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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 22 )

常染色体隐性遗传

梅克尔综合征9型，也称为梅克尔综合征9型。与梅克尔综合征9型有关的重要基因是B9D1（B9域包含1）。附属组织包括肾脏，相关表型包括马蹄内翻足和性器官发育不全。 MKS9 – Meckel Syndrome, Type 9

梅克尔综合征9型，也称为梅克尔综合征9型。与梅克尔综合征9型有关的重要基因是B9D1（B9域包含1）。附属组织包括肾脏，相关表型包括马蹄内翻足和性器官发育不全。 MKS9 – Meckel Syndrome, Type 9

疾病英文名：MKS9 - Meckel Syndrome, Type 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Meckel Syndrome 9 Mks9 疾病简介…

常染色体隐性遗传
3年前 511
婴儿型肾小球肾炎，也称为常染色体隐性婴儿型肾小球肾炎，与肾小球肾炎2和青少年型肾小球肾炎有关。与婴儿型肾小球肾炎有关的重要基因是INVS（反蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合症。附属组织包括肾脏，相关表型包括肾/尿系统和胚胎 Infantile Nephronophthisis

婴儿型肾小球肾炎，也称为常染色体隐性婴儿型肾小球肾炎，与肾小球肾炎2和青少年型肾小球肾炎有关。与婴儿型肾小球肾炎有关的重要基因是INVS（反蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合症。附属组织包括肾脏，相关表型包括肾/尿系统和胚胎 Infantile Nephronophthisis

疾病英文名：Infantile Nephronophthisis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名：Autosomal Recessive Infantile Ne…

常染色体隐性遗传
3年前 1,261
遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全球发育延迟，也称为遗传性感觉和自主神经病变伴听力损失和全球发育延迟。 Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Deafness and Global Delay

遗传性感觉和自主神经病变伴耳聋和全球发育延迟，也称为遗传性感觉和自主神经病变伴听力损失和全球发育延迟。 Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Deafness and Global Delay

疾病英文名：Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Deafness and Global Delay 疾病分类：罕见病 …

其它疾病
3年前 1,123
脊髓小脑性共济失调32型，又名SCAR32。与脊髓小脑性共济失调32型相关的基因是PRDX3（过氧化物酶体增殖物激活受体γ）。关联的组织包括脊髓和小脑，相关的表型包括上睑下垂和言语障碍。 SCAR32 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 32

脊髓小脑性共济失调32型，又名SCAR32。与脊髓小脑性共济失调32型相关的基因是PRDX3（过氧化物酶体增殖物激活受体γ）。关联的组织包括脊髓和小脑，相关的表型包括上睑下垂和言语障碍。 SCAR32 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 32

疾病英文名：SCAR32 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 32 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

其它疾病
3年前 1,095
小头畸形-多小脑回-大脑半球裂缺综合征与小头畸形和先天性神经系统异常有关。与小头畸形-多小脑回-大脑半球裂缺综合征有关的重要基因是EOMES（Eomesodermin）。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为大脑半球裂缺和脑室扩大。 Microcephaly-Polymicrogyria-Corpus Callosum Agenesis Syndrome

小头畸形-多小脑回-大脑半球裂缺综合征与小头畸形和先天性神经系统异常有关。与小头畸形-多小脑回-大脑半球裂缺综合征有关的重要基因是EOMES（Eomesodermin）。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为大脑半球裂缺和脑室扩大。 Microcephaly-Polymicrogyria-Corpus Callosum Agenesis Syndrome

疾病英文名：Microcephaly-Polymicrogyria-Corpus Callosum Agenesis Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 …

常染色体隐性遗传
3年前 782
淋巴管畸形12，也称为中央导淋巴管异常，与毛细血管畸形-动静脉畸形1和淋巴系统疾病有关。与淋巴管畸形12有关的重要基因是MDFIC（MyoD家族抑制域含），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括胎盘和睾丸，相关表型包括腹股沟疝和角化过度。 LMPHM12 – Lymphatic Malformation 12

淋巴管畸形12，也称为中央导淋巴管异常，与毛细血管畸形-动静脉畸形1和淋巴系统疾病有关。与淋巴管畸形12有关的重要基因是MDFIC（MyoD家族抑制域含），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括胎盘和睾丸，相关表型包括腹股沟疝和角化过度。 LMPHM12 – Lymphatic Malformation 12

疾病英文名：LMPHM12 - Lymphatic Malformation 12 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Central Conducting Lym…

常染色体隐性遗传
3年前 779
帕金森病2型，常染色体隐性青少年型，也被称为青少年型帕金森病，与帕金森病23型，常染色体隐性早发型和帕金森病20型，早发型有关，症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。与帕金森病2型，常染色体隐性青少年型有关的重要基因是PRKN（Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物Acidophilus。相关组织包括大脑和皮层，相关表型为僵硬和抑郁。 PARK2 – Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile

帕金森病2型，常染色体隐性青少年型，也被称为青少年型帕金森病，与帕金森病23型，常染色体隐性早发型和帕金森病20型，早发型有关，症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。与帕金森病2型，常染色体隐性青少年型有关的重要基因是PRKN（Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物Acidophilus。相关组织包括大脑和皮层，相关表型为僵硬和抑郁。 PARK2 – Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile

疾病英文名：PARK2 - Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
3年前 540
脊髓小脑性共济失调25型，又名SCAR25。与脊髓小脑性共济失调25型相关的基因是ATG5（自噬相关5）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和言语不清。 SCAR25 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 25

脊髓小脑性共济失调25型，又名SCAR25。与脊髓小脑性共济失调25型相关的基因是ATG5（自噬相关5）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和言语不清。 SCAR25 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 25

疾病英文名：SCAR25 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 25 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scar…

其它疾病
3年前 654
肌张力障碍31，也被称为Zech-Boesch综合征。与肌张力障碍31相关的基因是AOPEP（Aminopeptidase O（假定））。相关表型是抑郁和吞咽困难。 DYT31 – Dystonia 31

肌张力障碍31，也被称为Zech-Boesch综合征。与肌张力障碍31相关的基因是AOPEP（Aminopeptidase O（假定））。相关表型是抑郁和吞咽困难。 DYT31 – Dystonia 31

疾病英文名：DYT31 - Dystonia 31 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Zech-Boesch Syndrome Dyt31 疾病简介：肌张力障碍31，…

其它疾病
3年前 1,146
早发性卵巢功能不全8，也称为pof8，与精子生成失败61有关。与早发性卵巢功能不全8有关的重要基因是STAG3（间质抗原3）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢，相关表型是早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF8 – Premature Ovarian Failure 8

早发性卵巢功能不全8，也称为pof8，与精子生成失败61有关。与早发性卵巢功能不全8有关的重要基因是STAG3（间质抗原3）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢，相关表型是早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF8 – Premature Ovarian Failure 8

疾病英文名：POF8 - Premature Ovarian Failure 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pof8 Ovarian Failure,…

内分泌类疾病
3年前 737
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