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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

先天性肌张力障碍，又称常染色体显性先天性肌张力障碍，与常染色体隐性先天性肌张力障碍和常染色体显性先天性肌张力障碍有关，症状包括肌肉僵硬和眼睑下垂。与先天性肌张力障碍有关的重要基因是CLCN1（氯离子电压门控通道1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为肌张力和EMG异常。 Myotonia Congenita

先天性肌张力障碍，又称常染色体显性先天性肌张力障碍，与常染色体隐性先天性肌张力障碍和常染色体显性先天性肌张力障碍有关，症状包括肌肉僵硬和眼睑下垂。与先天性肌张力障碍有关的重要基因是CLCN1（氯离子电压门控通道1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为肌张力和EMG异常。 Myotonia Congenita

疾病英文名：Myotonia Congenita 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Congenital Myotonia, Autosomal Dominan…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,194
特雷彻-柯林斯综合症1，也被称为特雷彻-柯林斯综合症、纳格型颅面骨发育不全1、辛辛那提型颅面骨发育不全。与特雷彻-柯林斯综合症1相关的基因是TCOF1（特雷彻核糖体生物合成因子1），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。在该疾病的背景下，已提到的药物有西咪替丁和制药解决方案。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括骨骼发育不全和开咬。 TCS1 – Treacher Collins Syndrome 1

特雷彻-柯林斯综合症1，也被称为特雷彻-柯林斯综合症、纳格型颅面骨发育不全1、辛辛那提型颅面骨发育不全。与特雷彻-柯林斯综合症1相关的基因是TCOF1（特雷彻核糖体生物合成因子1），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。在该疾病的背景下，已提到的药物有西咪替丁和制药解决方案。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括骨骼发育不全和开咬。 TCS1 – Treacher Collins Syndrome 1

疾病英文名：TCS1 - Treacher Collins Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Treacher Collins Syndro…

其它疾病
3年前 853
热性惊厥，家族性，11，也被称为feb11，与癫痫，家族性颞叶，5和言语听觉失语症有关。与热性惊厥，家族性，11有关的重要基因是CPA6（羧肽酶A6），其相关通路/超级通路包括脆性X综合征和引起Rett综合征的基因。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型是局部意识障碍发作和海马萎缩。 FEB11 – Febrile Seizures, Familial, 11

热性惊厥，家族性，11，也被称为feb11，与癫痫，家族性颞叶，5和言语听觉失语症有关。与热性惊厥，家族性，11有关的重要基因是CPA6（羧肽酶A6），其相关通路/超级通路包括脆性X综合征和引起Rett综合征的基因。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型是局部意识障碍发作和海马萎缩。 FEB11 – Febrile Seizures, Familial, 11

疾病英文名：FEB11 - Febrile Seizures, Familial, 11 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Feb11 Familial Febrile C…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 710
垂体柄中断综合症，也被称为异位神经垂体，与垂体发育不良和联合垂体激素缺乏有关，是遗传形式。与垂体柄中断综合症有关的重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超级通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和睾酮。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型为异位后垂体和生长迟缓。 PSIS – Pituitary Stalk Interruption Syndrome

垂体柄中断综合症，也被称为异位神经垂体，与垂体发育不良和联合垂体激素缺乏有关，是遗传形式。与垂体柄中断综合症有关的重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超级通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和睾酮。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型为异位后垂体和生长迟缓。 PSIS – Pituitary Stalk Interruption Syndrome

疾病英文名：PSIS - Pituitary Stalk Interruption Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Ectopic Neu…

内分泌类疾病
3年前 1,074
高胰岛素血症，家族性，1，也被称为先天性高胰岛素血症，与高胰岛素血症，家族性，2和高胰岛素血症，家族性，4有关。与高胰岛素血症，家族性，1有关的重要基因是ABCC8（ATP结合盒家族C成员8），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白聚糖和DNA损伤。在该疾病的背景下，兰瑞妥和呋塞米已被提及。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型为高胰岛素血症和空腹低血糖。 HHF1 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1

高胰岛素血症，家族性，1，也被称为先天性高胰岛素血症，与高胰岛素血症，家族性，2和高胰岛素血症，家族性，4有关。与高胰岛素血症，家族性，1有关的重要基因是ABCC8（ATP结合盒家族C成员8），其相关通路/超级通路包括ECM蛋白聚糖和DNA损伤。在该疾病的背景下，兰瑞妥和呋塞米已被提及。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型为高胰岛素血症和空腹低血糖。 HHF1 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1

