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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 7 )

常染色体隐性遗传

梅克尔综合征6型，也称为梅克尔综合征6，与小脑回旋-2和小脑回旋-15有关。与梅克尔综合征6型有关的重要基因是CC2D2A（卷曲螺旋和C2域包含2A），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺，相关表型为异常内部生殖器和脑积水。 MKS6 – Meckel Syndrome, Type 6

梅克尔综合征6型，也称为梅克尔综合征6，与小脑回旋-2和小脑回旋-15有关。与梅克尔综合征6型有关的重要基因是CC2D2A（卷曲螺旋和C2域包含2A），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺，相关表型为异常内部生殖器和脑积水。 MKS6 – Meckel Syndrome, Type 6

疾病英文名：MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…

常染色体隐性遗传
3年前 660
Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

疾病英文名：JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts28 疾病简介：Joubert 综合征 28，也称为…

常染色体隐性遗传
3年前 415
近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

疾病英文名：MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp28 疾病简介：近视28，常染色…

常染色体隐性遗传
3年前 565
药物代谢，差，CYP2D6相关，也被称为吗啡敏感性。与药物代谢，差，CYP2D6相关的一个重要基因是CYP2D6（细胞色素P450家族2亚家族D成员6）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括甲氧氯普胺和多巴胺。附属组织包括肝脏和肺，相关表型为肿瘤和代谢/稳态异常。 Drug Metabolism, Poor, Cyp2d6-Related

药物代谢，差，CYP2D6相关，也被称为吗啡敏感性。与药物代谢，差，CYP2D6相关的一个重要基因是CYP2D6（细胞色素P450家族2亚家族D成员6）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括甲氧氯普胺和多巴胺。附属组织包括肝脏和肺，相关表型为肿瘤和代谢/稳态异常。 Drug Metabolism, Poor, Cyp2d6-Related

疾病英文名：Drug Metabolism, Poor, Cyp2d6-Related 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：Codeine Sensitivity Debr…

常染色体隐性遗传
3年前 565
黑棘皮病伴肌肉痉挛和掌跖肥大，又称黑棘皮病肌肉痉挛掌跖肥大，与黑棘皮病和2型糖尿病有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为多囊性增大卵巢和黑棘皮病 Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement

黑棘皮病伴肌肉痉挛和掌跖肥大，又称黑棘皮病肌肉痉挛掌跖肥大，与黑棘皮病和2型糖尿病有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为多囊性增大卵巢和黑棘皮病 Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement

疾病英文名：Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病…

内分泌类疾病
3年前 681
先天性糖基化障碍，类型Iiq，也称为cdg iiq，与先天性糖基化障碍，类型Iil和先天性糖基化障碍，类型Iih有关。与先天性糖基化障碍，类型Iiq有关的重要基因是COG2（寡聚高尔复合物2的组成部分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和异常面部形状。 CDG2Q – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq

先天性糖基化障碍，类型Iiq，也称为cdg iiq，与先天性糖基化障碍，类型Iil和先天性糖基化障碍，类型Iih有关。与先天性糖基化障碍，类型Iiq有关的重要基因是COG2（寡聚高尔复合物2的组成部分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和异常面部形状。 CDG2Q – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq

疾病英文名：CDG2Q - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
3年前 1,043
De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

疾病英文名：DSC - De Sanctis-Cacchione Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Xerodermic Idiocy Xe…

常染色体隐性遗传
3年前 929
Spermatogenic Failure 17，也被称为卵母细胞激活失败引起的男性不育。与Spermatogenic Failure 17相关的基因是PLCZ1（磷脂酶Cζ1），其相关通路/超通路包括泌乳素信号通路和磷脂代谢通路。相关表型包括不育和生存能力下降。 SPGF17 – Spermatogenic Failure 17

Spermatogenic Failure 17，也被称为卵母细胞激活失败引起的男性不育。与Spermatogenic Failure 17相关的基因是PLCZ1（磷脂酶Cζ1），其相关通路/超通路包括泌乳素信号通路和磷脂代谢通路。相关表型包括不育和生存能力下降。 SPGF17 – Spermatogenic Failure 17

疾病英文名：SPGF17 - Spermatogenic Failure 17 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Male Infertility Due to Oocyt…

常染色体隐性遗传
3年前 837
智力障碍-面部畸形-手部异常综合征相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定学习障碍 Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome

智力障碍-面部畸形-手部异常综合征相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定学习障碍 Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome

疾病英文名：Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经…

常染色体隐性遗传
3年前 470
成骨不全症，类型Xxii，也被称为OI22。与成骨不全症，类型Xxii相关的基因是CCDC134（卷曲螺旋域蛋白134）。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括听力障碍和长骨弯曲。 OI22 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii

成骨不全症，类型Xxii，也被称为OI22。与成骨不全症，类型Xxii相关的基因是CCDC134（卷曲螺旋域蛋白134）。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括听力障碍和长骨弯曲。 OI22 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii

疾病英文名：OI22 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi22 Osteogenesi…

其它疾病
3年前 457
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