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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

暂时性新生儿糖尿病，也称为新生儿糖尿病，与糖尿病、暂时性新生儿、1号染色体父源性单亲二倍体和ZFP57（ZFP57锌指蛋白）有关。ZFP57是与暂时性新生儿糖尿病有关的重要基因，其相关通路/超级通路包括能量代谢和FOX A2和FOX A3转录因子网络的整合。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型包括脱水和宫内生长迟缓。 DMTN – Transient Neonatal Diabetes Mellitus

暂时性新生儿糖尿病，也称为新生儿糖尿病，与糖尿病、暂时性新生儿、1号染色体父源性单亲二倍体和ZFP57（ZFP57锌指蛋白）有关。ZFP57是与暂时性新生儿糖尿病有关的重要基因，其相关通路/超级通路包括能量代谢和FOX A2和FOX A3转录因子网络的整合。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型包括脱水和宫内生长迟缓。 DMTN – Transient Neonatal Diabetes Mellitus

疾病英文名：DMTN - Transient Neonatal Diabetes Mellitus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Diabetes Mell…

内分泌类疾病
3年前 1,138
肌张力障碍-多巴反应性，也称为肌张力障碍-多巴反应性5，与肌张力障碍-多巴反应性、多巴反应性-色氨酸还原酶缺乏和GTP环化水合酶1缺陷性多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括步态共济失调、斜颈和日间肌张力障碍。与肌张力障碍-多巴反应性相关的基因是GCH1（GTP环化水合酶1），其相关通路/超级通路包括生物胺合成和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有多巴胺和拟交感神经药。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型为睡眠障碍和抑郁。 DRD – Dystonia, Dopa-Responsive

肌张力障碍-多巴反应性，也称为肌张力障碍-多巴反应性5，与肌张力障碍-多巴反应性、多巴反应性-色氨酸还原酶缺乏和GTP环化水合酶1缺陷性多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括步态共济失调、斜颈和日间肌张力障碍。与肌张力障碍-多巴反应性相关的基因是GCH1（GTP环化水合酶1），其相关通路/超级通路包括生物胺合成和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有多巴胺和拟交感神经药。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型为睡眠障碍和抑郁。 DRD – Dystonia, Dopa-Responsive

疾病英文名：DRD - Dystonia, Dopa-Responsive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Dystonia 5 Dopa-Responsi…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 524
多趾症，前轴I，也称为ppd1，与前轴掌趾症和多趾症，前轴IV有关。与多趾症，前轴I相关的重要的基因是GLI1（GLI家族锌指1）。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是前轴手多趾症和部分重复拇指掌骨 PPD1 – Polydactyly, Preaxial I

多趾症，前轴I，也称为ppd1，与前轴掌趾症和多趾症，前轴IV有关。与多趾症，前轴I相关的重要的基因是GLI1（GLI家族锌指1）。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是前轴手多趾症和部分重复拇指掌骨 PPD1 – Polydactyly, Preaxial I

疾病英文名：PPD1 - Polydactyly, Preaxial I 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ppd1 Polydactyly of a Biph…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,154
典型的先天性尼曼型肌病，也称为典型的尼曼型肌病，与尼曼型肌病和肌病有关。与典型的先天性尼曼型肌病有关的重要基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括心脏传导和CCR3通路在嗜酸粒细胞中。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括高腭和呼吸不足 Typical Congenital Nemaline Myopathy

典型的先天性尼曼型肌病，也称为典型的尼曼型肌病，与尼曼型肌病和肌病有关。与典型的先天性尼曼型肌病有关的重要基因是ACTA1（肌动蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括心脏传导和CCR3通路在嗜酸粒细胞中。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括高腭和呼吸不足 Typical Congenital Nemaline Myopathy

疾病英文名：Typical Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Typical Nemaline My…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 876
原发性急性肝性卟啉病，又称卟啉原合酶缺乏症，与变性性卟啉病和硬化性卟啉病有关，症状包括肌肉无力和呕吐。与原发性急性肝性卟啉病有关的重要基因是ALAD（氨基乙酰脱氢酶）。在该疾病的背景下，已提到乙醇和药物溶液。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为便秘和高血压。 AHEPP – Porphyria, Acute Hepatic

原发性急性肝性卟啉病，又称卟啉原合酶缺乏症，与变性性卟啉病和硬化性卟啉病有关，症状包括肌肉无力和呕吐。与原发性急性肝性卟啉病有关的重要基因是ALAD（氨基乙酰脱氢酶）。在该疾病的背景下，已提到乙醇和药物溶液。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为便秘和高血压。 AHEPP – Porphyria, Acute Hepatic

