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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 19 )

常染色体隐性遗传

复合氧化磷酸化缺陷17，也称为coxpd17，与复合氧化磷酸化缺陷和线粒体疾病有关，由于线粒体蛋白质合成缺陷。与复合氧化磷酸化缺陷17有关的重要基因是ELAC2（ElaC核糖核酸酶Z2）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为听力障碍和小头畸形。 COXPD17 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17

复合氧化磷酸化缺陷17，也称为coxpd17，与复合氧化磷酸化缺陷和线粒体疾病有关，由于线粒体蛋白质合成缺陷。与复合氧化磷酸化缺陷17有关的重要基因是ELAC2（ElaC核糖核酸酶Z2）。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为听力障碍和小头畸形。 COXPD17 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17

疾病英文名：COXPD17 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 17 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 507
可变性痉挛性周围神经病、运动耐受性差和发育延迟，也称为联合氧化磷酸化缺陷型26，与联合氧化磷酸化缺陷和痉挛性双下肢有关。与可变性痉挛性周围神经病、运动耐受性差和发育延迟有关的重要基因是TRMT5（TRNA甲基转移酶5），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨骼肌和胰腺，相关表型包括痉挛和高反射性。 PNSED – Peripheral Neuropathy with Variable Spasticity, Exercise Intolerance, and Developmental Delay

可变性痉挛性周围神经病、运动耐受性差和发育延迟，也称为联合氧化磷酸化缺陷型26，与联合氧化磷酸化缺陷和痉挛性双下肢有关。与可变性痉挛性周围神经病、运动耐受性差和发育延迟有关的重要基因是TRMT5（TRNA甲基转移酶5），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨骼肌和胰腺，相关表型包括痉挛和高反射性。 PNSED – Peripheral Neuropathy with Variable Spasticity, Exercise Intolerance, and Developmental Delay

疾病英文名：PNSED - Peripheral Neuropathy with Variable Spasticity, Exercise Intolerance, and De…

常染色体隐性遗传
3年前 783
线粒体复合体I缺陷，核型39，也被称为mc1dn39。与线粒体复合体I缺陷，核型39相关的基因是NDUFB7（NADH：泛醌氧化还原酶亚基B7）。关联的组织包括大脑，相关的表型包括心肌肥大和贫血。 MC1DN39 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 39

线粒体复合体I缺陷，核型39，也被称为mc1dn39。与线粒体复合体I缺陷，核型39相关的基因是NDUFB7（NADH：泛醌氧化还原酶亚基B7）。关联的组织包括大脑，相关的表型包括心肌肥大和贫血。 MC1DN39 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 39

疾病英文名：MC1DN39 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 39 疾病分类：非罕见病 其他别名：Mc1dn39…

常染色体隐性遗传
3年前 980
RP86，也被称为rp86，与遗传性视网膜病变和RP25有关。与RP86相关的重要的基因是KIAA1549（KIAA1549）。关联的组织包括骨和视网膜，相关的表型是进行性视力丧失和夜盲症。 RP86 – Retinitis Pigmentosa 86

RP86，也被称为rp86，与遗传性视网膜病变和RP25有关。与RP86相关的重要的基因是KIAA1549（KIAA1549）。关联的组织包括骨和视网膜，相关的表型是进行性视力丧失和夜盲症。 RP86 – Retinitis Pigmentosa 86

疾病英文名：RP86 - Retinitis Pigmentosa 86 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp86 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
3年前 1,012
Spermatogenic Failure 57，也被称为spgf57。与Spermatogenic Failure 57相关的基因是PNLDC1（PARN Like Ribonuclease Domain Containing Exonuclease 1）。相关表型包括睾丸体积减小和男性不育。 SPGF57 – Spermatogenic Failure 57

Spermatogenic Failure 57，也被称为spgf57。与Spermatogenic Failure 57相关的基因是PNLDC1（PARN Like Ribonuclease Domain Containing Exonuclease 1）。相关表型包括睾丸体积减小和男性不育。 SPGF57 – Spermatogenic Failure 57

疾病英文名：SPGF57 - Spermatogenic Failure 57 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spgf57 疾病简介：Spermatogenic Fai…

