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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 12 )

常染色体隐性遗传

8b型先天性无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，又称为Tcf3缺陷性先天性无丙种球蛋白血症。与8b型先天性无丙种球蛋白血症相关的基因是TCF3（转录因子3）。相关组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 AGM8B – Agammaglobulinemia 8b, Autosomal Recessive

8b型先天性无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，又称为Tcf3缺陷性先天性无丙种球蛋白血症。与8b型先天性无丙种球蛋白血症相关的基因是TCF3（转录因子3）。相关组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括生长发育迟缓和脾肿大。 AGM8B – Agammaglobulinemia 8b, Autosomal Recessive

疾病英文名：AGM8B - Agammaglobulinemia 8b, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Agamma…

常染色体隐性遗传
3年前 257
肌无力症，先天性，11型，伴有乙酰胆碱受体缺乏，也称为先天性肌无力症11型，与肌无力症，先天性，4c型，伴有乙酰胆碱受体缺乏和脊柱骨骺发育不良，梅加班-达格赫-梅尔基型有关。与肌无力症，先天性，11型，伴有乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是RAPSN（突触相关蛋白），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨骼肌，相关表型为生长发育迟缓和上睑下垂。 CMS11 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 11, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

肌无力症，先天性，11型，伴有乙酰胆碱受体缺乏，也称为先天性肌无力症11型，与肌无力症，先天性，4c型，伴有乙酰胆碱受体缺乏和脊柱骨骺发育不良，梅加班-达格赫-梅尔基型有关。与肌无力症，先天性，11型，伴有乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是RAPSN（突触相关蛋白），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨骼肌，相关表型为生长发育迟缓和上睑下垂。 CMS11 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 11, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

疾病英文名：CMS11 - Myasthenic Syndrome, Congenital, 11, Associated with Acetylcholine Receptor …

常染色体隐性遗传
3年前 882
乳糖不耐受III型，也称为乳糖异构酶缺乏症，与乳糖不耐受II型和乳糖不耐受I型有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受III型有关的重要基因是GALE（UDP-半乳糖-4-异构酶），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和跨高尔内网的逆行运输。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和恶心呕吐。 GALAC3 – Galactosemia Iii

乳糖不耐受III型，也称为乳糖异构酶缺乏症，与乳糖不耐受II型和乳糖不耐受I型有关，症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受III型有关的重要基因是GALE（UDP-半乳糖-4-异构酶），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和跨高尔内网的逆行运输。在该疾病的背景下，提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为智力障碍和恶心呕吐。 GALAC3 – Galactosemia Iii

疾病英文名：GALAC3 - Galactosemia Iii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Galactose Epimerase Deficiency…

内分泌类疾病
3年前 1,072
骨骺发育不全、智力发育障碍和传导性耳聋，也称为骨骺发育不全、智力障碍和传导性耳聋。相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍，轻度 Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness

骨骺发育不全、智力发育障碍和传导性耳聋，也称为骨骺发育不全、智力障碍和传导性耳聋。相关组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍，轻度 Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness

疾病英文名：Metaphyseal Dysostosis, Impaired Intellectual Development, and Conductive Deafness 疾…

其它疾病
3年前 916
黄嘌呤尿症I型，也称为黄嘌呤脱氢酶缺乏症，与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症II型有关。与黄嘌呤尿症I型有关的重要基因是XDH（黄嘌呤脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和硫嘌呤通路，药代动力学/药效学。在该疾病的背景下，已提到的药物有非布司他和西地那非。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为肌病和肾积水。 XAN1 – Xanthinuria, Type I

黄嘌呤尿症I型，也称为黄嘌呤脱氢酶缺乏症，与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症II型有关。与黄嘌呤尿症I型有关的重要基因是XDH（黄嘌呤脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和硫嘌呤通路，药代动力学/药效学。在该疾病的背景下，已提到的药物有非布司他和西地那非。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为肌病和肾积水。 XAN1 – Xanthinuria, Type I

