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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 11 )

内分泌类疾病

Holoprosencephaly 6，也被称为hpe6，与holoprosencephaly和exencephaly有关。与Holoprosencephaly 6有关的重要基因是HPE6（Holoprosencephaly 6），其相关通路/超级通路包括Kainate受体的前突功能和VDR在调节与骨质疏松症有关的基因中的转录作用。附属组织包括胎儿大脑和大脑，相关表型为正常和味觉/嗅觉。 HPE6 – Holoprosencephaly 6

Holoprosencephaly 6，也被称为hpe6，与holoprosencephaly和exencephaly有关。与Holoprosencephaly 6有关的重要基因是HPE6（Holoprosencephaly 6），其相关通路/超级通路包括Kainate受体的前突功能和VDR在调节与骨质疏松症有关的基因中的转录作用。附属组织包括胎儿大脑和大脑，相关表型为正常和味觉/嗅觉。 HPE6 – Holoprosencephaly 6

疾病英文名：HPE6 - Holoprosencephaly 6 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hpe6 疾病简介：Holoprosencephaly 6，也…

内分泌类疾病
3年前 985
巴氏腺导管囊肿，又称巴氏腺导管囊肿，与脂肪瘤、睾丸鞘膜积液和血肿有关。与巴氏腺导管囊肿有关的重要基因是CALD1（钙调蛋白1）。附属组织包括背根神经节。 Bartholin’s Duct Cyst

巴氏腺导管囊肿，又称巴氏腺导管囊肿，与脂肪瘤、睾丸鞘膜积液和血肿有关。与巴氏腺导管囊肿有关的重要基因是CALD1（钙调蛋白1）。附属组织包括背根神经节。 Bartholin’s Duct Cyst

疾病英文名：Bartholin's Duct Cyst 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Cyst of Bartholin's Gland Duct Ba…

内分泌类疾病
3年前 805
肾上腺皮样腺癌，又名肾上腺皮样腺癌，与肾上腺癌和因子七缺乏症有关，症状包括发热和侧腹痛。与肾上腺皮样腺癌有关的重要基因是SPRY1（Sprouty RTK信号拮1），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和激活前复制复合物。在该疾病的背景下，已提到的药物有丝裂霉素和紫杉醇。附属组织包括肾上腺皮和皮质。 Adrenal Cortical Adenocarcinoma

肾上腺皮样腺癌，又名肾上腺皮样腺癌，与肾上腺癌和因子七缺乏症有关，症状包括发热和侧腹痛。与肾上腺皮样腺癌有关的重要基因是SPRY1（Sprouty RTK信号拮1），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和激活前复制复合物。在该疾病的背景下，已提到的药物有丝裂霉素和紫杉醇。附属组织包括肾上腺皮和皮质。 Adrenal Cortical Adenocarcinoma

疾病英文名：Adrenal Cortical Adenocarcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Adrenal Cortex Adenocarc…

内分泌类疾病
3年前 273
胸腺疾病，又称胸腺疾病，与增生性肾小球肾炎和肺上部肿瘤有关。与胸腺疾病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括T细胞激活SARS-CoV-2和CD28共刺激。附属组织包括胸腺，相关表型包括神经系统和无表型分析。 Thymus Gland Disease

胸腺疾病，又称胸腺疾病，与增生性肾小球肾炎和肺上部肿瘤有关。与胸腺疾病相关的重要基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括T细胞激活SARS-CoV-2和CD28共刺激。附属组织包括胸腺，相关表型包括神经系统和无表型分析。 Thymus Gland Disease

疾病英文名：Thymus Gland Disease 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Disease of Thymus Gland 疾病简介：胸腺疾病，…

免疫系统疾病
3年前 298
Laurence-Moon Syndrome（也称为lnms）与Bardet-Biedl综合征10和Bardet-Biedl综合征1有关，其症状包括共济失调。与Laurence-Moon Syndrome相关的基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括眼睛和垂体，相关表型为智力障碍和肥胖。 LNMS – Laurence-Moon Syndrome

Laurence-Moon Syndrome（也称为lnms）与Bardet-Biedl综合征10和Bardet-Biedl综合征1有关，其症状包括共济失调。与Laurence-Moon Syndrome相关的基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括眼睛和垂体，相关表型为智力障碍和肥胖。 LNMS – Laurence-Moon Syndrome

疾病英文名：LNMS - Laurence-Moon Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Lnms Laurence-Moon-Biedl Syn…

