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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 21 )

常染色体隐性遗传

阿克罗脑症，又称为席辛兹阿克罗脑症，与阿贝特症候群和水脑症候群2有关，症状包括癫痫发作。与阿克罗脑症有关的重要基因是KIF7（Kinesin Family Member 7），其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括胼胝体的缺如/发育不全和巨脑症。 ACLS – Acrocallosal Syndrome

阿克罗脑症，又称为席辛兹阿克罗脑症，与阿贝特症候群和水脑症候群2有关，症状包括癫痫发作。与阿克罗脑症有关的重要基因是KIF7（Kinesin Family Member 7），其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括胼胝体的缺如/发育不全和巨脑症。 ACLS – Acrocallosal Syndrome

疾病英文名：ACLS - Acrocallosal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Schinzel Acrocallosal Syndrom…

常染色体隐性遗传
3年前 1,056
Achromatopsia 7，也被称为achm7，与太阳视网膜病变和视网膜锥体性色素性视网膜病变3b有关。与Achromatopsia 7有关的重要基因是ATF6（激活转录因子6），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期和NO/cGMP/PKG介导的神经保护。在该疾病的背景下，已提到的药物包括过氧化氢和甘油。附属组织包括视网膜，相关表型包括眼球震颤和光敏感。 ACHM7 – Achromatopsia 7

Achromatopsia 7，也被称为achm7，与太阳视网膜病变和视网膜锥体性色素性视网膜病变3b有关。与Achromatopsia 7有关的重要基因是ATF6（激活转录因子6），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期和NO/cGMP/PKG介导的神经保护。在该疾病的背景下，已提到的药物包括过氧化氢和甘油。附属组织包括视网膜，相关表型包括眼球震颤和光敏感。 ACHM7 – Achromatopsia 7

疾病英文名：ACHM7 - Achromatopsia 7 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Achm7 Achromatopsia, Type 7 疾病简介：A…

常染色体隐性遗传
3年前 894
汗-汗-卡萨尼斯综合症，也被称为3k综合症。与汗-汗-卡萨尼斯综合症有关的一个重要基因是NCAPG2（非SMC Condensin II复合物亚基G2）。相关组织包括脊髓和心脏，相关表型为生长迟缓和前额突出 3KS – Khan-Khan-Katsanis Syndrome

汗-汗-卡萨尼斯综合症，也被称为3k综合症。与汗-汗-卡萨尼斯综合症有关的一个重要基因是NCAPG2（非SMC Condensin II复合物亚基G2）。相关组织包括脊髓和心脏，相关表型为生长迟缓和前额突出 3KS – Khan-Khan-Katsanis Syndrome

疾病英文名：3KS - Khan-Khan-Katsanis Syndrome 疾病分类：非罕见病 其他别名：3k Syndrome 3ks 疾病简介：汗-汗-卡萨尼斯综合症，也被…

常染色体隐性遗传
3年前 719
T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta，也被称为T-B+ SCID due to cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta，与cd3zeta缺乏和免疫缺陷19有关。与T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta相关的基因是CD247（CD247分子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和GPCR通路。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括发热和淋巴细胞减少。 T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta

T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta，也被称为T-B+ SCID due to cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta，与cd3zeta缺乏和免疫缺陷19有关。与T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta相关的基因是CD247（CD247分子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和GPCR通路。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括发热和淋巴细胞减少。 T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta

疾病英文名：T-B+ Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd3delta/cd3epsilon/cd3zeta 疾病分类：罕见病 血液…

免疫系统疾病
3年前 479
低磷性软骨病，常染色体隐性2型，也称为arhr2，与低磷性软骨病，常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病，常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1（ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2

低磷性软骨病，常染色体隐性2型，也称为arhr2，与低磷性软骨病，常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病，常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1（ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1）。附属组织包括骨和肾，相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2

