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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 15 )

常染色体隐性遗传

血管畸形，原发性骨内，也称为原发性骨内静脉畸形，与海绵状血管瘤和毛细血管瘤有关，症状包括不明原因的视力丧失。与血管畸形，原发性骨内有关的重要基因是ELMO2（吞噬和细胞运动2）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型为颅内压升高和脐疝。 VMPI – Vascular Malformation, Primary Intraosseous

血管畸形，原发性骨内，也称为原发性骨内静脉畸形，与海绵状血管瘤和毛细血管瘤有关，症状包括不明原因的视力丧失。与血管畸形，原发性骨内有关的重要基因是ELMO2（吞噬和细胞运动2）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型为颅内压升高和脐疝。 VMPI – Vascular Malformation, Primary Intraosseous

疾病英文名：VMPI - Vascular Malformation, Primary Intraosseous 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Prima…

常染色体隐性遗传
3年前 706
二氢磷酸酶缺乏症，也称为二羟基酸尿症，与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌以及遗传性癌症易感综合征有关，其症状包括癫痫发作。与二氢磷酸酶缺乏症相关的重要基因是FH（二氢磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了阿西替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型包括大脑胼胝体缺失和发育不良。 FMRD – Fumarase Deficiency

二氢磷酸酶缺乏症，也称为二羟基酸尿症，与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌以及遗传性癌症易感综合征有关，其症状包括癫痫发作。与二氢磷酸酶缺乏症相关的重要基因是FH（二氢磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了阿西替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型包括大脑胼胝体缺失和发育不良。 FMRD – Fumarase Deficiency

疾病英文名：FMRD - Fumarase Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Fumaric Aciduria Fmrd Fumarate Hydra…

常染色体隐性遗传
3年前 341
3M综合症2，也被称为3M综合症2，与肾发育不全和3M综合症1有关。与3M综合症2有关的重要基因是OBSL1（Obscurin Like Cytoskeletal Adaptor 1）。附属组织包括舌和骨，相关表型为前额突出和短颈。 3M2 – Three M Syndrome 2

3M综合症2，也被称为3M综合症2，与肾发育不全和3M综合症1有关。与3M综合症2有关的重要基因是OBSL1（Obscurin Like Cytoskeletal Adaptor 1）。附属组织包括舌和骨，相关表型为前额突出和短颈。 3M2 – Three M Syndrome 2

疾病英文名：3M2 - Three M Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：3m Syndrome 2 3m2 3m Syndrome, T…

常染色体隐性遗传
3年前 1,162
复合氧化磷酸化缺陷4，也称为coxpd4，与复合氧化磷酸化缺陷和先天性半发育性鱼鳞病和肢体缺陷有关。与复合氧化磷酸化缺陷4有关的重要基因是TUFM（Tu翻译延伸因子，线粒体），其相关通路/超级通路包括线粒体翻译和线粒体对SARS-CoV-2的免疫反应。附属组织包括大脑，相关表型包括眼球震颤和发育退化。 COXPD4 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4

复合氧化磷酸化缺陷4，也称为coxpd4，与复合氧化磷酸化缺陷和先天性半发育性鱼鳞病和肢体缺陷有关。与复合氧化磷酸化缺陷4有关的重要基因是TUFM（Tu翻译延伸因子，线粒体），其相关通路/超级通路包括线粒体翻译和线粒体对SARS-CoV-2的免疫反应。附属组织包括大脑，相关表型包括眼球震颤和发育退化。 COXPD4 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4

疾病英文名：COXPD4 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名：…

呼吸道疾病
3年前 519
白质营养不良症，脱髓性2型，也被称为脱髓性白质营养不良症2型，与白质营养不良症，脱髓性3型和白质营养不良症，脱髓性4型有关，其症状包括共济失调、头部摇摆和动作震颤。与白质营养不良症，脱髓性2型有关的重要基因是GJC2（间隙连接蛋白伽2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为眼球震颤和共济失调。 HLD2 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2

白质营养不良症，脱髓性2型，也被称为脱髓性白质营养不良症2型，与白质营养不良症，脱髓性3型和白质营养不良症，脱髓性4型有关，其症状包括共济失调、头部摇摆和动作震颤。与白质营养不良症，脱髓性2型有关的重要基因是GJC2（间隙连接蛋白伽2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为眼球震颤和共济失调。 HLD2 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2