内分泌类疾病
3年前 206
垂体依赖性库欣病，也称为垂体依赖性库欣病，与垂体腺瘤1、多类型和acth独立性大结节性肾上腺增生有关。与垂体依赖性库欣病有关的重要基因是POMC（促黑皮质激素原），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和利拉鲁肽。附属组织包括垂体和肾上腺皮质，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Pituitary-Dependent Cushing’s Disease

垂体依赖性库欣病，也称为垂体依赖性库欣病，与垂体腺瘤1、多类型和acth独立性大结节性肾上腺增生有关。与垂体依赖性库欣病有关的重要基因是POMC（促黑皮质激素原），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和利拉鲁肽。附属组织包括垂体和肾上腺皮质，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Pituitary-Dependent Cushing’s Disease

疾病英文名：Pituitary-Dependent Cushing's Disease 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Pituitary-Dependent Cush…

内分泌类疾病
3年前 520
1型糖尿病17型，也称为糖尿病、胰岛素依赖型17型，与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病17型相关的一个重要基因是IDDM17（胰岛素依赖型糖尿病17型），其相关通路/超通路包括p53信号通路和凋亡和自噬。附属组织包括胰腺和肾脏。 TID17 – Type 1 Diabetes Mellitus 17

1型糖尿病17型，也称为糖尿病、胰岛素依赖型17型，与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病17型相关的一个重要基因是IDDM17（胰岛素依赖型糖尿病17型），其相关通路/超通路包括p53信号通路和凋亡和自噬。附属组织包括胰腺和肾脏。 TID17 – Type 1 Diabetes Mellitus 17

疾病英文名：TID17 - Type 1 Diabetes Mellitus 17 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Diabetes Mellitus, I…

内分泌类疾病
3年前 744
胃肠道结核病，也称为肠道、腹膜和网膜淋巴结结核病，与口腔结核病和食管结核病有关，症状包括便秘、呕吐和发热。与胃肠道结核病有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和补体通路。附属组织包括结肠和消化道，相关表型为内分泌/外分泌腺和消化/消化道。 Gastrointestinal Tuberculosis

胃肠道结核病，也称为肠道、腹膜和网膜淋巴结结核病，与口腔结核病和食管结核病有关，症状包括便秘、呕吐和发热。与胃肠道结核病有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和补体通路。附属组织包括结肠和消化道，相关表型为内分泌/外分泌腺和消化/消化道。 Gastrointestinal Tuberculosis

疾病英文名：Gastrointestinal Tuberculosis 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 感染性疾病 其他别名：Tuberculosis of Intestines…

内分泌类疾病
3年前 1,201
垂体腺瘤4，促肾上腺皮质激素分泌型，也称为库欣病、垂体，与康恩综合征和垂体依赖性库欣病有关。与垂体腺瘤4，促肾上腺皮质激素分泌型相关的重要基因是USP8（泛素特异性肽酶8）。在该疾病的背景下，已提到的药物有帕司瑞妥和激素。附属组织包括垂体和骨骼肌，相关表型为情绪不稳和驼背。 PITA4 – Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting

垂体腺瘤4，促肾上腺皮质激素分泌型，也称为库欣病、垂体，与康恩综合征和垂体依赖性库欣病有关。与垂体腺瘤4，促肾上腺皮质激素分泌型相关的重要基因是USP8（泛素特异性肽酶8）。在该疾病的背景下，已提到的药物有帕司瑞妥和激素。附属组织包括垂体和骨骼肌，相关表型为情绪不稳和驼背。 PITA4 – Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting

疾病英文名：PITA4 - Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Cushing Disea…

内分泌类疾病
3年前 1,050
脂肪营养不良，家族性部分，类型2，也称为脂肪营养不良性糖尿病，与脂肪营养不良，先天性广泛，类型1和脂肪营养不良，家族性部分，类型1有关，其症状包括肌肉痛。与脂肪营养不良，家族性部分，类型2有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括恩格拉菲酮和胰岛素，血红蛋白锌。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为糖尿病和肝肿大。 FPLD2 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2

脂肪营养不良，家族性部分，类型2，也称为脂肪营养不良性糖尿病，与脂肪营养不良，先天性广泛，类型1和脂肪营养不良，家族性部分，类型1有关，其症状包括肌肉痛。与脂肪营养不良，家族性部分，类型2有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括恩格拉菲酮和胰岛素，血红蛋白锌。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为糖尿病和肝肿大。 FPLD2 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2

疾病英文名：FPLD2 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Lipoatrop…

内分泌类疾病
3年前 652
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