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疾病英文名:Well-Differentiated Thymic Neuroendocrine Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介…
疾病英文名:PERM - Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系…
疾病英文名:CGL1 - Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 1 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Cong…
疾病英文名:Disorder of Branched-Chain Amino Acid Metabolism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:支链氨基酸代谢障…
疾病英文名:APS4 - Autoimmune Polyendocrinopathy Type 4 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Autoimmune Polyendo…
疾病英文名:Hypogonadism-Cataract Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Cataracts and Testicular Fa…
疾病英文名:Malignant Childhood Adrenal Gland Pheochromocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Malig…
疾病英文名:Thyrotoxic Myopathy 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:甲状腺毒症性肌病与肌病和格雷夫斯病有关。相关组织包括甲状腺…
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眶周肉芽肿与猫抓病和多动脉炎有关。眶周肉芽肿相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨,相关表型是PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用。 Orbital Granuloma
多克隆性高γ球蛋白血症,也称为多克隆性球蛋白血症,与组织细胞增生症-淋巴结病加综合症和血管免疫母细胞性淋巴瘤有关。与多克隆性高γ球蛋白血症相关的基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。相关组织包括淋巴结和骨髓,相关表型为免疫系统和造血系统。 Polyclonal Hypergammaglobulinemia
呼吸道合胞病毒传染病,又称呼吸道合胞病毒感染,与支气管炎和病毒性肺炎有关,症状包括发热、咳嗽和呼吸困难。与呼吸道合胞病毒传染病相关的重要基因是IL5(白介素5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白、静脉注射和抗感染药物。附属组织包括骨髓和肺,相关表型是免疫系统和造血系统。 RSV – Respiratory Syncytial Virus Infectious Disease
桡尺融合,单侧,伴有发育迟缓和肌张力减退,也被称为德卡尔奥斯蒂安麦克英顿银综合征。相关表型为巨脑和全球发育迟缓 Radioulnar Synostosis, Unilateral, with Developmental Retardation and Hypotonia
先天性无脑回畸形伴先天性腭裂和小脑发育不全 Lissencephaly, Familial, with Cleft Palate and Cerebellar Hypoplasia