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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 8 )

常染色体隐性遗传

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺陷，也称为琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺陷，与α-甲基乙酰乙酸尿症和低血糖症有关。与琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺陷相关的基因是OXCT1（3-酮酸辅酶A转移酶1）。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为呕吐和呼吸急促。 SCOTD – Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺陷，也称为琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺陷，与α-甲基乙酰乙酸尿症和低血糖症有关。与琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺陷相关的基因是OXCT1（3-酮酸辅酶A转移酶1）。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为呕吐和呼吸急促。 SCOTD – Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency

疾病英文名：SCOTD - Succinyl-Coa:3-Oxoacid-Coa Transferase Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名：…

呼吸道疾病
3年前 1,381
华沙断裂综合症，也被称为WABS，与范可尼贫血、互补群J和科尼利亚·德·朗格综合症1有关。与华沙断裂综合症有关的重要基因是DDX11（DEAD/H-Box Helicase 11），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括法洛四联症和智力障碍。 WABS – Warsaw Breakage Syndrome

华沙断裂综合症，也被称为WABS，与范可尼贫血、互补群J和科尼利亚·德·朗格综合症1有关。与华沙断裂综合症有关的重要基因是DDX11（DEAD/H-Box Helicase 11），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括法洛四联症和智力障碍。 WABS – Warsaw Breakage Syndrome

疾病英文名：WABS - Warsaw Breakage Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Wabs Wbrs 疾病简介：华沙断裂综合症，也被称为…

其它疾病
3年前 870
肌营养不良-糖基化病B型6，也称为肌营养不良-糖基化病B型6，与眼睑下垂-巨舌综合症和肌营养不良-糖基化病A型1有关。与肌营养不良-糖基化病B型6有关的重要基因是LARGE1（LARGE xylosyl-和葡萄糖醛酸转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 MDDGB6 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6

肌营养不良-糖基化病B型6，也称为肌营养不良-糖基化病B型6，与眼睑下垂-巨舌综合症和肌营养不良-糖基化病A型1有关。与肌营养不良-糖基化病B型6有关的重要基因是LARGE1（LARGE xylosyl-和葡萄糖醛酸转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 MDDGB6 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6

疾病英文名：MDDGB6 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
3年前 314
谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症，也称为γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症，与溶血性贫血和γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症有关，是由于溶血性贫血引起的。与谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症有关的重要基因是GCLC（谷胱-半胱氨酸连接酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括谷胱结合和一碳代谢及相关通路。附属组织包括皮质，相关表型为溶血性贫血和肌病。 Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency

谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症，也称为γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症，与溶血性贫血和γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症有关，是由于溶血性贫血引起的。与谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症有关的重要基因是GCLC（谷胱-半胱氨酸连接酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括谷胱结合和一碳代谢及相关通路。附属组织包括皮质，相关表型为溶血性贫血和肌病。 Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency

疾病英文名：Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Gamma-Glutamylcysteine Syn…

常染色体隐性遗传
3年前 382
小头症、白内障、智力发育障碍和异常纹状体的肌张力障碍，也被称为MCIDDs。与小头症、白内障、智力发育障碍和异常纹状体的肌张力障碍有关的重要基因是KCNA4（钾电压门控通道亚家族A成员4）。附属组织包括大脑，相关表型包括口吃和语言发育延迟。 MCIDDS – Microcephaly, Cataracts, Impaired Intellectual Development, and Dystonia with Abnormal Striatum

小头症、白内障、智力发育障碍和异常纹状体的肌张力障碍，也被称为MCIDDs。与小头症、白内障、智力发育障碍和异常纹状体的肌张力障碍有关的重要基因是KCNA4（钾电压门控通道亚家族A成员4）。附属组织包括大脑，相关表型包括口吃和语言发育延迟。 MCIDDS – Microcephaly, Cataracts, Impaired Intellectual Development, and Dystonia with Abnormal Striatum

疾病英文名：MCIDDS - Microcephaly, Cataracts, Impaired Intellectual Development, and Dystonia wi…

常染色体隐性遗传
3年前 1,160
线粒体复合体IV缺陷，核型6，也被称为由于细胞色素C氧化酶缺陷2导致的致命婴儿期心脑肌病。与线粒体复合体IV缺陷，核型6相关的基因是COX15（细胞色素C氧化酶装配同源物COX15）。关联的组织包括大脑，相关的表型是小头症和肝脂肪变性。 MC4DN6 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 6

