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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 10 )

常染色体隐性遗传

Biemond Syndrome II，也称为Biemond综合症2型，与Bartter综合症2型、胎内和先天性无虹膜1型有关。相关表型为智力障碍和脑积水。 BS2 – Biemond Syndrome Ii

Biemond Syndrome II，也称为Biemond综合症2型，与Bartter综合症2型、胎内和先天性无虹膜1型有关。相关表型为智力障碍和脑积水。 BS2 – Biemond Syndrome Ii

疾病英文名：BS2 - Biemond Syndrome Ii 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Biemond Syndrome Type 2 Iris Colo…

常染色体隐性遗传
3年前 743
腹泻4型，吸收不良型，先天性，也称为先天性吸收不良腹泻4型，与新生儿糖尿病和先天性腹泻有关，症状包括呕吐和腹泻。与腹泻4型，吸收不良型，先天性相关的重要的基因是NEUROG3（神经生长因子3）。附属组织包括肝脏，相关表型为吸收不良和脱水。 DIAR4 – Diarrhea 4, Malabsorptive, Congenital

腹泻4型，吸收不良型，先天性，也称为先天性吸收不良腹泻4型，与新生儿糖尿病和先天性腹泻有关，症状包括呕吐和腹泻。与腹泻4型，吸收不良型，先天性相关的重要的基因是NEUROG3（神经生长因子3）。附属组织包括肝脏，相关表型为吸收不良和脱水。 DIAR4 – Diarrhea 4, Malabsorptive, Congenital

疾病英文名：DIAR4 - Diarrhea 4, Malabsorptive, Congenital 疾病分类：罕见病 其他别名：Congenital Malabsorptive…

常染色体隐性遗传
3年前 443
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

疾病英文名：VODI - Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 780
阿-小脑症候群，又称为阿-小脑症，与小脑症和阿-小脑症有关。相关表型为智能障碍和下颌前突 Achalasia-Microcephaly Syndrome

阿-小脑症候群，又称为阿-小脑症，与小脑症和阿-小脑症有关。相关表型为智能障碍和下颌前突 Achalasia-Microcephaly Syndrome

疾病英文名：Achalasia-Microcephaly Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Achalasia Microcephaly Achalasia…

常染色体隐性遗传
3年前 548
遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性，也称为spg83，与遗传性痉挛性截瘫85型，常染色体隐性和痉挛性共济失调有关。与遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性相关的关键基因是HPDL（4-羟基苯基丙酮酸二氧酶类似物），其相关通路/超级通路包括HIV病毒芽生和成熟以及磷脂酰生物合成。相关表型为吞咽困难和肌肉痛。 SPG83 – Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性，也称为spg83，与遗传性痉挛性截瘫85型，常染色体隐性和痉挛性共济失调有关。与遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性相关的关键基因是HPDL（4-羟基苯基丙酮酸二氧酶类似物），其相关通路/超级通路包括HIV病毒芽生和成熟以及磷脂酰生物合成。相关表型为吞咽困难和肌肉痛。 SPG83 – Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG83 - Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg83 A…

其它疾病
3年前 601
锥-棒状体营养不良3，也称为cord3，与锥-棒状体营养不良、X连锁3和Leber先天性黑蒙4有关。与锥-棒状体营养不良3有关的重要基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括色觉缺陷和周边视觉场损失。 CORD3 – Cone-Rod Dystrophy 3

锥-棒状体营养不良3，也称为cord3，与锥-棒状体营养不良、X连锁3和Leber先天性黑蒙4有关。与锥-棒状体营养不良3有关的重要基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括色觉缺陷和周边视觉场损失。 CORD3 – Cone-Rod Dystrophy 3

疾病英文名：CORD3 - Cone-Rod Dystrophy 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Cord3 Dystrophy, Cone Rod, Ty…

常染色体隐性遗传
3年前 794
血型，克罗默系统，又称克罗默血型系统，与 Joubert 综合征 1 和 Arima 综合征有关。与血型，克罗默系统有关的重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。附属组织包括胎盘和平滑肌，相关表型为蛋白丢失性肠病。 CROM – Blood Group, Cromer System

血型，克罗默系统，又称克罗默血型系统，与 Joubert 综合征 1 和 Arima 综合征有关。与血型，克罗默系统有关的重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。附属组织包括胎盘和平滑肌，相关表型为蛋白丢失性肠病。 CROM – Blood Group, Cromer System

疾病英文名：CROM - Blood Group, Cromer System 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：Cromer Blood Group System Bl…

常染色体隐性遗传
3年前 622
精子发生失败18，也称为spgf18，与非综合征男性不育症有关，由于精子运动障碍和不育症。与Spermatogenic Failure 18有关的重要基因是DNAH1（轴突内重链1）。附属组织包括睾丸，相关表型为不育和精子鞭毛缺失 SPGF18 – Spermatogenic Failure 18

精子发生失败18，也称为spgf18，与非综合征男性不育症有关，由于精子运动障碍和不育症。与Spermatogenic Failure 18有关的重要基因是DNAH1（轴突内重链1）。附属组织包括睾丸，相关表型为不育和精子鞭毛缺失 SPGF18 – Spermatogenic Failure 18

疾病英文名：SPGF18 - Spermatogenic Failure 18 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgf18 疾病简介：精子发生失败18，也称为spgf1…

常染色体隐性遗传
3年前 670
鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎，也称为新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征，与鱼鳞病和高血压、必需和有症状包括黄疸有关。与鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎有关的重要基因是CLDN1（Claudin 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 ILVASC – Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis

鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎，也称为新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征，与鱼鳞病和高血压、必需和有症状包括黄疸有关。与鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎有关的重要基因是CLDN1（Claudin 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 ILVASC – Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis

疾病英文名：ILVASC - Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis 疾病分类：罕…

常染色体隐性遗传
3年前 784
ABCD 综合症，也被称为 abcds，与轻度认知障碍和无神经节肠综合症有关。与 ABCD 综合症相关的重要基因是 EDNRB（内皮素受体类型 B），其相关通路/超级通路包括神经科学和 A-beta 吸收和降解。附属组织包括小肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和无神经节巨结肠。 ABCDS – Abcd Syndrome

ABCD 综合症，也被称为 abcds，与轻度认知障碍和无神经节肠综合症有关。与 ABCD 综合症相关的重要基因是 EDNRB（内皮素受体类型 B），其相关通路/超级通路包括神经科学和 A-beta 吸收和降解。附属组织包括小肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和无神经节巨结肠。 ABCDS – Abcd Syndrome

疾病英文名：ABCDS - Abcd Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Abcds Albinism, Black Lock, Cell Mi…

其它疾病
3年前 634
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