疾病英文名：AHEPP - Porphyria, Acute Hepatic 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Porphobilinogen Synthase …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 541
常见变异免疫缺陷，也称为 cvid，与免疫缺陷、常见变异、1 和免疫缺陷、常见变异、2 有关。与常见变异免疫缺陷有关的重要基因是 TNFRSF13B (TNF 受体超家族成员 13B)，其相关通路/超通路包括 ERK 信号通路和 MIF 介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下，已经提到了利福昔明和布地奈德。附属组织包括 t 细胞和 b 细胞，相关表型包括慢性中耳炎和颅骨短小。 CVID – Common Variable Immunodeficiency

常见变异免疫缺陷，也称为 cvid，与免疫缺陷、常见变异、1 和免疫缺陷、常见变异、2 有关。与常见变异免疫缺陷有关的重要基因是 TNFRSF13B (TNF 受体超家族成员 13B)，其相关通路/超通路包括 ERK 信号通路和 MIF 介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下，已经提到了利福昔明和布地奈德。附属组织包括 t 细胞和 b 细胞，相关表型包括慢性中耳炎和颅骨短小。 CVID – Common Variable Immunodeficiency

疾病英文名：CVID - Common Variable Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Cvid Common Vari…

免疫系统疾病
3年前 1,011
指甲发育不良，非综合征性先天性，4型，也被称为先天性无指甲症，与表皮松解性水疱病和黄斑区的孔状病变以及b型短指并存。与指甲发育不良，非综合征性先天性，4型有关的重要基因是RSPO4（R-索蛋白4），其相关通路/超级通路包括角质化。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为无指甲。 NDNC4 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 4

指甲发育不良，非综合征性先天性，4型，也被称为先天性无指甲症，与表皮松解性水疱病和黄斑区的孔状病变以及b型短指并存。与指甲发育不良，非综合征性先天性，4型有关的重要基因是RSPO4（R-索蛋白4），其相关通路/超级通路包括角质化。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为无指甲。 NDNC4 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 4

疾病英文名：NDNC4 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Anonych…

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3年前 424
乳酸脱氢酶B缺乏症，也称为乳酸脱氢酶h亚单位缺乏引起的糖原贮病，与乳酸脱氢酶缺乏症和乳酸脱氢酶缺乏引起的糖原贮病有关。与乳酸脱氢酶B缺乏症有关的重要基因是LDHB（乳酸脱氢酶B）。相关表型是乳酸脱氢酶b水平降低。 LDHBD – Lactate Dehydrogenase B Deficiency

乳酸脱氢酶B缺乏症，也称为乳酸脱氢酶h亚单位缺乏引起的糖原贮病，与乳酸脱氢酶缺乏症和乳酸脱氢酶缺乏引起的糖原贮病有关。与乳酸脱氢酶B缺乏症有关的重要基因是LDHB（乳酸脱氢酶B）。相关表型是乳酸脱氢酶b水平降低。 LDHBD – Lactate Dehydrogenase B Deficiency

疾病英文名：LDHBD - Lactate Dehydrogenase B Deficiency 疾病分类：罕见病 其他别名：Glycogen Storage Disease Du…

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3年前 971
遗传性非铁性高铁血症，也称为良性高铁血症。与遗传性非铁性高铁血症相关的基因是FTL（铁蛋白轻链）。相关表型是循环铁蛋白浓度增加和疲劳。 Genetic Hyperferritinemia Without Iron Overload

遗传性非铁性高铁血症，也称为良性高铁血症。与遗传性非铁性高铁血症相关的基因是FTL（铁蛋白轻链）。相关表型是循环铁蛋白浓度增加和疲劳。 Genetic Hyperferritinemia Without Iron Overload

疾病英文名：Genetic Hyperferritinemia Without Iron Overload 疾病分类：罕见病 其他别名：Benign Hyperferritinem…

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3年前 794
超关节型埃勒斯-当洛斯综合症，也被称为埃勒斯-当洛斯综合症3型，与埃勒斯-当洛斯综合症，脊柱侧弯型2和埃勒斯-当洛斯综合症，血管型有关。与超关节型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为睡眠障碍和疲劳。 EDS3 – Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome

超关节型埃勒斯-当洛斯综合症，也被称为埃勒斯-当洛斯综合症3型，与埃勒斯-当洛斯综合症，脊柱侧弯型2和埃勒斯-当洛斯综合症，血管型有关。与超关节型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL1A1（胶原蛋白Iα1链），其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为睡眠障碍和疲劳。 EDS3 – Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome

疾病英文名：EDS3 - Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ehlers-Danlos S…

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3年前 412
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