonencapsulated Sclerosing Carcinoma

疾病英文名：Nonencapsulated Sclerosing Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Papillary Carcinoma…

内分泌类疾病
3年前 678
胰腺实性假乳头状癌，又称胰腺实性假乳头状瘤，与胰腺实性假乳头状癌和罕见肿瘤有关。该病与胰酶和胃肠药物有关。附属组织包括胰腺和淋巴结。 Solid Pseudopapillary Carcinoma of Pancreas

胰腺实性假乳头状癌，又称胰腺实性假乳头状瘤，与胰腺实性假乳头状癌和罕见肿瘤有关。该病与胰酶和胃肠药物有关。附属组织包括胰腺和淋巴结。 Solid Pseudopapillary Carcinoma of Pancreas

疾病英文名：Solid Pseudopapillary Carcinoma of Pancreas 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Solid Pseudop…

内分泌类疾病
3年前 942
X-连锁全垂体功能减退症，也称为phpx，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与X-连锁全垂体功能减退症相关的关键基因是SOX3（SRY-盒转录因子3）。附属组织包括垂体，相关表型为全垂体功能减退症和垂体侏儒症 PHPX – Panhypopituitarism, X-Linked

X-连锁全垂体功能减退症，也称为phpx，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与X-连锁全垂体功能减退症相关的关键基因是SOX3（SRY-盒转录因子3）。附属组织包括垂体，相关表型为全垂体功能减退症和垂体侏儒症 PHPX – Panhypopituitarism, X-Linked

疾病英文名：PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Phpx X-Linked Panhypopituit…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,055
泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1，也称为jmp综合征，与脱发和斑秃有关，症状包括肌肉无力、多饮和关节痛。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1有关的重要基因是PSMB8（泛素蛋白酶体20S亚基β8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Ketamine和Fluorometholone这两种药物。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括癫痫和发育不良。 PRAAS1 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1

泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1，也称为jmp综合征，与脱发和斑秃有关，症状包括肌肉无力、多饮和关节痛。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1有关的重要基因是PSMB8（泛素蛋白酶体20S亚基β8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Ketamine和Fluorometholone这两种药物。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括癫痫和发育不良。 PRAAS1 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1

疾病英文名：PRAAS1 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…

内分泌类疾病
3年前 411
高胰岛素血症，家族性，4型，也称为谷氨酸脱氢酶缺乏引起的高胰岛素血症，与家族性高胰岛素血症，1型和高胰岛素血症有关。与高胰岛素血症，家族性，4型有关的重要基因是HADH（羟基酰辅酶脱氢酶）。兰瑞妥德和呋塞米已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是3-羟基酰辅酶脱氢酶水平降低和新生儿肌张力减低。 HHF4 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4

高胰岛素血症，家族性，4型，也称为谷氨酸脱氢酶缺乏引起的高胰岛素血症，与家族性高胰岛素血症，1型和高胰岛素血症有关。与高胰岛素血症，家族性，4型有关的重要基因是HADH（羟基酰辅酶脱氢酶）。兰瑞妥德和呋塞米已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是3-羟基酰辅酶脱氢酶水平降低和新生儿肌张力减低。 HHF4 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4

疾病英文名：HHF4 - Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hyperi…

内分泌类疾病
3年前 1,028
Perrault 综合征 2，也被称为 prlts2，与注意力缺陷多动障碍和铜蓝蛋白病有关。与Perrault 综合征 2有关的重要基因是 HARS2（线粒体组氨酸-TRNA 合酶 2）。相关组织包括卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和条纹卵巢 PRLTS2 – Perrault Syndrome 2

Perrault 综合征 2，也被称为 prlts2，与注意力缺陷多动障碍和铜蓝蛋白病有关。与Perrault 综合征 2有关的重要基因是 HARS2（线粒体组氨酸-TRNA 合酶 2）。相关组织包括卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和条纹卵巢 PRLTS2 – Perrault Syndrome 2

疾病英文名：PRLTS2 - Perrault Syndrome 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prlts2 Perrault Syndrome, Typ…

其它疾病
3年前 549
垂体发育不全，也称为垂体发育不良，与全垂体功能减退、X连锁和孤立生长激素缺乏症、类型II有关。与垂体发育不全有关的重要基因是POU1F1（POU类1同源框1），其相关通路/超级通路包括Gα（s）信号事件和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Pituitary Hypoplasia

垂体发育不全，也称为垂体发育不良，与全垂体功能减退、X连锁和孤立生长激素缺乏症、类型II有关。与垂体发育不全有关的重要基因是POU1F1（POU类1同源框1），其相关通路/超级通路包括Gα（s）信号事件和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Pituitary Hypoplasia

疾病英文名：Pituitary Hypoplasia 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Hypoplasia of the Pituitary Gland 疾病简介：垂体…

内分泌类疾病
3年前 887
Mirage Syndrome，也被称为骨髓增生异常综合症、感染、生长受限、肾上腺发育不良、性征异常和肠道疾病，与骨髓增生异常综合症和全血细胞减少症有关。与Mirage Syndrome相关的基因是SAMD9（含Sterile Alpha Motif域的9号基因）。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来膦酸和胆骨化醇。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为癫痫和脑积水。 MIRAGE – Mirage Syndrome

Mirage Syndrome，也被称为骨髓增生异常综合症、感染、生长受限、肾上腺发育不良、性征异常和肠道疾病，与骨髓增生异常综合症和全血细胞减少症有关。与Mirage Syndrome相关的基因是SAMD9（含Sterile Alpha Motif域的9号基因）。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来膦酸和胆骨化醇。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为癫痫和脑积水。 MIRAGE – Mirage Syndrome

疾病英文名：MIRAGE - Mirage Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Myelodysplasia, Infection, Restr…

内分泌类疾病
3年前 644
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章