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常染色体隐性遗传

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
3年前 626
微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

疾病英文名：MMCAT - Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
3年前 336
Spermatogenic Failure 30，也被称为spgf30。与Spermatogenic Failure 30相关的基因是TDRD9（Tudor Domain Containing 9）。相关表型是无精子症和隐匿精子症。 SPGF30 – Spermatogenic Failure 30

Spermatogenic Failure 30，也被称为spgf30。与Spermatogenic Failure 30相关的基因是TDRD9（Tudor Domain Containing 9）。相关表型是无精子症和隐匿精子症。 SPGF30 – Spermatogenic Failure 30

疾病英文名：SPGF30 - Spermatogenic Failure 30 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgf30 疾病简介：Spermatogenic Fai…

常染色体隐性遗传
3年前 1,519
家族性腺瘤性息肉病3，也称为fap3，与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1（Nth Like DNA Glycosylase 1）。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型为腺瘤性结肠息肉和脑膜瘤 FAP3 – Familial Adenomatous Polyposis 3

家族性腺瘤性息肉病3，也称为fap3，与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1（Nth Like DNA Glycosylase 1）。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型为腺瘤性结肠息肉和脑膜瘤 FAP3 – Familial Adenomatous Polyposis 3

疾病英文名：FAP3 - Familial Adenomatous Polyposis 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Fap3 Nthl1-Relate…

常染色体隐性遗传
3年前 828
智力障碍，布宜诺斯艾利斯型，又称穆钦尼克综合症，与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

智力障碍，布宜诺斯艾利斯型，又称穆钦尼克综合症，与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

疾病英文名：Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Mutchinick Syndrome…

常染色体隐性遗传
3年前 939
尿苷酸酶缺乏症，也称为尿苷酸酶缺乏症引起的脑病，与组氨酸血症和线粒体DNA耗竭综合症7有关，其症状包括共济失调和震颤。与尿苷酸酶缺乏症有关的重要基因是UROC1（尿苷酸酶1）。附属组织包括肝脏，相关表型为言语障碍和步态共济失调。 UROCD – Urocanase Deficiency

尿苷酸酶缺乏症，也称为尿苷酸酶缺乏症引起的脑病，与组氨酸血症和线粒体DNA耗竭综合症7有关，其症状包括共济失调和震颤。与尿苷酸酶缺乏症有关的重要基因是UROC1（尿苷酸酶1）。附属组织包括肝脏，相关表型为言语障碍和步态共济失调。 UROCD – Urocanase Deficiency

疾病英文名：UROCD - Urocanase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Encephalopathy Due to Urocan…

内分泌类疾病
3年前 442
智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

疾病英文名：MRT11 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
3年前 738
线粒体复合体I缺陷，核型31，也称为mc1dn31。与线粒体复合体I缺陷，核型31有关的重要基因是TIMMDC1（内质网膜转运蛋白域含1）。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为癫痫和发育不良。 MC1DN31 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 31

线粒体复合体I缺陷，核型31，也称为mc1dn31。与线粒体复合体I缺陷，核型31有关的重要基因是TIMMDC1（内质网膜转运蛋白域含1）。相关组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为癫痫和发育不良。 MC1DN31 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 31

疾病英文名：MC1DN31 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 31 疾病分类：非罕见病 其他别名：Mc1dn31…

常染色体隐性遗传
3年前 1,021
由于线粒体和过氧化物酶体分裂2缺陷引起的脑病，也称为empf2，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及儿童间质性肺病有关。与Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2相关的基因是MFF（线粒体分裂因子）。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和高反射。 EMPF2 – Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2

由于线粒体和过氧化物酶体分裂2缺陷引起的脑病，也称为empf2，与先天性半侧发育不良、鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷以及儿童间质性肺病有关。与Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2相关的基因是MFF（线粒体分裂因子）。附属组织包括大脑，相关表型为痉挛和高反射。 EMPF2 – Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2

疾病英文名：EMPF2 - Encephalopathy Due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 疾病分类…

常染色体隐性遗传
3年前 997
神经发育障碍伴小头畸形、运动异常和癫痫，也称为nedmims。与神经发育障碍伴小头畸形、运动异常和癫痫有关的重要基因是CHKA（胆碱酸激酶α）。相关组织包括大脑，相关表型包括高反射和睡眠障碍。 NEDMIMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Movement Abnormalities, and Seizures

神经发育障碍伴小头畸形、运动异常和癫痫，也称为nedmims。与神经发育障碍伴小头畸形、运动异常和癫痫有关的重要基因是CHKA（胆碱酸激酶α）。相关组织包括大脑，相关表型包括高反射和睡眠障碍。 NEDMIMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Movement Abnormalities, and Seizures

疾病英文名：NEDMIMS - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Movement Abnormalities, and…

常染色体隐性遗传
3年前 417
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