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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 10 )

内分泌类疾病

胰腺母细胞瘤与神经内分泌肿瘤和阻塞性黄疸有关，症状包括腹痛、瘙痒和黄疸。与胰腺母细胞瘤相关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3），其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。附属组织包括胰腺和淋巴结，相关表型包括呕吐和腹痛。 Pancreatoblastoma

胰腺母细胞瘤与神经内分泌肿瘤和阻塞性黄疸有关，症状包括腹痛、瘙痒和黄疸。与胰腺母细胞瘤相关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3），其相关通路/超级通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。附属组织包括胰腺和淋巴结，相关表型包括呕吐和腹痛。 Pancreatoblastoma

疾病英文名：Pancreatoblastoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：胰腺母细胞瘤与神经内分泌肿瘤和阻塞性黄疸有关，症状包括腹痛、瘙痒和…

内分泌类疾病
3年前 799
松果体细胞瘤，又名松果体瘤，与松果体瘤和松果体癌有关。与松果体细胞瘤相关的重要基因是ASMT（乙酰色胺酸O-甲基转移酶），其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了Lenograstim和免疫因子。附属组织包括松果体和大脑，相关表型包括恶心和呕吐和脑积水 Pineocytoma

松果体细胞瘤，又名松果体瘤，与松果体瘤和松果体癌有关。与松果体细胞瘤相关的重要基因是ASMT（乙酰色胺酸O-甲基转移酶），其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了Lenograstim和免疫因子。附属组织包括松果体和大脑，相关表型包括恶心和呕吐和脑积水 Pineocytoma

疾病英文名：Pineocytoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pinealoma Pinealocytoma Tumor of the Pineal R…

内分泌类疾病
3年前 569
低磷性软骨病，常染色体隐性2型，也称为arhr2，与低磷性软骨病，常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病，常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1（ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2

低磷性软骨病，常染色体隐性2型，也称为arhr2，与低磷性软骨病，常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病，常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1（ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2

疾病英文名：ARHR2 - Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名…

内分泌类疾病
3年前 1,086
巴氏腺良性肿瘤，也称为巴氏腺肿瘤，与巴氏腺腺瘤和巴氏腺腺肌瘤有关。与巴氏腺良性肿瘤相关的基因是PGR（孕激素受体），其相关通路/超级通路包括SLBP独立成熟mRNA的运输和整合性乳腺癌通路。相关表型是肿瘤和无表型分析。 Bartholin’s Gland Benign Neoplasm

巴氏腺良性肿瘤，也称为巴氏腺肿瘤，与巴氏腺腺瘤和巴氏腺腺肌瘤有关。与巴氏腺良性肿瘤相关的基因是PGR（孕激素受体），其相关通路/超级通路包括SLBP独立成熟mRNA的运输和整合性乳腺癌通路。相关表型是肿瘤和无表型分析。 Bartholin’s Gland Benign Neoplasm

疾病英文名：Bartholin's Gland Benign Neoplasm 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Bartholin Gland Neopla…

内分泌类疾病
3年前 292
46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良，也称为serkal综合征。与46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良有关的重要基因是WNT4（Wnt家族成员4）。相关组织包括肺和肾上腺，相关表型包括生长延迟和寡水症。 SERKAL – 46,xx Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs

46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良，也称为serkal综合征。与46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良有关的重要基因是WNT4（Wnt家族成员4）。相关组织包括肺和肾上腺，相关表型包括生长延迟和寡水症。 SERKAL – 46,xx Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs

疾病英文名：SERKAL - 46,xx Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs 疾病分类：罕见病…

内分泌类疾病
3年前 1,112
脂肪营养不良，家族性部分，类型3，也称为pparg相关的家族性部分脂肪营养不良，与2型糖尿病和先天性全身脂肪营养不良，类型1有关。与脂肪营养不良，家族性部分，类型3有关的重要基因是PPARG（过氧化物酶体增殖激活受体γ），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括高血压和脂肪萎缩。 FPLD3 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3

脂肪营养不良，家族性部分，类型3，也称为pparg相关的家族性部分脂肪营养不良，与2型糖尿病和先天性全身脂肪营养不良，类型1有关。与脂肪营养不良，家族性部分，类型3有关的重要基因是PPARG（过氧化物酶体增殖激活受体γ），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括高血压和脂肪萎缩。 FPLD3 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3

疾病英文名：FPLD3 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pparg-Rel…

内分泌类疾病
3年前 625
成人神经性蜡样脂褐质病，也被称为库夫病，与蜡样脂褐质病、神经元6b和神经性蜡样脂褐质病有关，症状包括肌阵挛、外周运动功能异常和癫痫发作。与成人神经性蜡样脂褐质病有关的重要基因是CLN6（CLN6跨膜ER蛋白）。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型为肌阵挛和癫痫发作。 ANCL – Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

成人神经性蜡样脂褐质病，也被称为库夫病，与蜡样脂褐质病、神经元6b和神经性蜡样脂褐质病有关，症状包括肌阵挛、外周运动功能异常和癫痫发作。与成人神经性蜡样脂褐质病有关的重要基因是CLN6（CLN6跨膜ER蛋白）。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型为肌阵挛和癫痫发作。 ANCL – Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

疾病英文名：ANCL - Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Kufs Disease A…

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3年前 881
先天性瘦素抵抗引起的肥胖 Obesity Due to Congenital Leptin Resistance

先天性瘦素抵抗引起的肥胖 Obesity Due to Congenital Leptin Resistance

疾病英文名：Obesity Due to Congenital Leptin Resistance 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：先天性瘦素抵抗引起的肥胖 …

内分泌类疾病
3年前 659
糖尿病，永久性新生儿1型，也称为婴儿期永久性糖尿病，与糖尿病，永久性新生儿4型和坎图综合症有关。与糖尿病，永久性新生儿1型有关的重要基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和跨膜转运器的紊乱。附属组织包括骨骼肌和胰腺，相关表型为高血糖和血红蛋白A1c升高。 PNDM1 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 1

糖尿病，永久性新生儿1型，也称为婴儿期永久性糖尿病，与糖尿病，永久性新生儿4型和坎图综合症有关。与糖尿病，永久性新生儿1型有关的重要基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和跨膜转运器的紊乱。附属组织包括骨骼肌和胰腺，相关表型为高血糖和血红蛋白A1c升高。 PNDM1 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 1

疾病英文名：PNDM1 - Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Permane…

内分泌类疾病
3年前 378
早发性卵巢功能不全8，也称为pof8，与精子生成失败61有关。与早发性卵巢功能不全8有关的重要基因是STAG3（间质抗原3）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢，相关表型是早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF8 – Premature Ovarian Failure 8

早发性卵巢功能不全8，也称为pof8，与精子生成失败61有关。与早发性卵巢功能不全8有关的重要基因是STAG3（间质抗原3）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢，相关表型是早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF8 – Premature Ovarian Failure 8

疾病英文名：POF8 - Premature Ovarian Failure 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pof8 Ovarian Failure,…

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3年前 717
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