常染色体隐性遗传
3年前 639
磷酸丝磷酸酶缺乏症，也称为磷酸丝磷酸酶缺乏症，与3-磷酸丝磷酸酶缺乏导致的丝氨酸缺乏和神经拉克斯瓦综合症有关，症状包括癫痫发作。与磷酸丝磷酸酶缺乏症相关的重要基因是PSPH（磷酸丝磷酸酶）。相关表型为全球性发育延迟和产后生长迟缓。 PSPHD – Phosphoserine Phosphatase Deficiency

磷酸丝磷酸酶缺乏症，也称为磷酸丝磷酸酶缺乏症，与3-磷酸丝磷酸酶缺乏导致的丝氨酸缺乏和神经拉克斯瓦综合症有关，症状包括癫痫发作。与磷酸丝磷酸酶缺乏症相关的重要基因是PSPH（磷酸丝磷酸酶）。相关表型为全球性发育延迟和产后生长迟缓。 PSPHD – Phosphoserine Phosphatase Deficiency

疾病英文名：PSPHD - Phosphoserine Phosphatase Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Deficiency of Phos…

常染色体隐性遗传
3年前 1,026
巴德-毕德尔综合症17，也被称为bbs17，与巴德-毕德尔综合症12和巴德-毕德尔综合症10有关。与巴德-毕德尔综合症17有关的一个重要基因是LZTFL1（Leucine Zipper Transcription Factor Like 1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 BBS17 – Bardet-Biedl Syndrome 17

巴德-毕德尔综合症17，也被称为bbs17，与巴德-毕德尔综合症12和巴德-毕德尔综合症10有关。与巴德-毕德尔综合症17有关的一个重要基因是LZTFL1（Leucine Zipper Transcription Factor Like 1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 BBS17 – Bardet-Biedl Syndrome 17

疾病英文名：BBS17 - Bardet-Biedl Syndrome 17 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs17 Bardet-Biedl Syndro…

内分泌类疾病
3年前 1,017
肾肝胰发育不良，也称为肾肝胰发育不良，与梅克尔综合症、类型7和肾囊性发育不良有关。与肾肝胰发育不良有关的重要基因是NPHP3（肾囊蛋白3），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia

肾肝胰发育不良，也称为肾肝胰发育不良，与梅克尔综合症、类型7和肾囊性发育不良有关。与肾肝胰发育不良有关的重要基因是NPHP3（肾囊蛋白3），其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia

疾病英文名：Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Renohepaticopancreatic…

内分泌类疾病
3年前 751
短肢胸椎发育不良6型，伴有或不伴有多指症，也被称为Majewski综合症，与第四类口腔面部手指综合症和短肢多指综合症有关。与短肢胸椎发育不良6型相关的基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和胰腺，相关表型包括扁头和肝纤维化。 SRTD6 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or Without Polydactyly

短肢胸椎发育不良6型，伴有或不伴有多指症，也被称为Majewski综合症，与第四类口腔面部手指综合症和短肢多指综合症有关。与短肢胸椎发育不良6型相关的基因是NEK1（NIMA相关激酶1），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和胰腺，相关表型包括扁头和肝纤维化。 SRTD6 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or Without Polydactyly

疾病英文名：SRTD6 - Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or Without Polydactyly 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼…

常染色体隐性遗传
3年前 361
线粒体复合体V缺陷，核型5，也称为线粒体复合体IV缺陷，核型5和线粒体复合体V缺陷，核型3。与线粒体复合体V缺陷，核型5相关的基因是ATP5F1D（ATP合成酶F1亚基δ），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦蛋白质产生。以及细胞器生物发生和维护。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为肌肉无力和语言发育延迟。 MC5DN5 – Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 5

线粒体复合体V缺陷，核型5，也称为线粒体复合体IV缺陷，核型5和线粒体复合体V缺陷，核型3。与线粒体复合体V缺陷，核型5相关的基因是ATP5F1D（ATP合成酶F1亚基δ），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦蛋白质产生。以及细胞器生物发生和维护。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为肌肉无力和语言发育延迟。 MC5DN5 – Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 5

疾病英文名：MC5DN5 - Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 5 疾病分类：罕见病 其他别名：Mitochondr…

常染色体隐性遗传
3年前 910
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