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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 11 )

常染色体隐性遗传

Charcot-Marie-Tooth病4c，也称为Charcot-Marie-Tooth病4c，与遗传性感觉神经病和弗里德里希共济失调有关，症状包括面部麻痹。与Charcot-Marie-Tooth病4c有关的重要基因是SH3TC2（SH3域和四肽重复2），其相关通路/超级通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌头和周围神经，相关表型包括运动神经传导速度降低和行走困难。 CMT4C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c

Charcot-Marie-Tooth病4c，也称为Charcot-Marie-Tooth病4c，与遗传性感觉神经病和弗里德里希共济失调有关，症状包括面部麻痹。与Charcot-Marie-Tooth病4c有关的重要基因是SH3TC2（SH3域和四肽重复2），其相关通路/超级通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌头和周围神经，相关表型包括运动神经传导速度降低和行走困难。 CMT4C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c

疾病英文名：CMT4C - Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Charcot-Marie-T…

其它疾病
3年前 919
RP28，也被称为rp28，与视网膜色素变性和视网膜退化有关。与RP28相关的基因是FAM161A（FAM161中心蛋白A），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性视网膜病变。 RP28 – Retinitis Pigmentosa 28

RP28，也被称为rp28，与视网膜色素变性和视网膜退化有关。与RP28相关的基因是FAM161A（FAM161中心蛋白A），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性视网膜病变。 RP28 – Retinitis Pigmentosa 28

疾病英文名：RP28 - Retinitis Pigmentosa 28 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp28 Retinitis Pigmentosa, …

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3年前 359
ABCD 综合症，也被称为 abcds，与轻度认知障碍和无神经节肠综合症有关。与 ABCD 综合症相关的重要基因是 EDNRB（内皮素受体类型 B），其相关通路/超级通路包括神经科学和 A-beta 吸收和降解。附属组织包括小肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和无神经节巨结肠。 ABCDS – Abcd Syndrome

ABCD 综合症，也被称为 abcds，与轻度认知障碍和无神经节肠综合症有关。与 ABCD 综合症相关的重要基因是 EDNRB（内皮素受体类型 B），其相关通路/超级通路包括神经科学和 A-beta 吸收和降解。附属组织包括小肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和无神经节巨结肠。 ABCDS – Abcd Syndrome

疾病英文名：ABCDS - Abcd Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Abcds Albinism, Black Lock, Cell Mi…

其它疾病
3年前 636
Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良，也称为 Joubert 综合征并发 JATD，与多指症和短肢胸腔发育不良有关 12。与 Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良有关的重要基因是 IFT140（内质网运输因子 140），其相关通路/超级通路包括 ciliopathies 和 Joubert 综合征。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括发育不良和前额突出 Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良，也称为 Joubert 综合征并发 JATD，与多指症和短肢胸腔发育不良有关 12。与 Joubert 综合征并发 Jeune 致死性胸腔发育不良有关的重要基因是 IFT140（内质网运输因子 140），其相关通路/超级通路包括 ciliopathies 和 Joubert 综合征。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括发育不良和前额突出 Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

疾病英文名：Joubert Syndrome with Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 384
第三型先天性无脑症-胎儿运动障碍序列症，关联组织包括脑部与小脑。 Lissencephaly Type 3-Familial Fetal Akinesia Sequence Syndrome

第三型先天性无脑症-胎儿运动障碍序列症，关联组织包括脑部与小脑。 Lissencephaly Type 3-Familial Fetal Akinesia Sequence Syndrome

疾病英文名：Lissencephaly Type 3-Familial Fetal Akinesia Sequence Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病…

常染色体隐性遗传
3年前 856
小头畸形5型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph5，与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是ASPM（纺微管装配因子），其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC，以及细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形5型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph5，与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型，原发性，常染色体隐性相关的关键基因是ASPM（纺微管装配因子），其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC，以及细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH5 - Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph5 …

常染色体隐性遗传
3年前 943
先天性聋，常染色体隐性7型，也被称为dfnb7，与罕见的遗传性聋和常染色体显性36型聋有关。与先天性聋，常染色体隐性7型相关的关键基因是TMC1（跨膜通道样1），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB7 – Deafness, Autosomal Recessive 7

先天性聋，常染色体隐性7型，也被称为dfnb7，与罕见的遗传性聋和常染色体显性36型聋有关。与先天性聋，常染色体隐性7型相关的关键基因是TMC1（跨膜通道样1），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB7 – Deafness, Autosomal Recessive 7

疾病英文名：DFNB7 - Deafness, Autosomal Recessive 7 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb7 Dfnb11 Autoso…

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3年前 705
阿尔斯综合症，也被称为阿尔斯综合症，与巴德-毕德尔综合症11和肾小管性肾病有关。与阿尔斯综合症有关的一个重要基因是ALMS1（ALMS1中心体和基体相关蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为眼球震颤和身材矮小。 ALMS – Alstrom Syndrome

阿尔斯综合症，也被称为阿尔斯综合症，与巴德-毕德尔综合症11和肾小管性肾病有关。与阿尔斯综合症有关的一个重要基因是ALMS1（ALMS1中心体和基体相关蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为眼球震颤和身材矮小。 ALMS – Alstrom Syndrome

疾病英文名：ALMS - Alstrom Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Alström Syndrome Alms Alstrom-Hall…

其它疾病
3年前 366
乳糖不耐受III型，也称为乳糖异构酶缺乏症，与乳糖不耐受II型和乳糖不耐受I型有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受III型有关的重要基因是GALE（UDP-半乳糖-4-异构酶），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和跨高尔内网的逆行运输。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和恶心呕吐。 GALAC3 – Galactosemia Iii

乳糖不耐受III型，也称为乳糖异构酶缺乏症，与乳糖不耐受II型和乳糖不耐受I型有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受III型有关的重要基因是GALE（UDP-半乳糖-4-异构酶），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和跨高尔内网的逆行运输。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和恶心呕吐。 GALAC3 – Galactosemia Iii

疾病英文名：GALAC3 - Galactosemia Iii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Galactose Epimerase Deficiency…

内分泌类疾病
3年前 1,072
骨骺发育不全、智力发育障碍和传导性耳聋，也称为骨骺发育不全、智力障碍和传导性耳聋。相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍，轻度 Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness

骨骺发育不全、智力发育障碍和传导性耳聋，也称为骨骺发育不全、智力障碍和传导性耳聋。相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍，轻度 Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness

疾病英文名：Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness 疾…

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3年前 916
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