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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

罕见孤立性近视与斯蒂克勒综合症和近视有关。与罕见孤立性近视有关的重要基因是LRPAP1（LDL受体相关蛋白关联蛋白1）。关联组织包括眼睛。 Rare Isolated Myopia

罕见孤立性近视与斯蒂克勒综合症和近视有关。与罕见孤立性近视有关的重要基因是LRPAP1（LDL受体相关蛋白关联蛋白1）。关联组织包括眼睛。 Rare Isolated Myopia

疾病英文名：Rare Isolated Myopia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名： 疾病简介：罕见孤立性近视与斯蒂克勒综合症和近视有关。与罕见孤立性近视有关的重要基因是L…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 737
先天性角化病，常染色体显性6型，也称为先天性角化病，常染色体隐性7型，与获得性血小板减少症和血小板增多症1有关。与先天性角化病，常染色体显性6型有关的重要基因是ACD（ACD庇护复合物亚基和端粒酶招募因子），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉循环和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括牙齿异常和全球发育延迟。 DKCA6 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 6

先天性角化病，常染色体显性6型，也称为先天性角化病，常染色体隐性7型，与获得性血小板减少症和血小板增多症1有关。与先天性角化病，常染色体显性6型有关的重要基因是ACD（ACD庇护复合物亚基和端粒酶招募因子），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉循环和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括牙齿异常和全球发育延迟。 DKCA6 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 6

疾病英文名：DKCA6 - Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 6 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dys…

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3年前 931
Weill-Marchesani Syndrome, also known as spherophakia-brachymorphia syndrome, is related to weill-marchesani syndrome 1 and ectopia lentis 2, isolated, autosomal recessive, and has symptoms including joint stiffness. An important gene associated with Weill-Marchesani Syndrome is FBN1 (Fibrillin 1), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Disease. Affiliated tissues include eye and bone, and related phenotypes are short stature and glaucoma. WMS – Weill-Marchesani Syndrome

Weill-Marchesani Syndrome, also known as spherophakia-brachymorphia syndrome, is related to weill-marchesani syndrome 1 and ectopia lentis 2, isolated, autosomal recessive, and has symptoms including joint stiffness. An important gene associated with Weill-Marchesani Syndrome is FBN1 (Fibrillin 1), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Disease. Affiliated tissues include eye and bone, and related phenotypes are short stature and glaucoma. WMS – Weill-Marchesani Syndrome

疾病英文名：WMS - Weill-Marchesani Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Spherophakia-Brachymorphia…

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3年前 381
瓦登伯格综合症3型，也称为瓦登伯格综合症3型，与瓦登伯格综合症4c和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症3型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和关节僵硬。 WS3 – Waardenburg Syndrome, Type 3

瓦登伯格综合症3型，也称为瓦登伯格综合症3型，与瓦登伯格综合症4c和瓦登伯格综合症2c有关。与瓦登伯格综合症3型有关的重要基因是PAX3（配对盒3），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和黑素细胞发育和色素沉着。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和关节僵硬。 WS3 – Waardenburg Syndrome, Type 3

疾病英文名：WS3 - Waardenburg Syndrome, Type 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Waardenburg Syndrome Type…

其它疾病
3年前 858
Momo Syndrome（也称为巨脑-肥胖-精神障碍-眼病综合征）与Smith-Magenis综合征和黄斑区的Coloboma有关。与Momo Syndrome相关的基因是LINC00237（长内含子非编码RNA 237）。附属组织包括甲状腺和骨骼，相关表型为肥胖和巨脑 Momo Syndrome

Momo Syndrome（也称为巨脑-肥胖-精神障碍-眼病综合征）与Smith-Magenis综合征和黄斑区的Coloboma有关。与Momo Syndrome相关的基因是LINC00237（长内含子非编码RNA 237）。附属组织包括甲状腺和骨骼，相关表型为肥胖和巨脑 Momo Syndrome

疾病英文名：Momo Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Macrocephaly-Obesity-Mental Disability-Ocul…

内分泌类疾病
3年前 777
纳米眼病，也称为纳米眼症，与纳米眼症1和视网膜脉络膜病有关。与纳米眼病相关的基因是MFRP（膜卷曲相关蛋白），其相关通路/超级通路包括多巴胺能神经发生和卡曼综合征。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为斜视和青光眼。 Nanophthalmos

