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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 23 )

常染色体隐性遗传

线粒体丙酮酸载体缺陷症，也被称为mpycd，与小头症和线粒体疾病有关。与线粒体丙酮酸载体缺陷症相关的基因是MPC1（线粒体丙酮酸载体1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解（BioCyc）。相关表型为癫痫和内眦赘 MPYCD – Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency

线粒体丙酮酸载体缺陷症，也被称为mpycd，与小头症和线粒体疾病有关。与线粒体丙酮酸载体缺陷症相关的基因是MPC1（线粒体丙酮酸载体1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解（BioCyc）。相关表型为癫痫和内眦赘 MPYCD – Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency

疾病英文名：MPYCD - Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Mpycd 疾…

常染色体隐性遗传
3年前 843
短身高、智力发育障碍、小头畸形、肌张力减低和眼部异常，也被称为西姆哈综合症，与颌骨-掌骨-肋骨发育不良伴A型脂肪营养不良和颌骨-掌骨-肋骨发育不良伴B型脂肪营养不良有关。与短身高、智力发育障碍、小头畸形、肌张力减低和眼部异常相关的基因是ZNF407（锌指蛋白407）。相关表型包括驼背和肌张力减低。 SIMHA – Short Stature, Impaired Intellectual Development, Microcephaly, Hypotonia, and Ocular Anomalies

短身高、智力发育障碍、小头畸形、肌张力减低和眼部异常，也被称为西姆哈综合症，与颌骨-掌骨-肋骨发育不良伴A型脂肪营养不良和颌骨-掌骨-肋骨发育不良伴B型脂肪营养不良有关。与短身高、智力发育障碍、小头畸形、肌张力减低和眼部异常相关的基因是ZNF407（锌指蛋白407）。相关表型包括驼背和肌张力减低。 SIMHA – Short Stature, Impaired Intellectual Development, Microcephaly, Hypotonia, and Ocular Anomalies

疾病英文名：SIMHA - Short Stature, Impaired Intellectual Development, Microcephaly, Hypotonia, a…

常染色体隐性遗传
3年前 740
晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关。与晚发性肾小球肾炎有关的重要基因是MAPKBP1（促分裂原活化蛋白激酶结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括肾脏。 Late-Onset Nephronophthisis

晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关。与晚发性肾小球肾炎有关的重要基因是MAPKBP1（促分裂原活化蛋白激酶结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括肾脏。 Late-Onset Nephronophthisis

疾病英文名：Late-Onset Nephronophthisis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关…

常染色体隐性遗传
3年前 735
线粒体复合体II缺乏症，也称为孤立线粒体呼吸链复合体II缺乏症，与线粒体复合体II缺乏症、核型1和莱利综合症有关，症状包括共济失调、肌肉无力和肌阵挛。与线粒体复合体II缺乏症有关的重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D），其相关通路/超级通路包括电子呼吸、化学耦合合成ATP、热能产生和解耦蛋白质以及糖酵解（BioCyc）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿扎替尼和D-苯丙氨酸。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为发育退化和运动恶化。 Mitochondrial Complex Ii Deficiency

线粒体复合体II缺乏症，也称为孤立线粒体呼吸链复合体II缺乏症，与线粒体复合体II缺乏症、核型1和莱利综合症有关，症状包括共济失调、肌肉无力和肌阵挛。与线粒体复合体II缺乏症有关的重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D），其相关通路/超级通路包括电子呼吸、化学耦合合成ATP、热能产生和解耦蛋白质以及糖酵解（BioCyc）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿扎替尼和D-苯丙氨酸。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为发育退化和运动恶化。 Mitochondrial Complex Ii Deficiency

疾病英文名：Mitochondrial Complex Ii Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Isolated Mitochondrial Resp…

常染色体隐性遗传
3年前 1,044
家族性腺瘤性息肉病4，也被称为MSH3相关性减弱的家族性腺瘤性息肉病。与家族性腺瘤性息肉病4相关的基因是MSH3（MutS同源物3）。相关组织包括结肠和甲状腺，相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉。 FAP4 – Familial Adenomatous Polyposis 4

家族性腺瘤性息肉病4，也被称为MSH3相关性减弱的家族性腺瘤性息肉病。与家族性腺瘤性息肉病4相关的基因是MSH3（MutS同源物3）。相关组织包括结肠和甲状腺，相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉。 FAP4 – Familial Adenomatous Polyposis 4