疾病英文名：HLD2 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelinating Le…

其它疾病
3年前 504
表皮-粘膜松解症5d，泛发性中间型，常染色体隐性遗传，也被称为表皮-粘膜松解症5d，泛发性中间型，常染色体隐性遗传。与表皮-粘膜松解症5d，泛发性中间型，常染色体隐性遗传相关的基因是PLEC（Plectin）。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括瘙痒和指甲病。 EBS5D – Epidermolysis Bullosa Simplex 5d, Generalized Intermediate, Autosomal Recessive

表皮-粘膜松解症5d，泛发性中间型，常染色体隐性遗传，也被称为表皮-粘膜松解症5d，泛发性中间型，常染色体隐性遗传。与表皮-粘膜松解症5d，泛发性中间型，常染色体隐性遗传相关的基因是PLEC（Plectin）。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括瘙痒和指甲病。 EBS5D – Epidermolysis Bullosa Simplex 5d, Generalized Intermediate, Autosomal Recessive

疾病英文名：EBS5D - Epidermolysis Bullosa Simplex 5d, Generalized Intermediate, Autosomal Recess…

常染色体隐性遗传
3年前 1,199
肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15，也被称为先天性糖基化障碍，类型io，与粒细胞肉芽肿病，慢性，常染色体隐性，1和先天性糖基化障碍，类型in有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15有关的重要基因是DPM3（多糖磷酸基转移酶亚基3，调节）。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型为O-连接蛋白糖基化中减少的唾液酸化和扁平足。 MDDGC15 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15

肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15，也被称为先天性糖基化障碍，类型io，与粒细胞肉芽肿病，慢性，常染色体隐性，1和先天性糖基化障碍，类型in有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15有关的重要基因是DPM3（多糖磷酸基转移酶亚基3，调节）。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型为O-连接蛋白糖基化中减少的唾液酸化和扁平足。 MDDGC15 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15

疾病英文名：MDDGC15 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 538
严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏，也称为部分腺苷脱氨酶缺乏，与腺苷脱氨酶缺乏和严重联合免疫缺陷有关。与严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶）。Busulfan和烷化剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为发育不良和运动延迟 ADASCID – Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency

严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏，也称为部分腺苷脱氨酶缺乏，与腺苷脱氨酶缺乏和严重联合免疫缺陷有关。与严重联合免疫缺陷，常染色体隐性，T细胞阴性，B细胞阴性，NK细胞阴性，由于腺苷脱氨酶缺乏有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶）。Busulfan和烷化剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为发育不良和运动延迟 ADASCID – Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Negative, Due to Adenosine Deaminase Deficiency

疾病英文名：ADASCID - Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B …

免疫系统疾病
3年前 691
联合氧化磷酸化缺陷55，也称为coxpd55。与联合氧化磷酸化缺陷55有关的重要基因是POLRMT（线粒体RNA聚合酶）。关联的组织包括骨骼肌和肾脏，相关的表型是智力障碍和便秘。 COXPD55 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55

联合氧化磷酸化缺陷55，也称为coxpd55。与联合氧化磷酸化缺陷55有关的重要基因是POLRMT（线粒体RNA聚合酶）。关联的组织包括骨骼肌和肾脏，相关的表型是智力障碍和便秘。 COXPD55 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55

疾病英文名：COXPD55 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 55 疾病分类：非罕见病 其他别名：Coxpd55 疾病…

常染色体隐性遗传
3年前 614
牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3，也被称为牙釉质发育不全低矿化型2a3，与牙釉质发育不全低矿化型和免疫缺陷9有关。与牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3相关的基因是WDR72（WD重复域72）。相关表型是牙釉质发育不全和低矿化牙釉质。 AI2A3 – Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3

牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3，也被称为牙釉质发育不全低矿化型2a3，与牙釉质发育不全低矿化型和免疫缺陷9有关。与牙釉质发育不全，低矿化型，Iia3相关的基因是WDR72（WD重复域72）。相关表型是牙釉质发育不全和低矿化牙釉质。 AI2A3 – Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3

疾病英文名：AI2A3 - Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3 疾病分类：非罕见病 其他别名：Amelogenes…

常染色体隐性遗传
3年前 534
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