纳米眼病，也称为纳米眼症，与纳米眼症1和视网膜脉络膜病有关。与纳米眼病相关的基因是MFRP（膜卷曲相关蛋白），其相关通路/超级通路包括多巴胺能神经发生和卡曼综合征。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为斜视和青光眼。 Nanophthalmos

疾病英文名：Nanophthalmos 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Nanophthalmia 疾病简介：纳米眼病，也称为纳米眼症，与纳米眼症1和视网膜脉络膜…

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3年前 787
神经病，远端遗传性运动，类型Va，也被称为青年期远端遗传性运动神经病，与遗传性感觉神经病和神经病有关。与神经病，远端遗传性运动，类型Va有关的重要基因是GARS1（Glycyl-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下提到了药物碳纤维和抗感染剂。附属组织包括脊髓，相关表型为振动感觉障碍和远端下肢肌肉无力。 HMN5A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Va

神经病，远端遗传性运动，类型Va，也被称为青年期远端遗传性运动神经病，与遗传性感觉神经病和神经病有关。与神经病，远端遗传性运动，类型Va有关的重要基因是GARS1（Glycyl-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下提到了药物碳纤维和抗感染剂。附属组织包括脊髓，相关表型为振动感觉障碍和远端下肢肌肉无力。 HMN5A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Va

疾病英文名：HMN5A - Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Va 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Y…

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3年前 309
皮利托里，早发，也被称为皮利托里，与异常的头发、关节松弛和发育延迟以及克兰德尔综合症有关。与皮利托里，早发有关的重要基因是KRT17（角蛋白17）。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为皮利托里和指甲异常。 Pili Torti, Early-Onset

皮利托里，早发，也被称为皮利托里，与异常的头发、关节松弛和发育延迟以及克兰德尔综合症有关。与皮利托里，早发有关的重要基因是KRT17（角蛋白17）。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为皮利托里和指甲异常。 Pili Torti, Early-Onset

疾病英文名：Pili Torti, Early-Onset 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Pili Torti Twisted Hair Coarse, Dry, Lu…

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3年前 600
肾发育不全/肾缺如1，也称为肾缺如，与弗雷泽综合征1和先天性肾和尿路异常2有关。与肾发育不全/肾缺如1有关的重要基因是ITGA8（整合素α8亚基），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和神经干细胞和特异性标记物。该病与药物Pharmaceutical Solutions有关。相关组织包括肾脏和子宫，相关表型为单侧肾缺如和输尿管缺如。 RHDA1 – Renal Hypodysplasia/aplasia 1

肾发育不全/肾缺如1，也称为肾缺如，与弗雷泽综合征1和先天性肾和尿路异常2有关。与肾发育不全/肾缺如1有关的重要基因是ITGA8（整合素α8亚基），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和神经干细胞和特异性标记物。该病与药物Pharmaceutical Solutions有关。相关组织包括肾脏和子宫，相关表型为单侧肾缺如和输尿管缺如。 RHDA1 – Renal Hypodysplasia/aplasia 1

疾病英文名：RHDA1 - Renal Hypodysplasia/aplasia 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Renal Agenesis Renal …

其它疾病
3年前 994
无痛症，先天性，常染色体隐性，也称为遗传性感觉自主神经病，类型IID，与遗传性感觉自主神经病，类型V和遗传性感觉自主神经病，类型VII有关。与无痛症，先天性，常染色体隐性有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括骨和舌，相关表型为疼痛不敏感和低汗症。 CIP – Indifference to Pain, Congenital, Autosomal Recessive

无痛症，先天性，常染色体隐性，也称为遗传性感觉自主神经病，类型IID，与遗传性感觉自主神经病，类型V和遗传性感觉自主神经病，类型VII有关。与无痛症，先天性，常染色体隐性有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括骨和舌，相关表型为疼痛不敏感和低汗症。 CIP – Indifference to Pain, Congenital, Autosomal Recessive

疾病英文名：CIP - Indifference to Pain, Congenital, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Neu…

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3年前 503
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