疾病英文名：ARHR2 - Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名…

内分泌类疾病
3年前 1,122
癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡，也被称为芝麻综合症，与感音神经性听力损失和低钾血症有关，其症状包括共济失调、多饮和运动失调。与癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡相关的基因是KCNJ10（钾内向整流通道家族J成员10），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和化学突触的传递。相关组织包括肾脏和大脑，相关表型包括智力障碍和共济失调。 SESAMES – Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Electrolyte Imbalance

癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡，也被称为芝麻综合症，与感音神经性听力损失和低钾血症有关，其症状包括共济失调、多饮和运动失调。与癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡相关的基因是KCNJ10（钾内向整流通道家族J成员10），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和化学突触的传递。相关组织包括肾脏和大脑，相关表型包括智力障碍和共济失调。 SESAMES – Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Electrolyte Imbalance

疾病英文名：SESAMES - Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
3年前 961
视锥-视杆性营养不良、感觉神经性耳聋和范可型肾功能障碍，也被称为rcdfrd。与视锥-视杆性营养不良、感觉神经性耳聋和范可型肾功能障碍有关的重要基因是RRM2B（核糖核苷酸还原酶调节TP53诱导子M2B）。附属组织包括骨和视网膜，相关表型包括白内障和延迟的语言和言语发展。 RCDFRD – Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction

视锥-视杆性营养不良、感觉神经性耳聋和范可型肾功能障碍，也被称为rcdfrd。与视锥-视杆性营养不良、感觉神经性耳聋和范可型肾功能障碍有关的重要基因是RRM2B（核糖核苷酸还原酶调节TP53诱导子M2B）。附属组织包括骨和视网膜，相关表型包括白内障和延迟的语言和言语发展。 RCDFRD – Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction

疾病英文名：RCDFRD - Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunct…

常染色体隐性遗传
3年前 1,097
46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良，也称为serkal综合征。与46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良有关的重要基因是WNT4（Wnt家族成员4）。相关组织包括肺和肾上腺，相关表型包括生长延迟和寡水症。 SERKAL – 46,xx Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs

46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良，也称为serkal综合征。与46,xx性别反转伴有肾、肾上腺和肺发育不良有关的重要基因是WNT4（Wnt家族成员4）。相关组织包括肺和肾上腺，相关表型包括生长延迟和寡水症。 SERKAL – 46,xx Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs

疾病英文名：SERKAL - 46,xx Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs 疾病分类：罕见病…

内分泌类疾病
3年前 1,145
Actn3 缺陷，也被称为短跑表现，与赫特里尔脑骨肾发育障碍综合症和发育协调障碍有关。与 Actn3 缺陷有关的重要基因是 ACTN3 (Actinin Alpha 3)。附属组织包括骨骼肌和骨。 Actn3 Deficiency

Actn3 缺陷，也被称为短跑表现，与赫特里尔脑骨肾发育障碍综合症和发育协调障碍有关。与 Actn3 缺陷有关的重要基因是 ACTN3 (Actinin Alpha 3)。附属组织包括骨骼肌和骨。 Actn3 Deficiency

疾病英文名：Actn3 Deficiency 疾病分类：非罕见病 其他别名：Sprinting Performance Alpha-Actinin-3 Deficiency 疾病简…

常染色体隐性遗传
3年前 939
线粒体复合体IV缺陷，核型5，也称为莱利综合症，法裔加拿大型，与线粒体复合体V缺陷，核型5和线粒体疾病有关，症状包括共济失调，震颤和呼吸暂停。与线粒体复合体IV缺陷，核型5相关的基因是ATP5F1A（ATP合成酶F1亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合合成ATP，以及通过解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括癫痫和发育不良。 MC4DN5 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 5

线粒体复合体IV缺陷，核型5，也称为莱利综合症，法裔加拿大型，与线粒体复合体V缺陷，核型5和线粒体疾病有关，症状包括共济失调，震颤和呼吸暂停。与线粒体复合体IV缺陷，核型5相关的基因是ATP5F1A（ATP合成酶F1亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合合成ATP，以及通过解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括癫痫和发育不良。 MC4DN5 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 5

疾病英文名：MC4DN5 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 5 疾病分类：罕见病 其他别名：Leigh Syn…

常染色体隐性遗传
3年前 760
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