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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 ( Page 14 )

常染色体隐性遗传

镰状细胞病，也称为镰状细胞贫血，与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和急性胸腔综合症有关，症状包括心绞痛、腹痛和胸痛。与镰状细胞病有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和生育酚。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为慢性溶血性贫血和反复感染。 SKCA – Sickle Cell Disease

镰状细胞病，也称为镰状细胞贫血，与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和急性胸腔综合症有关，症状包括心绞痛、腹痛和胸痛。与镰状细胞病有关的重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和生育酚。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为慢性溶血性贫血和反复感染。 SKCA – Sickle Cell Disease

疾病英文名：SKCA - Sickle Cell Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Sickle Cell Anemia Hemoglobin…

常染色体隐性遗传
3年前 1,024
先天性脊柱-心脏-肾异常综合症，也称为先天性NAD缺乏症，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症3和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与先天性脊柱-心脏-肾异常综合症有关的重要基因是KYNU（Kynureninase），其相关通路/超级通路包括色氨酸利用的代谢和超级通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome

先天性脊柱-心脏-肾异常综合症，也称为先天性NAD缺乏症，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症3和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与先天性脊柱-心脏-肾异常综合症有关的重要基因是KYNU（Kynureninase），其相关通路/超级通路包括色氨酸利用的代谢和超级通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome

疾病英文名：Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Conge…

其它疾病
3年前 959
毛癣菌病，也称为毛囊炎，与皮肤真菌病和头癣有关。与毛癣菌病相关的基因是TINAG（肾小管间质抗原），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和IL-1家族信号通路。在该疾病的背景下，格列佛芬和特比萘芬已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为复发性皮肤脓肿形成和发热。 Tinea Imbricata

毛癣菌病，也称为毛囊炎，与皮肤真菌病和头癣有关。与毛癣菌病相关的基因是TINAG（肾小管间质抗原），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和IL-1家族信号通路。在该疾病的背景下，格列佛芬和特比萘芬已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为复发性皮肤脓肿形成和发热。 Tinea Imbricata

疾病英文名：Tinea Imbricata 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名：Kerion Celsi Trichophyton Infection Tinea…

免疫系统疾病
3年前 497
免疫缺陷39，也称为imd39，与火炬综合症和水痘有关。与免疫缺陷39相关的基因是IRF7（干扰素调节因子7），其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和干扰素介导信号通路概述。相关表型为严重流感感染和免疫缺陷。 IMD39 – Immunodeficiency 39

免疫缺陷39，也称为imd39，与火炬综合症和水痘有关。与免疫缺陷39相关的基因是IRF7（干扰素调节因子7），其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和干扰素介导信号通路概述。相关表型为严重流感感染和免疫缺陷。 IMD39 – Immunodeficiency 39

疾病英文名：IMD39 - Immunodeficiency 39 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Imd39 Immunodeficiency, Type 39 疾病…

免疫系统疾病
3年前 802
白质营养不良，早发性儿童期进行性，也被称为碱性角鲨烯酶3缺乏症，与铜蓝蛋白病和结肠炎有关。与白质营养不良，早发性儿童期进行性相关的基因是ACER3（碱性角鲨烯酶3）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 PLDECO – Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset

白质营养不良，早发性儿童期进行性，也被称为碱性角鲨烯酶3缺乏症，与铜蓝蛋白病和结肠炎有关。与白质营养不良，早发性儿童期进行性相关的基因是ACER3（碱性角鲨烯酶3）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 PLDECO – Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset

疾病英文名：PLDECO - Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名…

常染色体隐性遗传
3年前 1,163
视网膜色素变性41，也称为rp41，与ushersyndrome，type ig有关。与视网膜色素变性41有关的重要基因是PROM1（Prominin 1）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视盘苍白。 RP41 – Retinitis Pigmentosa 41

视网膜色素变性41，也称为rp41，与ushersyndrome，type ig有关。与视网膜色素变性41有关的重要基因是PROM1（Prominin 1）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视盘苍白。 RP41 – Retinitis Pigmentosa 41

疾病英文名：RP41 - Retinitis Pigmentosa 41 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp41 Retinal Degeneration, …

其它疾病
3年前 1,089
无指症伴半椎，也称为约翰逊·蒙森综合症。相关组织包括骨骼，相关表型为半椎和分裂足 Aphalangy with Hemivertebrae

无指症伴半椎，也称为约翰逊·蒙森综合症。相关组织包括骨骼，相关表型为半椎和分裂足 Aphalangy with Hemivertebrae

疾病英文名：Aphalangy with Hemivertebrae 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Johnson Munson Syndrome John…

常染色体隐性遗传
3年前 789
血管畸形，原发性骨内，也称为原发性骨内静脉畸形，与海绵状血管瘤和毛细血管瘤有关，症状包括不明原因的视力丧失。与血管畸形，原发性骨内有关的重要基因是ELMO2（吞噬和细胞运动2）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型为颅内压升高和脐疝。 VMPI – Vascular Malformation, Primary Intraosseous

血管畸形，原发性骨内，也称为原发性骨内静脉畸形，与海绵状血管瘤和毛细血管瘤有关，症状包括不明原因的视力丧失。与血管畸形，原发性骨内有关的重要基因是ELMO2（吞噬和细胞运动2）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型为颅内压升高和脐疝。 VMPI – Vascular Malformation, Primary Intraosseous

疾病英文名：VMPI - Vascular Malformation, Primary Intraosseous 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Prima…

常染色体隐性遗传
3年前 699
血管硬化症，也称为消化道和肾小血管硬化症、脑内钙化、视网膜缺血综合症和表型a，与维斯科特-奥尔德里奇综合症和中风、缺血有关，症状包括腹泻。附属组织包括视网膜和骨骼，相关表型为脑内钙化和吸收不良。 Vascular Hyalinosis

血管硬化症，也称为消化道和肾小血管硬化症、脑内钙化、视网膜缺血综合症和表型a，与维斯科特-奥尔德里奇综合症和中风、缺血有关，症状包括腹泻。附属组织包括视网膜和骨骼，相关表型为脑内钙化和吸收不良。 Vascular Hyalinosis

疾病英文名：Vascular Hyalinosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Digestive Tract and Renal Small Vessel Hyal…

常染色体隐性遗传
3年前 410
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13（神经性Ceroid Lipofuscinosis 13），也被称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 13，与粘多糖病Ⅲb和光敏感性癫痫有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13相关的基因是CTSF（Cathepsin F）。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为癫痫和高反射性。 CLN13 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13（神经性Ceroid Lipofuscinosis 13），也被称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 13，与粘多糖病Ⅲb和光敏感性癫痫有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13相关的基因是CTSF（Cathepsin F）。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为癫痫和高反射性。 CLN13 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13

疾病英文名：CLN13 - Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Neuronal Ceroi…

内分泌类疾病
3年前 587
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