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Ciliary Dyskinesia, Primary, 42,也被称为CILD42。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 42相关的基因是MCIDAS(多核细胞分化和DNA合成相关细胞周期蛋白)。相关组织包括肺,相关表型包括呼吸不足和支气管扩张。 CILD42 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 42
46,xy部分生殖细胞发育不全,也称为46,xy部分睾丸发育不全,与尿道下裂和46,xy性别反转2有关。与46,xy部分生殖细胞发育不全相关的基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 46,xy Partial Gonadal Dysgenesis
19q远端三体,又称为19q端粒复制,与斜视和内斜视有关。附属组织包括皮肤。 Distal Trisomy 19q
突然婴儿死亡与睾丸发育不全综合症,也称为SIDDT,与突然婴儿死亡综合症和睾丸发育不全有关,其症状包括喘鸣声。与突然婴儿死亡与睾丸发育不全综合症有关的重要基因是TSPYL1(TSPY类似1)。附属组织包括睾丸和脊髓,相关表型为低体温和睡眠呼吸暂停。 SIDDT – Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome
维特文-科尔克综合症,也被称为点突变引起的sin3a相关智力障碍综合症,与15q24染色体缺失综合症和小头畸形有关。与维特文-科尔克综合症有关的重要基因是SIN3A(SIN3转录调节家族成员A),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的装配和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括异常面部形状和智力障碍,轻度 WITKOS – Witteveen-Kolk Syndrome