疾病英文名：HHF1 - Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Congen…

内分泌类疾病
3年前 496
纤维蛋白原缺乏症，先天性，也称为先天性纤维蛋白原缺乏症，与纤维蛋白原缺乏症、先天性和纤维蛋白原缺乏症、先天性有关。与纤维蛋白原缺乏症，先天性相关的基因是 FGG（纤维蛋白原γ链）。相关表型为发热和左心室肥大 Fibrinogen Deficiency, Congenital

纤维蛋白原缺乏症，先天性，也称为先天性纤维蛋白原缺乏症，与纤维蛋白原缺乏症、先天性和纤维蛋白原缺乏症、先天性有关。与纤维蛋白原缺乏症，先天性相关的基因是 FGG（纤维蛋白原γ链）。相关表型为发热和左心室肥大 Fibrinogen Deficiency, Congenital

疾病英文名：Fibrinogen Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Congenital Fibrinogen Deficie…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 805
联合马龙酸和甲基马龙酸尿症，也称为联合马龙酸和甲基马龙酸血症，与孤立的甲基马龙酸血症和甲基马龙酸血症有关。与联合马龙酸和甲基马龙酸尿症有关的重要基因是ACSF3（酰辅A合成酶家族成员3），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。附属组织包括大脑，相关表型为甲基马龙酸尿症和甲基马龙酸血症。 CMAMMA – Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria

联合马龙酸和甲基马龙酸尿症，也称为联合马龙酸和甲基马龙酸血症，与孤立的甲基马龙酸血症和甲基马龙酸血症有关。与联合马龙酸和甲基马龙酸尿症有关的重要基因是ACSF3（酰辅A合成酶家族成员3），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。附属组织包括大脑，相关表型为甲基马龙酸尿症和甲基马龙酸血症。 CMAMMA – Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria

疾病英文名：CMAMMA - Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Combined M…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 600
Ebstein Anomaly（也称为Ebstein’s anomaly）与扩张型心肌病、1e和Wolff-Parkinson-White综合症有关。与Ebstein Anomaly相关的基因是CDK8（细胞周期依赖性激酶8），其相关通路/超级通路包括心脏传导和人类胚胎干细胞多能性。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括呼吸不足和疲劳。 Ebstein Anomaly

Ebstein Anomaly（也称为Ebstein’s anomaly）与扩张型心肌病、1e和Wolff-Parkinson-White综合症有关。与Ebstein Anomaly相关的基因是CDK8（细胞周期依赖性激酶8），其相关通路/超级通路包括心脏传导和人类胚胎干细胞多能性。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括呼吸不足和疲劳。 Ebstein Anomaly

疾病英文名：Ebstein Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Ebstein's Anomaly Ebstein's Anomaly of Com…

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3年前 353
皮肤脆弱-羊毛状头发综合症，也被称为皮肤脆弱-羊毛状头发-掌跖角化病综合症，与羊毛状头发、稀疏头发、下唇外翻、突出的耳朵和家族性羊毛状头发综合症有关。与皮肤脆弱-羊毛状头发综合症有关的重要基因是DSP（Desmoplakin）。附属组织包括皮肤，相关表型为发育不良和脱发。 SFWHS – Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome

皮肤脆弱-羊毛状头发综合症，也被称为皮肤脆弱-羊毛状头发-掌跖角化病综合症，与羊毛状头发、稀疏头发、下唇外翻、突出的耳朵和家族性羊毛状头发综合症有关。与皮肤脆弱-羊毛状头发综合症有关的重要基因是DSP（Desmoplakin）。附属组织包括皮肤，相关表型为发育不良和脱发。 SFWHS – Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome

疾病英文名：SFWHS - Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Skin Fragilit…

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3年前 436
肥胖症由于黑皮质素受体4缺乏，也称为mc4r缺乏，与身体质量指数定量性状位点20和瘦素缺乏或功能障碍有关。与肥胖症由于黑皮质素受体4缺乏有关的重要基因是MC4R（黑皮质素受体4）。在该疾病的背景下，已提到β内啡肽和促肾上腺皮质激素。附属组织包括骨和脑，相关表型是增加的脂肪组织和多食症。 Obesity Due to Melanocortin 4 Receptor Deficiency

肥胖症由于黑皮质素受体4缺乏，也称为mc4r缺乏，与身体质量指数定量性状位点20和瘦素缺乏或功能障碍有关。与肥胖症由于黑皮质素受体4缺乏有关的重要基因是MC4R（黑皮质素受体4）。在该疾病的背景下，已提到β内啡肽和促肾上腺皮质激素。附属组织包括骨和脑，相关表型是增加的脂肪组织和多食症。 Obesity Due to Melanocortin 4 Receptor Deficiency

疾病英文名：Obesity Due to Melanocortin 4 Receptor Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Mc4r Deficien…

内分泌类疾病
3年前 588
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