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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 16 )

常染色体隐性遗传

贵族巴尔舍曼综合症，也称为外斜视-视网膜色素上皮-近视综合症。附属组织包括眼睛。 Noble Bass Sherman Syndrome

贵族巴尔舍曼综合症，也称为外斜视-视网膜色素上皮-近视综合症。附属组织包括眼睛。 Noble Bass Sherman Syndrome

疾病英文名：Noble Bass Sherman Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Ectopia Lentis-Chorioretinal Dystroph…

常染色体隐性遗传
3年前 342
牙釉质牙本质发育不全，也称为外胚层发育不良，指甲/牙齿型。附属组织包括皮肤，相关表型为薄指甲和短指甲 Odontomicronychial Dysplasia

牙釉质牙本质发育不全，也称为外胚层发育不良，指甲/牙齿型。附属组织包括皮肤，相关表型为薄指甲和短指甲 Odontomicronychial Dysplasia

疾病英文名：Odontomicronychial Dysplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Ectodermal Dysplasia, Nail/t…

常染色体隐性遗传
3年前 534
克里斯波尼/冷诱导出汗症2，也称为冷诱导出汗症2，与克里斯波尼/冷诱导出汗症1和冷诱导出汗症有关。与克里斯波尼/冷诱导出汗症2相关的基因是CLCF1（心肌营养素样细胞因子1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括大脑，相关表型包括高腭和肱骨外翻。 CISS2 – Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 2

克里斯波尼/冷诱导出汗症2，也称为冷诱导出汗症2，与克里斯波尼/冷诱导出汗症1和冷诱导出汗症有关。与克里斯波尼/冷诱导出汗症2相关的基因是CLCF1（心肌营养素样细胞因子1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括大脑，相关表型包括高腭和肱骨外翻。 CISS2 – Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 2

疾病英文名：CISS2 - Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Cold-I…

常染色体隐性遗传
3年前 1,035
焦点面部皮肤发育不良4，也称为焦点面部皮肤发育不良型4，与焦点面部皮肤发育不良1、布劳尔型和焦点面部皮肤发育不良3、塞特利斯型有关。与焦点面部皮肤发育不良4有关的重要基因是CYP26C1（细胞色素P450家族26亚家族C成员1）。附属组织包括皮肤，相关表型为皮肤异常起泡和异常口腔黏膜形态 FFDD4 – Focal Facial Dermal Dysplasia 4

焦点面部皮肤发育不良4，也称为焦点面部皮肤发育不良型4，与焦点面部皮肤发育不良1、布劳尔型和焦点面部皮肤发育不良3、塞特利斯型有关。与焦点面部皮肤发育不良4有关的重要基因是CYP26C1（细胞色素P450家族26亚家族C成员1）。附属组织包括皮肤，相关表型为皮肤异常起泡和异常口腔黏膜形态 FFDD4 – Focal Facial Dermal Dysplasia 4

疾病英文名：FFDD4 - Focal Facial Dermal Dysplasia 4 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Focal Facial Derm…

常染色体隐性遗传
3年前 676
血红素性贫血由于谷胱还原酶缺乏症，也称为Hagrd。与血红素性贫血由于谷胱还原酶缺乏症相关的基因是GSR（谷胱还原酶）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括白内障和高胆红素血症 HAGRD – Hemolytic Anemia Due to Glutathione Reductase Deficiency

血红素性贫血由于谷胱还原酶缺乏症，也称为Hagrd。与血红素性贫血由于谷胱还原酶缺乏症相关的基因是GSR（谷胱还原酶）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括白内障和高胆红素血症 HAGRD – Hemolytic Anemia Due to Glutathione Reductase Deficiency

疾病英文名：HAGRD - Hemolytic Anemia Due to Glutathione Reductase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 709
克利佩尔-菲尔综合症2，常染色体隐性，也被称为克利佩尔-菲尔综合症2，与脊柱骨发育不全6，常染色体隐性和克利佩尔-菲尔综合症有关。与克利佩尔-菲尔综合症2，常染色体隐性相关的基因是MEOX1（间充组织同源框1）。附属组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 KFS2 – Klippel-Feil Syndrome 2, Autosomal Recessive

克利佩尔-菲尔综合症2，常染色体隐性，也被称为克利佩尔-菲尔综合症2，与脊柱骨发育不全6，常染色体隐性和克利佩尔-菲尔综合症有关。与克利佩尔-菲尔综合症2，常染色体隐性相关的基因是MEOX1（间充组织同源框1）。附属组织包括骨骼，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 KFS2 – Klippel-Feil Syndrome 2, Autosomal Recessive

疾病英文名：KFS2 - Klippel-Feil Syndrome 2, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Klippel-Fei…

常染色体隐性遗传
3年前 437
三硫酸基转移酶缺乏症，也称为 chitd，与戈谢病I型和戈谢病有关。与三硫酸基转移酶缺乏症有关的重要基因是 CHIT1（几丁酶1）。 CHITD – Chitotriosidase Deficiency

三硫酸基转移酶缺乏症，也称为 chitd，与戈谢病I型和戈谢病有关。与三硫酸基转移酶缺乏症有关的重要基因是 CHIT1（几丁酶1）。 CHITD – Chitotriosidase Deficiency

疾病英文名：CHITD - Chitotriosidase Deficiency 疾病分类：非罕见病 其他别名：Chitd 疾病简介：三硫酸基转移酶缺乏症，也称为 chitd，与戈…

常染色体隐性遗传
3年前 1,160
血红蛋白Lepore-β-地中海贫血症，也称为hblepore-beta-thalassemia syndrome，与β地中海贫血症和地中海贫血症有关。与血红蛋白Lepore-β-地中海贫血症有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输。 Hemoglobin Lepore-Beta-Thalassemia Syndrome

血红蛋白Lepore-β-地中海贫血症，也称为hblepore-beta-thalassemia syndrome，与β地中海贫血症和地中海贫血症有关。与血红蛋白Lepore-β-地中海贫血症有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输。 Hemoglobin Lepore-Beta-Thalassemia Syndrome

疾病英文名：Hemoglobin Lepore-Beta-Thalassemia Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Hblepore-Beta-Thala…

常染色体隐性遗传
3年前 1,028
T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形，也称为STK4缺乏引起的联合免疫缺陷，与免疫缺陷病和淋巴细胞减少症有关。与T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形有关的重要基因是STK4（丝氨酸/苏氨酸激酶4）。附属组织包括T细胞和皮肤，相关表型为免疫缺陷和房间隔缺损。 TIIAC – T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or Without Cardiac Malformations

T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形，也称为STK4缺乏引起的联合免疫缺陷，与免疫缺陷病和淋巴细胞减少症有关。与T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫，伴有或不伴有心脏畸形有关的重要基因是STK4（丝氨酸/苏氨酸激酶4）。附属组织包括T细胞和皮肤，相关表型为免疫缺陷和房间隔缺损。 TIIAC – T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or Without Cardiac Malformations

疾病英文名：TIIAC - T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or With…

免疫系统疾病
3年前 821
先天性肌病伴肌无力样发作。与先天性肌病伴肌无力样发作有关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1）。相关表型为疲劳性无力和发育不良。 Congenital Myopathy with Myasthenic-Like Onset

先天性肌病伴肌无力样发作。与先天性肌病伴肌无力样发作有关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1）。相关表型为疲劳性无力和发育不良。 Congenital Myopathy with Myasthenic-Like Onset

疾病英文名：Congenital Myopathy with Myasthenic-Like Onset 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：先天性肌病伴肌无力样…

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3年前 596
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