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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 20 )

常染色体隐性遗传

先天性非综合征性耳聋120型，也被称为dfnb120。与先天性非综合征性耳聋120型相关的基因是MINAR2（膜内NOTCH2相关受体2）。 DFNB120 – Deafness, Autosomal Recessive 120

先天性非综合征性耳聋120型，也被称为dfnb120。与先天性非综合征性耳聋120型相关的基因是MINAR2（膜内NOTCH2相关受体2）。 DFNB120 – Deafness, Autosomal Recessive 120

疾病英文名：DFNB120 - Deafness, Autosomal Recessive 120 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb120 疾病简介：先天…

其它疾病
3年前 825
淋巴水肿、心脏室间隔缺损和特征性面容，也称为铁-比安奇综合症，与铁-比安奇综合症和非免疫性胎儿水肿有关。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型包括鼻梁下陷和语言发育延迟。 Lymphedema, Cardiac Septal Defects, and Characteristic Facies

淋巴水肿、心脏室间隔缺损和特征性面容，也称为铁-比安奇综合症，与铁-比安奇综合症和非免疫性胎儿水肿有关。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型包括鼻梁下陷和语言发育延迟。 Lymphedema, Cardiac Septal Defects, and Characteristic Facies

疾病英文名：Lymphedema, Cardiac Septal Defects, and Characteristic Facies 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其…

常染色体隐性遗传
3年前 769
小头畸形1型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph1，与原发性小头畸形和小头畸形10型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性有关的重要基因是MCPH1（微小头蛋白1）。附属组织包括胎儿脑和脑，相关表型为身材矮小和智力障碍 MCPH1 – Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形1型，原发性，常染色体隐性，也称为mcph1，与原发性小头畸形和小头畸形10型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形1型，原发性，常染色体隐性有关的重要基因是MCPH1（微小头蛋白1）。附属组织包括胎儿脑和脑，相关表型为身材矮小和智力障碍 MCPH1 – Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH1 - Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph1 …

常染色体隐性遗传
3年前 1,029
高胆汁酸血症，家族性1，也被称为胆汁酸，血清升高，与高胆汁酸血症，家族性2和亚当斯-奥利弗综合症2有关。与高胆汁酸血症，家族性1有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2）。附属组织包括肝脏和骨骼，相关表型为发育不良和佝病。 FHCA1 – Hypercholanemia, Familial 1

高胆汁酸血症，家族性1，也被称为胆汁酸，血清升高，与高胆汁酸血症，家族性2和亚当斯-奥利弗综合症2有关。与高胆汁酸血症，家族性1有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2）。附属组织包括肝脏和骨骼，相关表型为发育不良和佝病。 FHCA1 – Hypercholanemia, Familial 1

疾病英文名：FHCA1 - Hypercholanemia, Familial 1 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Bile Acid, Elevated Serum Fh…

常染色体隐性遗传
3年前 446
痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓，也被称为痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合症。与痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓有关的重要基因是HACE1（HECT域和锚蛋白重复含E3泛素蛋白连接酶1）。关联组织包括眼睛，相关表型为全球性发育迟缓和进行性痉挛性截瘫。 SPPRS – Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or Without Seizures

痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓，也被称为痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合症。与痉挛性截瘫和伴有或不伴有癫痫的智能发育迟缓有关的重要基因是HACE1（HECT域和锚蛋白重复含E3泛素蛋白连接酶1）。关联组织包括眼睛，相关表型为全球性发育迟缓和进行性痉挛性截瘫。 SPPRS – Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or Without Seizures

疾病英文名：SPPRS - Spastic Paraplegia and Psychomotor Retardation with or Without Seizures 疾病分类…

常染色体隐性遗传
3年前 738
高雪氏症，又称高雪病，与高雪病型II和高雪病型III有关，症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1（葡萄糖脑苷脂酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下，已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease

高雪氏症，又称高雪病，与高雪病型II和高雪病型III有关，症状包括气喘、窒息和骨痛。与高雪氏症有关的重要基因是GBA1（葡萄糖脑苷脂酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂类代谢和A-beta斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下，已提到利巴韦林和索非布韦这两种药物。附属组织包括脾脏和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大 GD – Gaucher’s Disease

疾病英文名：GD - Gaucher's Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gaucher Disease Glucocerebrosidas…

常染色体隐性遗传
3年前 616
吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症，也称为pnpo缺乏症，与婴儿早期癫痫性脑病和癫痫有关，是依赖吡哆醇的，其症状包括肌阵挛和癫痫发作。与吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症相关的重要基因是PNPO（吡哆胺5′-磷酸氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡哆醇和吡哆醛磷酸。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫持续状态和癫痫性脑病。 PNPOD – Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency

吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症，也称为pnpo缺乏症，与婴儿早期癫痫性脑病和癫痫有关，是依赖吡哆醇的，其症状包括肌阵挛和癫痫发作。与吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症相关的重要基因是PNPO（吡哆胺5′-磷酸氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡哆醇和吡哆醛磷酸。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫持续状态和癫痫性脑病。 PNPOD – Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency

疾病英文名：PNPOD - Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Pnpo …

常染色体隐性遗传
3年前 1,044
脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型，也称为dsma5，与远端遗传性运动神经病，类型va和罗斯-利维遗传无反应性肌病有关。与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型相关的重要的基因是DNAJB2（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2）。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型包括失音和足弓。 DSMA5 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5

脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型，也称为dsma5，与远端遗传性运动神经病，类型va和罗斯-利维遗传无反应性肌病有关。与脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性，5型相关的重要的基因是DNAJB2（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2）。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型包括失音和足弓。 DSMA5 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5

疾病英文名：DSMA5 - Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神…

常染色体隐性遗传
3年前 577
癫痫，光敏性，伴有痉挛性截瘫和智力障碍相关表型包括智力障碍和痉挛性截瘫 Epilepsy, Photogenic, with Spastic Diplegia and Mental Retardation

癫痫，光敏性，伴有痉挛性截瘫和智力障碍相关表型包括智力障碍和痉挛性截瘫 Epilepsy, Photogenic, with Spastic Diplegia and Mental Retardation

疾病英文名：Epilepsy, Photogenic, with Spastic Diplegia and Mental Retardation 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 …

常染色体隐性遗传
3年前 1,260
汗-汗-卡萨尼斯综合症，也被称为3k综合症。与汗-汗-卡萨尼斯综合症有关的一个重要基因是NCAPG2（非SMC Condensin II复合物亚基G2）。相关组织包括脊髓和心脏，相关表型为生长迟缓和前额突出 3KS – Khan-Khan-Katsanis Syndrome

汗-汗-卡萨尼斯综合症，也被称为3k综合症。与汗-汗-卡萨尼斯综合症有关的一个重要基因是NCAPG2（非SMC Condensin II复合物亚基G2）。相关组织包括脊髓和心脏，相关表型为生长迟缓和前额突出 3KS – Khan-Khan-Katsanis Syndrome

疾病英文名：3KS - Khan-Khan-Katsanis Syndrome 疾病分类：非罕见病 其他别名：3k Syndrome 3ks 疾病简介：汗-汗-卡萨尼斯综合症，也被…

常染色体隐性遗传
3年前 719
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