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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 17 )

常染色体隐性遗传

短肢型成骨不全2b，也被称为腓骨发育不良和复杂性短指症，与短指症和成骨不全有关。与短肢型成骨不全2b相关的重要的基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括骨形态发生蛋白信号通路和调节。附属组织包括骨，相关表型包括矮身材和短指症。 AMD2B – Acromesomelic Dysplasia 2b

短肢型成骨不全2b，也被称为腓骨发育不良和复杂性短指症，与短指症和成骨不全有关。与短肢型成骨不全2b相关的重要的基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括骨形态发生蛋白信号通路和调节。附属组织包括骨，相关表型包括矮身材和短指症。 AMD2B – Acromesomelic Dysplasia 2b

疾病英文名：AMD2B - Acromesomelic Dysplasia 2b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Fibular Hypoplasia and…

常染色体隐性遗传
3年前 1,016
脊柱骨骺端软骨发育不全, Sedaghatian 型, 也称为脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型，与脊柱骨骺端软骨发育不全 Strudwick 型和 Opsismodysplasia 相关。与脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型相关的基因是 GPX4 (谷胱过氧化物酶 4)。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括骨骼成熟延迟和房室传导阻滞。 SMDS – Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type

脊柱骨骺端软骨发育不全, Sedaghatian 型, 也称为脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型，与脊柱骨骺端软骨发育不全 Strudwick 型和 Opsismodysplasia 相关。与脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型相关的基因是 GPX4 (谷胱过氧化物酶 4)。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括骨骼成熟延迟和房室传导阻滞。 SMDS – Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type

疾病英文名：SMDS - Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Sp…

常染色体隐性遗传
3年前 817
甲状腺激素代谢异常1，也称为甲状腺激素代谢异常，与半肢缺损和甲状腺激素代谢异常2有关。与甲状腺激素代谢异常1有关的重要基因是SECISBP2（SECIS结合蛋白2）。附属组织包括甲状腺，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 THMA1 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 1

甲状腺激素代谢异常1，也称为甲状腺激素代谢异常，与半肢缺损和甲状腺激素代谢异常2有关。与甲状腺激素代谢异常1有关的重要基因是SECISBP2（SECIS结合蛋白2）。附属组织包括甲状腺，相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 THMA1 – Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 1

疾病英文名：THMA1 - Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal, 1 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Thyroid Hormon…

内分泌类疾病
3年前 674
桥脑小脑发育不全14型，也称为 pch14。与桥脑小脑发育不全14型相关的关键基因是PPIL1（脯氨酰转肽酶样1）。关联组织包括桥脑和小脑，相关表型包括胼胝体发育不全和肌张力减低。 PCH14 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 14

桥脑小脑发育不全14型，也称为 pch14。与桥脑小脑发育不全14型相关的关键基因是PPIL1（脯氨酰转肽酶样1）。关联组织包括桥脑和小脑，相关表型包括胼胝体发育不全和肌张力减低。 PCH14 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 14

疾病英文名：PCH14 - Pontocerebellar Hypoplasia, Type 14 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Pch14 Pontocer…

常染色体隐性遗传
3年前 737
嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，也称为嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，与贫血、自身免疫性溶血和淋巴细胞减少症有关，其症状包括共济失调、震颤和四肢瘫痪。与嘌呤核苷磷酸酶缺乏症有关的重要基因是PNP（嘌呤核苷磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括T细胞和B细胞，相关表型为尿酸减少和反复呼吸道感染。 PNPD – Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency

嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，也称为嘌呤核苷磷酸酶缺乏症，与贫血、自身免疫性溶血和淋巴细胞减少症有关，其症状包括共济失调、震颤和四肢瘫痪。与嘌呤核苷磷酸酶缺乏症有关的重要基因是PNP（嘌呤核苷磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括T细胞和B细胞，相关表型为尿酸减少和反复呼吸道感染。 PNPD – Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency

疾病英文名：PNPD - Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Purine…

免疫系统疾病
3年前 1,018
Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7，也被称为ekvp7。与Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7相关的基因是PERP（P53 Apoptosis Effector Related To PMP22）。相关组织包括皮肤，相关表型包括羊毛状头发和进行性趾甲病变。 EKVP7 – Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7

Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7，也被称为ekvp7。与Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7相关的基因是PERP（P53 Apoptosis Effector Related To PMP22）。相关组织包括皮肤，相关表型包括羊毛状头发和进行性趾甲病变。 EKVP7 – Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7

疾病英文名：EKVP7 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7 疾病分类：罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名：Ek…

常染色体隐性遗传
3年前 338
Galloway-Mowat Syndrome 7，也被称为gamos7。与Galloway-Mowat Syndrome 7相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。关联的组织包括大脑和肾脏，相关的表型是智力障碍和异常面部形状。 GAMOS7 – Galloway-Mowat Syndrome 7

Galloway-Mowat Syndrome 7，也被称为gamos7。与Galloway-Mowat Syndrome 7相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。关联的组织包括大脑和肾脏，相关的表型是智力障碍和异常面部形状。 GAMOS7 – Galloway-Mowat Syndrome 7

疾病英文名：GAMOS7 - Galloway-Mowat Syndrome 7 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Gamos7 疾病简介：Galloway-Mow…

常染色体隐性遗传
3年前 480
脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性，也称为spg7，与截瘫和痉挛有关，症状包括步态共济失调、尿急和下肢疼痛。与脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉皮尼），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为痉挛步态和眼球震颤。 SPG7 – Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性，也称为spg7，与截瘫和痉挛有关，症状包括步态共济失调、尿急和下肢疼痛。与脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉皮尼），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为痉挛步态和眼球震颤。 SPG7 – Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG7 - Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg7 Here…

其它疾病
3年前 1,045
Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus（遗传性听觉丧失合并糖尿病性小脑和周围性共济失调）也被称为青少年糖尿病性小脑和周围性神经退行性综合征，其症状包括步态共济失调。与Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus相关的基因是DNAJC3（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C3）。关联的组织包括骨和脑，相关表型为糖尿病和矮小症。 ACPHD – Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus

Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus（遗传性听觉丧失合并糖尿病性小脑和周围性共济失调）也被称为青少年糖尿病性小脑和周围性神经退行性综合征，其症状包括步态共济失调。与Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus相关的基因是DNAJC3（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C3）。关联的组织包括骨和脑，相关表型为糖尿病和矮小症。 ACPHD – Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus

疾病英文名：ACPHD - Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes M…

其它疾病
3年前 463
复合氧化磷酸化缺陷12，也称为coxpd12，与线粒体疾病和乳酸酸中毒有关，症状包括眼肌麻痹和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷12有关的重要基因是EARS2（线粒体谷氨酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括丘脑和延髓，相关表型包括肝肿大和腭裂。 COXPD12 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12

复合氧化磷酸化缺陷12，也称为coxpd12，与线粒体疾病和乳酸酸中毒有关，症状包括眼肌麻痹和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷12有关的重要基因是EARS2（线粒体谷氨酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括丘脑和延髓，相关表型包括肝肿大和腭裂。 COXPD12 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12

疾病英文名：COXPD12 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 12 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 842
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