线粒体复合体IV缺陷，核型6，也被称为由于细胞色素C氧化酶缺陷2导致的致命婴儿期心脑肌病。与线粒体复合体IV缺陷，核型6相关的基因是COX15（细胞色素C氧化酶装配同源物COX15）。关联的组织包括大脑，相关的表型是小头症和肝脂肪变性。 MC4DN6 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 6

疾病英文名：MC4DN6 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 6 疾病分类：非罕见病 其他别名：Cardioen…

常染色体隐性遗传
3年前 1,027
2p21微缺失综合症（无胱氨酸尿症），也称为del(2)(p21) without cystinuria，与胱氨酸尿症和低张力-胱氨酸尿症有关。与2p21微缺失综合症（无胱氨酸尿症）有关的重要基因是CAMKMT（钙调蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶）。相关表型是肌肉。 2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria

2p21微缺失综合症（无胱氨酸尿症），也称为del(2)(p21) without cystinuria，与胱氨酸尿症和低张力-胱氨酸尿症有关。与2p21微缺失综合症（无胱氨酸尿症）有关的重要基因是CAMKMT（钙调蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶）。相关表型是肌肉。 2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria

疾病英文名：2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Del(2)(p21) Witho…

常染色体隐性遗传
3年前 461
低张力、低通气、智力发育障碍、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常，也被称为hidea，与自主神经功能障碍和低张力有关。与低张力、低通气、智力发育障碍、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常有关的重要基因是P4HTM（跨膜型脯4-羟化酶）。相关组织包括眼睛和肺，相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 HIDEA – Hypotonia, Hypoventilation, Impaired Intellectual Development, Dysautonomia, Epilepsy, and Eye Abnormalities

低张力、低通气、智力发育障碍、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常，也被称为hidea，与自主神经功能障碍和低张力有关。与低张力、低通气、智力发育障碍、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常有关的重要基因是P4HTM（跨膜型脯4-羟化酶）。相关组织包括眼睛和肺，相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 HIDEA – Hypotonia, Hypoventilation, Impaired Intellectual Development, Dysautonomia, Epilepsy, and Eye Abnormalities

疾病英文名：HIDEA - Hypotonia, Hypoventilation, Impaired Intellectual Development, Dysautonomia,…

常染色体隐性遗传
3年前 1,168
白质营养不良和获得性小头症，也称为白质营养不良和获得性小头症，与脊柱骨化不全1、常染色体隐性遗传和恶性高热有关。与白质营养不良和获得性小头症有关的重要基因是PLEKHG2（Pleckstrin Homology和RhoGEF域包含G2）。附属组织包括脑桥，相关表型包括癫痫和眼震。 LDAMD – Leukodystrophy and Acquired Microcephaly with or Without Dystonia

白质营养不良和获得性小头症，也称为白质营养不良和获得性小头症，与脊柱骨化不全1、常染色体隐性遗传和恶性高热有关。与白质营养不良和获得性小头症有关的重要基因是PLEKHG2（Pleckstrin Homology和RhoGEF域包含G2）。附属组织包括脑桥，相关表型包括癫痫和眼震。 LDAMD – Leukodystrophy and Acquired Microcephaly with or Without Dystonia

疾病英文名：LDAMD - Leukodystrophy and Acquired Microcephaly with or Without Dystonia 疾病分类：非罕见病 …

常染色体隐性遗传
3年前 440
白内障和先天性鱼鳞病，也称为并发性白内障和先天性鱼鳞病，与鱼鳞病和白内障有关。相关表型为白内障和先天性鱼鳞病样红皮病 Cataract and Congenital Ichthyosis

白内障和先天性鱼鳞病，也称为并发性白内障和先天性鱼鳞病，与鱼鳞病和白内障有关。相关表型为白内障和先天性鱼鳞病样红皮病 Cataract and Congenital Ichthyosis

疾病英文名：Cataract and Congenital Ichthyosis 疾病分类：罕见病 其他别名：Syndermotic Cataract and Congenital…

常染色体隐性遗传
3年前 1,090
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