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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 6 )

常染色体隐性遗传

智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

疾病英文名：MRT74 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
3年前 546
多糖体肌病2型，也称为多糖体肌病2型，与糖原贮病xv和肢带肌营养不良有关。与多糖体肌病2型有关的重要基因是GYG1（糖原素1）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和骨盆带肌无力 PGBM2 – Polyglucosan Body Myopathy 2

多糖体肌病2型，也称为多糖体肌病2型，与糖原贮病xv和肢带肌营养不良有关。与多糖体肌病2型有关的重要基因是GYG1（糖原素1）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和骨盆带肌无力 PGBM2 – Polyglucosan Body Myopathy 2

疾病英文名：PGBM2 - Polyglucosan Body Myopathy 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Polyglucosan Body M…

常染色体隐性遗传
3年前 500
Glycine N-Methyltransferase Deficiency, also known as gnmt deficiency, is related to hypermethioninemia and methionine adenosyltransferase i/iii deficiency. An important gene associated with Glycine N-Methyltransferase Deficiency is GNMT (Glycine N-Methyltransferase), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Regulation of expression of SLITs and ROBOs. Affiliated tissues include liver and brain, and related phenotypes are hepatomegaly and elevated hepatic transaminase. GNMT DEFICIENCY – Glycine N-Methyltransferase Deficiency

Glycine N-Methyltransferase Deficiency, also known as gnmt deficiency, is related to hypermethioninemia and methionine adenosyltransferase i/iii deficiency. An important gene associated with Glycine N-Methyltransferase Deficiency is GNMT (Glycine N-Methyltransferase), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Regulation of expression of SLITs and ROBOs. Affiliated tissues include liver and brain, and related phenotypes are hepatomegaly and elevated hepatic transaminase. GNMT DEFICIENCY – Glycine N-Methyltransferase Deficiency

疾病英文名：GNMT DEFICIENCY - Glycine N-Methyltransferase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
3年前 1,774
神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛，也称为nedmcms，与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity

神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛，也称为nedmcms，与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity

疾病英文名：NEDMCMS - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and…

常染色体隐性遗传
3年前 791
RP69，也称为rp69，与NPHP7和X连锁性黄斑变性、萎缩有关。与RP69相关的基因是KIZ（Kizuna centrosomal protein），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜色素上皮病变和色素性视网膜病变。 RP69 – Retinitis Pigmentosa 69

RP69，也称为rp69，与NPHP7和X连锁性黄斑变性、萎缩有关。与RP69相关的基因是KIZ（Kizuna centrosomal protein），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜色素上皮病变和色素性视网膜病变。 RP69 – Retinitis Pigmentosa 69

疾病英文名：RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp69 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
3年前 850
塞克尔综合症10，也被称为sckl10。与塞克尔综合症10相关的基因是NSMCE2（NSE2（MMS21）同源物，SMC5-SMC6复合物SUMO酶）。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。 SCKL10 – Seckel Syndrome 10

塞克尔综合症10，也被称为sckl10。与塞克尔综合症10相关的基因是NSMCE2（NSE2（MMS21）同源物，SMC5-SMC6复合物SUMO酶）。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。 SCKL10 – Seckel Syndrome 10

疾病英文名：SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Sckl10 疾病简介：塞克尔综合症10，也被称为sckl1…

常染色体隐性遗传
3年前 698
夜盲症，先天性固定型，1型，也被称为先天性固定型夜盲症1型，与家族性进行性心肌病，1型b和心肌炎有关。与夜盲症，先天性固定型，1型相关的基因是GNB3（G蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。相关表型为远视和畏光。 CSNB1H – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h

夜盲症，先天性固定型，1型，也被称为先天性固定型夜盲症1型，与家族性进行性心肌病，1型b和心肌炎有关。与夜盲症，先天性固定型，1型相关的基因是GNB3（G蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。相关表型为远视和畏光。 CSNB1H – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h

疾病英文名：CSNB1H - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
3年前 649
神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍，也称为nedcam。与神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍有关的重要基因是GEMIN5（核仁相关蛋白5）。附属组织包括大脑，相关表型为共济失调和全球发育延迟 NEDCAM – Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction

神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍，也称为nedcam。与神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍有关的重要基因是GEMIN5（核仁相关蛋白5）。附属组织包括大脑，相关表型为共济失调和全球发育延迟 NEDCAM – Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction

疾病英文名：NEDCAM - Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction 疾…

常染色体隐性遗传
3年前 850
联合氧化磷酸化缺陷38，也称为coxpd38。与联合氧化磷酸化缺陷38有关的重要基因是MRPS14（线粒体核糖体蛋白S14）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为生长迟缓和呼吸不足。 COXPD38 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 38

联合氧化磷酸化缺陷38，也称为coxpd38。与联合氧化磷酸化缺陷38有关的重要基因是MRPS14（线粒体核糖体蛋白S14）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为生长迟缓和呼吸不足。 COXPD38 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 38

疾病英文名：COXPD38 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 38 疾病分类：非罕见病 其他别名：Coxpd38 疾病…

常染色体隐性遗传
3年前 1,136
梅克尔综合征6型，也称为梅克尔综合征6，与小脑回旋-2和小脑回旋-15有关。与梅克尔综合征6型有关的重要基因是CC2D2A（卷曲螺旋和C2域包含2A），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺，相关表型为异常内部生殖器和脑积水。 MKS6 – Meckel Syndrome, Type 6

梅克尔综合征6型，也称为梅克尔综合征6，与小脑回旋-2和小脑回旋-15有关。与梅克尔综合征6型有关的重要基因是CC2D2A（卷曲螺旋和C2域包含2A），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和肺，相关表型为异常内部生殖器和脑积水。 MKS6 – Meckel Syndrome, Type 6

疾病英文名：MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…

常染色体隐性遗传
3年前 660
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