疾病英文名：XAN1 - Xanthinuria, Type I 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Xanthine Dehydrogenase Defici…

内分泌类疾病
3年前 1,161
范可尼贫血，补体组Q，也称为范可尼贫血补体组Q，与X射线性皮炎，补体组F和X射线性皮炎，变种型有关。与范可尼贫血，补体组Q有关的重要基因是ERCC4（ERCC切除修复4，内切酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括小头和短身高。 FANCQ – Fanconi Anemia, Complementation Group Q

范可尼贫血，补体组Q，也称为范可尼贫血补体组Q，与X射线性皮炎，补体组F和X射线性皮炎，变种型有关。与范可尼贫血，补体组Q有关的重要基因是ERCC4（ERCC切除修复4，内切酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括小头和短身高。 FANCQ – Fanconi Anemia, Complementation Group Q

疾病英文名：FANCQ - Fanconi Anemia, Complementation Group Q 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Fanconi …

常染色体隐性遗传
3年前 739
复合氧化磷酸化缺陷32，也称为coxpd32，与GM1-神经节脂病III型和神经元性13型蜡样脂褐素病有关。与复合氧化磷酸化缺陷32有关的重要基因是MRPS34（线粒体核糖体蛋白S34）。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为癫痫和痉挛。 COXPD32 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32

复合氧化磷酸化缺陷32，也称为coxpd32，与GM1-神经节脂病III型和神经元性13型蜡样脂褐素病有关。与复合氧化磷酸化缺陷32有关的重要基因是MRPS34（线粒体核糖体蛋白S34）。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为癫痫和痉挛。 COXPD32 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32

疾病英文名：COXPD32 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他…

呼吸道疾病
3年前 451
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata and chondrodysplasia punctata syndrome. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3 is AGPS (Alkylglycerone Phosphate Synthase), and among its related pathways/superpathways are Triacylglyceride synthesis and Glycerophospholipid biosynthetic pathway. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are failure to thrive and epiphyseal stippling. RCDP3 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata and chondrodysplasia punctata syndrome. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3 is AGPS (Alkylglycerone Phosphate Synthase), and among its related pathways/superpathways are Triacylglyceride synthesis and Glycerophospholipid biosynthetic pathway. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are failure to thrive and epiphyseal stippling. RCDP3 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3

疾病英文名：RCDP3 - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Rhizo…

常染色体隐性遗传
3年前 757
21型发育性和癫痫性脑病，也称为早期婴儿期癫痫性脑病21型，与脑病和发育性和癫痫性脑病7有关。与21型发育性和癫痫性脑病相关的基因是NECAP1（NECAP内吞相关1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为胎儿运动减少和严重的全球发育延迟。 DEE21 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 21

21型发育性和癫痫性脑病，也称为早期婴儿期癫痫性脑病21型，与脑病和发育性和癫痫性脑病7有关。与21型发育性和癫痫性脑病相关的基因是NECAP1（NECAP内吞相关1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为胎儿运动减少和严重的全球发育延迟。 DEE21 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 21

疾病英文名：DEE21 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 21 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
3年前 679
复合氧化磷酸化缺陷37，也称为coxpd37，与3-甲基戊二酸尿症和森格斯综合症有关。与复合氧化磷酸化缺陷37有关的重要基因是MICOS13（线粒体接触位点和 cristae 组织系统亚基13），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括痉挛和高反射性。 COXPD37 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 37

复合氧化磷酸化缺陷37，也称为coxpd37，与3-甲基戊二酸尿症和森格斯综合症有关。与复合氧化磷酸化缺陷37有关的重要基因是MICOS13（线粒体接触位点和 cristae 组织系统亚基13），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型包括痉挛和高反射性。 COXPD37 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 37

疾病英文名：COXPD37 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 37 疾病分类：非罕见病 其他别名：Coxpd37 疾病…

常染色体隐性遗传
3年前 689
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