疾病英文名：FAP4 - Familial Adenomatous Polyposis 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Msh3-Related Atte…

常染色体隐性遗传
3年前 668
先天性中度神经性耳聋，传导性，伴有外耳畸形，也称为孟德尔-康吉斯马克综合症，与颅缝早闭和牙齿异常有关。附属组织包括皮肤，相关表型包括小耳和低耳。 Deafness, Conductive, with Malformed External Ear

先天性中度神经性耳聋，传导性，伴有外耳畸形，也称为孟德尔-康吉斯马克综合症，与颅缝早闭和牙齿异常有关。附属组织包括皮肤，相关表型包括小耳和低耳。 Deafness, Conductive, with Malformed External Ear

疾病英文名：Deafness, Conductive, with Malformed External Ear 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mengel-Ko…

其它疾病
3年前 495
锥-视网膜营养不良8，也称为cord8，与年龄相关性黄斑变性1和锥-视网膜营养不良2有关。与锥-视网膜营养不良8有关的重要基因是CORD8（锥-视网膜营养不良8），其相关通路/超级通路包括CREB通路和视网膜杆细胞视觉循环。附属组织包括视网膜，相关表型为夜盲和周边视觉场损失。 CORD8 – Cone-Rod Dystrophy 8

锥-视网膜营养不良8，也称为cord8，与年龄相关性黄斑变性1和锥-视网膜营养不良2有关。与锥-视网膜营养不良8有关的重要基因是CORD8（锥-视网膜营养不良8），其相关通路/超级通路包括CREB通路和视网膜杆细胞视觉循环。附属组织包括视网膜，相关表型为夜盲和周边视觉场损失。 CORD8 – Cone-Rod Dystrophy 8

疾病英文名：CORD8 - Cone-Rod Dystrophy 8 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Cord8 疾病简介：锥-视网膜营养不良8，也称为cord…

常染色体隐性遗传
3年前 781
关节挛、智力障碍和癫痫，也称为关节挛、智力障碍和癫痫，与人类免疫缺陷病毒1型有关。与关节挛、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3（溶质载体家族35成员A3）。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为自闭症行为和智力障碍，轻度 AMRS – Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures

关节挛、智力障碍和癫痫，也称为关节挛、智力障碍和癫痫，与人类免疫缺陷病毒1型有关。与关节挛、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3（溶质载体家族35成员A3）。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为自闭症行为和智力障碍，轻度 AMRS – Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures

疾病英文名：AMRS - Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures 疾病分类：罕见病 致命性疾…

常染色体隐性遗传
3年前 570
肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症4c，与肌无力症，先天性，4a，慢通道和先天性肌无力症有关，与乙酰胆碱受体缺乏，症状包括眼肌麻痹，肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE（乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关，也称为先天性肌无力症4c，与肌无力症，先天性，4a，慢通道和先天性肌无力症有关，与乙酰胆碱受体缺乏，症状包括眼肌麻痹，肌肉痉挛和面部麻痹。与肌无力症，先天性，4c，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是CHRNE（乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为上睑下垂和眼肌麻痹。 CMS4C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency

疾病英文名：CMS4C - Myasthenic Syndrome, Congenital, 4c, Associated with Acetylcholine Receptor …

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3年前 871
Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2，也被称为 arcs2，与 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 以及 cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome 有关，其症状包括黄疸。与 Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2 有关的重要基因是 VIPAS39 (VPS33B Interacting Protein, Apical-Basolateral Polarity Regulator, Spe-39 Homolog)，其相关通路/超级通路包括去泛素化和 NAD 代谢。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肾源性糖尿病和脑回状脑。 ARCS2 – Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2

Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2，也被称为 arcs2，与 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 以及 cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome 有关，其症状包括黄疸。与 Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2 有关的重要基因是 VIPAS39 (VPS33B Interacting Protein, Apical-Basolateral Polarity Regulator, Spe-39 Homolog)，其相关通路/超级通路包括去泛素化和 NAD 代谢。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肾源性糖尿病和脑回状脑。 ARCS2 – Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2

疾病英文名：ARCS2 - Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其…

常染色体隐性遗传
3年前 1,017
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