基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 9 )

常染色体隐性遗传

弥漫性脑皮质硬脑膜血管瘤病，Divry 和 Van Bogaert 称之为脑皮质血管瘤病、脑半球白质髓鞘化、半盲和斑纹皮肤，与斯内登综合征有关，症状包括共济失调、假性脑干症状和癫痫发作。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括高血压和癫痫发作。 Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert

弥漫性脑皮质硬脑膜血管瘤病，Divry 和 Van Bogaert 称之为脑皮质血管瘤病、脑半球白质髓鞘化、半盲和斑纹皮肤，与斯内登综合征有关，症状包括共济失调、假性脑干症状和癫痫发作。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括高血压和癫痫发作。 Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert

疾病英文名：Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 284
白质营养不良症，脱髓性18型，也被称为hld18。与白质营养不良症，脱髓性18型相关的重要的基因是DEGS1（鞘磷脂1，4-去饱和酶）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 HLD18 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18

白质营养不良症，脱髓性18型，也被称为hld18。与白质营养不良症，脱髓性18型相关的重要的基因是DEGS1（鞘磷脂1，4-去饱和酶）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 HLD18 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18

疾病英文名：HLD18 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hld18 疾病简介：白质营养不…

其它疾病
3年前 510
脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3，也被称为scan3。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3相关的基因是COA7（细胞色素C氧化酶装配因子7）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为运动性构音障碍和震颤。 SCAN3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3，也被称为scan3。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3相关的基因是COA7（细胞色素C氧化酶装配因子7）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为运动性构音障碍和震颤。 SCAN3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3

疾病英文名：SCAN3 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3 疾病分类：罕…

常染色体隐性遗传
3年前 913
超磷酸酶血症伴智力发育障碍6，也称为超磷酸酶血症伴智力障碍6，与线粒体疾病有关。与超磷酸酶血症伴智力发育障碍6有关的重要基因是PIGY（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类Y）。附属组织包括骨髓和肺，相关表型为癫痫和高腭。 HPMRS6 – Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6

超磷酸酶血症伴智力发育障碍6，也称为超磷酸酶血症伴智力障碍6，与线粒体疾病有关。与超磷酸酶血症伴智力发育障碍6有关的重要基因是PIGY（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类Y）。附属组织包括骨髓和肺，相关表型为癫痫和高腭。 HPMRS6 – Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6

疾病英文名：HPMRS6 - Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 6 疾病分类：非罕…

常染色体隐性遗传
3年前 940
不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型，也被称为 ddsh，与软骨病和骨软骨发育不良有关。与不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型相关的基因是 HSPG2（硫酸软骨素蛋白聚糖 2），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和磷脂酶-C 通路。相关组织包括骨和眼，相关表型为短颈和平脸。 DDSH – Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type

不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型，也被称为 ddsh，与软骨病和骨软骨发育不良有关。与不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型相关的基因是 HSPG2（硫酸软骨素蛋白聚糖 2），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和磷脂酶-C 通路。相关组织包括骨和眼，相关表型为短颈和平脸。 DDSH – Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type

疾病英文名：DDSH - Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Dd…

常染色体隐性遗传
3年前 1,010
视网膜营养不良和微绒毛包含病，也称为rdmvid，与腹泻12有关，伴有微绒毛萎缩。与视网膜营养不良和微绒毛包含病有关的重要基因是STX3（syntaxin 3）。附属组织包括视网膜，相关表型为眼球震颤和骨质疏松症 RDMVID – Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease

视网膜营养不良和微绒毛包含病，也称为rdmvid，与腹泻12有关，伴有微绒毛萎缩。与视网膜营养不良和微绒毛包含病有关的重要基因是STX3（syntaxin 3）。附属组织包括视网膜，相关表型为眼球震颤和骨质疏松症 RDMVID – Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease

疾病英文名：RDMVID - Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Rdm…

常染色体隐性遗传
3年前 759
血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症，也称为pafad，与哮喘和精神分裂症有关。与血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症相关的基因是PLA2G7（磷脂酶A2组VII）。相关表型为血小板活化因子乙酰水解酶缺陷和血小板活化因子水平升高。 PAFAD – Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency

血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症，也称为pafad，与哮喘和精神分裂症有关。与血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症相关的基因是PLA2G7（磷脂酶A2组VII）。相关表型为血小板活化因子乙酰水解酶缺陷和血小板活化因子水平升高。 PAFAD – Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency

疾病英文名：PAFAD - Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
3年前 856
甲状旁腺功能亢进症，暂时性新生儿期，也被称为hrpttn。与甲状旁腺功能亢进症，暂时性新生儿期相关的基因是TRPV6（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员6）。相关组织包括骨和肺，相关表型包括语言发育延迟和骨质疏松症。 HRPTTN – Hyperparathyroidism, Transient Neonatal

甲状旁腺功能亢进症，暂时性新生儿期，也被称为hrpttn。与甲状旁腺功能亢进症，暂时性新生儿期相关的基因是TRPV6（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员6）。相关组织包括骨和肺，相关表型包括语言发育延迟和骨质疏松症。 HRPTTN – Hyperparathyroidism, Transient Neonatal

疾病英文名：HRPTTN - Hyperparathyroidism, Transient Neonatal 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hrpttn …

内分泌类疾病
3年前 859
Kaufman眼科脑面综合征，也被称为眼睑下垂-上睑下垂-智力障碍综合征，与Ohdo综合征和Coffin-Siris综合征有关。与Kaufman眼科脑面综合征有关的重要基因是UBE3B（泛素蛋白连接酶E3B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 KOS – Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome

Kaufman眼科脑面综合征，也被称为眼睑下垂-上睑下垂-智力障碍综合征，与Ohdo综合征和Coffin-Siris综合征有关。与Kaufman眼科脑面综合征有关的重要基因是UBE3B（泛素蛋白连接酶E3B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 KOS – Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome

疾病英文名：KOS - Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Blepharophimosis-…

常染色体隐性遗传
3年前 507
成骨不全症，类型XI，也称为成骨不全症类型11，与成骨不全症类型VI和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症类型XI有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯异构酶10），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括股骨内翻和脊柱侧弯。 OI11 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xi

成骨不全症，类型XI，也称为成骨不全症类型11，与成骨不全症类型VI和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症类型XI有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯异构酶10），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括股骨内翻和脊柱侧弯。 OI11 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xi

疾病英文名：OI11 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imper…

其它疾病
3年前 569
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章