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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 24 )

常染色体隐性遗传

Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2，也被称为 arcs2，与 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 以及 cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome 有关，其症状包括黄疸。与 Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2 有关的重要基因是 VIPAS39 (VPS33B Interacting Protein, Apical-Basolateral Polarity Regulator, Spe-39 Homolog)，其相关通路/超级通路包括去泛素化和 NAD 代谢。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肾源性糖尿病和脑回状脑。 ARCS2 – Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2

Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2，也被称为 arcs2，与 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 以及 cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome 有关，其症状包括黄疸。与 Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2 有关的重要基因是 VIPAS39 (VPS33B Interacting Protein, Apical-Basolateral Polarity Regulator, Spe-39 Homolog)，其相关通路/超级通路包括去泛素化和 NAD 代谢。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括肾源性糖尿病和脑回状脑。 ARCS2 – Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2

疾病英文名：ARCS2 - Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其…

常染色体隐性遗传
3年前 1,017
神经发育障碍伴癫痫和脑异常，也称为NEDSBA。与神经发育障碍伴癫痫和脑异常有关的重要基因是CLCN3（氯离子电压门控通道3）。相关组织包括大脑和杏仁核，相关表型包括痉挛和眼震。 NEDSBA – Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities

神经发育障碍伴癫痫和脑异常，也称为NEDSBA。与神经发育障碍伴癫痫和脑异常有关的重要基因是CLCN3（氯离子电压门控通道3）。相关组织包括大脑和杏仁核，相关表型包括痉挛和眼震。 NEDSBA – Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities

疾病英文名：NEDSBA - Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities 疾病分类：非罕见病…

常染色体隐性遗传
3年前 487
中脑-脑桥交接发育不良综合征1，也称为小头畸形、癫痫、痉挛和脑钙化，与小头畸形伴四肢痉挛和中脑-脑桥交接发育不良综合征2有关。与中脑-脑桥交接发育不良综合征1有关的重要基因是PCDH12（原钙粘蛋白12）。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 DMJDS1 – Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1

中脑-脑桥交接发育不良综合征1，也称为小头畸形、癫痫、痉挛和脑钙化，与小头畸形伴四肢痉挛和中脑-脑桥交接发育不良综合征2有关。与中脑-脑桥交接发育不良综合征1有关的重要基因是PCDH12（原钙粘蛋白12）。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 DMJDS1 – Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1

疾病英文名：DMJDS1 - Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精…

常染色体隐性遗传
3年前 1,184
遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫53型，与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关，其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A（ESCRT-I的VPS37A亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫53型，与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关，其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型，常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A（ESCRT-I的VPS37A亚基），其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG53 - Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
3年前 928
Laurence-Moon Syndrome（也称为lnms）与Bardet-Biedl综合征10和Bardet-Biedl综合征1有关，其症状包括共济失调。与Laurence-Moon Syndrome相关的基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括眼睛和垂体，相关表型为智力障碍和肥胖。 LNMS – Laurence-Moon Syndrome

Laurence-Moon Syndrome（也称为lnms）与Bardet-Biedl综合征10和Bardet-Biedl综合征1有关，其症状包括共济失调。与Laurence-Moon Syndrome相关的基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括眼睛和垂体，相关表型为智力障碍和肥胖。 LNMS – Laurence-Moon Syndrome

疾病英文名：LNMS - Laurence-Moon Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Lnms Laurence-Moon-Biedl Syn…

内分泌类疾病
3年前 225
线粒体复合体III缺乏症，核型7，也被称为线粒体复合体III缺乏症，核型7，其症状包括癫痫发作。与线粒体复合体III缺乏症，核型7有关的重要基因是UQCC2（泛醌细胞色素C还原酶复合物装配因子2）。关联的组织包括骨骼肌和睾丸，相关的表型是发育不良和全球发育延迟。 MC3DN7 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 7

线粒体复合体III缺乏症，核型7，也被称为线粒体复合体III缺乏症，核型7，其症状包括癫痫发作。与线粒体复合体III缺乏症，核型7有关的重要基因是UQCC2（泛醌细胞色素C还原酶复合物装配因子2）。关联的组织包括骨骼肌和睾丸，相关的表型是发育不良和全球发育延迟。 MC3DN7 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 7

疾病英文名：MC3DN7 - Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 7 疾病分类：非罕见病 其他别名：Mitocho…

常染色体隐性遗传
3年前 1,208
拇指发育不全、伴有虹膜全层缺损、发育不良的反折耳和耳聋，也称为上肢缺陷-眼耳异常综合症。附属组织包括眼和骨，相关表型为听力障碍和全球发育延迟 Thumb, Hypoplastic, with Choroid Coloboma, Poorly Developed Antihelix, and Deafness

拇指发育不全、伴有虹膜全层缺损、发育不良的反折耳和耳聋，也称为上肢缺陷-眼耳异常综合症。附属组织包括眼和骨，相关表型为听力障碍和全球发育延迟 Thumb, Hypoplastic, with Choroid Coloboma, Poorly Developed Antihelix, and Deafness

疾病英文名：Thumb, Hypoplastic, with Choroid Coloboma, Poorly Developed Antihelix, and Deafness …

其它疾病
3年前 752
肌肉营养不良，先天性，合并婴儿白内障和性腺功能减退，又称先天性肌肉营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退综合征，与肌营养不良1型和早发性闭经有关。附属组织包括眼睛和卵巢，相关表型为步态障碍和肌张力减退 Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract and Hypogonadism

肌肉营养不良，先天性，合并婴儿白内障和性腺功能减退，又称先天性肌肉营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退综合征，与肌营养不良1型和早发性闭经有关。附属组织包括眼睛和卵巢，相关表型为步态障碍和肌张力减退 Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract and Hypogonadism

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Congenital, with Infantile Cataract and Hypogonadism 疾病分类：罕见病 眼科…

常染色体隐性遗传
3年前 594
线粒体复合体I缺陷，核型36，也称为mc1dn36，与线粒体疾病和莱利综合症有关。与线粒体复合体I缺陷，核型36有关的重要基因是NDUFC2（NADH：泛醌氧化还原酶亚基C2）。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为癫痫和痉挛 MC1DN36 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 36

线粒体复合体I缺陷，核型36，也称为mc1dn36，与线粒体疾病和莱利综合症有关。与线粒体复合体I缺陷，核型36有关的重要基因是NDUFC2（NADH：泛醌氧化还原酶亚基C2）。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为癫痫和痉挛 MC1DN36 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 36

疾病英文名：MC1DN36 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 36 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 …

常染色体隐性遗传
3年前 832
多指症，后轴型，A8型，也被称为papa8。与多指症，后轴型，A8型相关的基因是GLI1（GLI家族锌指1）。相关表型是身材矮小和膝内翻。 PAPA8 – Polydactyly, Postaxial, Type A8

多指症，后轴型，A8型，也被称为papa8。与多指症，后轴型，A8型相关的基因是GLI1（GLI家族锌指1）。相关表型是身材矮小和膝内翻。 PAPA8 – Polydactyly, Postaxial, Type A8

疾病英文名：PAPA8 - Polydactyly, Postaxial, Type A8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Papa8 Polydactyly…

常染色体隐性遗传
3年前 498
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