基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 24 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

白内障30型，多型，又称白内障30型，粉末状，与白内障14型，多型和白内障30型有关。与白内障30型，多型相关的基因是VIM（Vimentin），其相关通路/超级通路是1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和肺，相关表型是后极性白内障和粉末状白内障。 CTRCT30 – Cataract 30, Multiple Types

白内障30型，多型，又称白内障30型，粉末状，与白内障14型，多型和白内障30型有关。与白内障30型，多型相关的基因是VIM（Vimentin），其相关通路/超级通路是1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和肺，相关表型是后极性白内障和粉末状白内障。 CTRCT30 – Cataract 30, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT30 - Cataract 30, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 30, Pulverul…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 999
伪低醛固酮症，IIe型，也被称为伪低醛固酮症2e型，与伪低醛固酮症IIa型和代谢性酸中毒有关。与伪低醛固酮症IIe型相关的重要的基因是CUL3（Cullin 3）。相关的组织包括肾脏和心脏，相关的表型是高血压和高钾血症。 PHA2E – Pseudohypoaldosteronism, Type Iie

伪低醛固酮症，IIe型，也被称为伪低醛固酮症2e型，与伪低醛固酮症IIa型和代谢性酸中毒有关。与伪低醛固酮症IIe型相关的重要的基因是CUL3（Cullin 3）。相关的组织包括肾脏和心脏，相关的表型是高血压和高钾血症。 PHA2E – Pseudohypoaldosteronism, Type Iie

疾病英文名：PHA2E - Pseudohypoaldosteronism, Type Iie 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pseudohypoaldos…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 370
肌病，近端，伴眼肌麻痹，也称为近端肌病和眼肌麻痹，与肌病和肌炎有关，症状包括眼肌麻痹和全身肌肉无力。与肌病，近端，伴眼肌麻痹相关的基因是MYH2（肌球蛋白重链2），其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物诱导的肌动蛋白核化和Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架重塑。相关组织包括眼睛和全血，相关表型包括肩胛骨翼状和远端肌肉无力。 MYPOP – Myopathy, Proximal, with Ophthalmoplegia

肌病，近端，伴眼肌麻痹，也称为近端肌病和眼肌麻痹，与肌病和肌炎有关，症状包括眼肌麻痹和全身肌肉无力。与肌病，近端，伴眼肌麻痹相关的基因是MYH2（肌球蛋白重链2），其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物诱导的肌动蛋白核化和Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架重塑。相关组织包括眼睛和全血，相关表型包括肩胛骨翼状和远端肌肉无力。 MYPOP – Myopathy, Proximal, with Ophthalmoplegia

疾病英文名：MYPOP - Myopathy, Proximal, with Ophthalmoplegia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Proximal …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 969
青光眼3型，原发性先天性，也称为泡状眼，与吉列斯皮综合症和沃克-沃伯格综合症有关，其症状包括早期视力丧失。与青光眼3型，原发性先天性，a有关的重要基因是CYP1B1（细胞色素P450家族1亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下提到了Timolol和Benzocaine。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为青光眼和焰痣。 GLC3A – Glaucoma 3, Primary Congenital, a

青光眼3型，原发性先天性，也称为泡状眼，与吉列斯皮综合症和沃克-沃伯格综合症有关，其症状包括早期视力丧失。与青光眼3型，原发性先天性，a有关的重要基因是CYP1B1（细胞色素P450家族1亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下提到了Timolol和Benzocaine。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为青光眼和焰痣。 GLC3A – Glaucoma 3, Primary Congenital, a

疾病英文名：GLC3A - Glaucoma 3, Primary Congenital, a 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Buphthalmos Glauc…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 834
Ullrich先天性肌肉萎缩症1，也称为Ullrich先天性肌肉萎缩症，与胶原VI相关性肌肉萎缩症和先天性肌肉萎缩症，LMNA相关性有关，其症状包括斜颈。与Ullrich先天性肌肉萎缩症1有关的重要基因是COL6A2（胶原蛋白VIα2链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为驼背和循环中肌酸激酶浓度升高。 UCMD1 – Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1

Ullrich先天性肌肉萎缩症1，也称为Ullrich先天性肌肉萎缩症，与胶原VI相关性肌肉萎缩症和先天性肌肉萎缩症，LMNA相关性有关，其症状包括斜颈。与Ullrich先天性肌肉萎缩症1有关的重要基因是COL6A2（胶原蛋白VIα2链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为驼背和循环中肌酸激酶浓度升高。 UCMD1 – Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1

疾病英文名：UCMD1 - Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Ullrich …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 463
新生儿糖尿病，也称为新生儿糖尿病，与糖尿病、暂时性新生儿、1型糖尿病和永久性新生儿、1型糖尿病有关。与新生儿糖尿病有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下，已提到的药物有格列本脲和胰高血糖素。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型包括减少的乳腺泡形成和生长/大小/身体部位。 NDM – Neonatal Diabetes

新生儿糖尿病，也称为新生儿糖尿病，与糖尿病、暂时性新生儿、1型糖尿病和永久性新生儿、1型糖尿病有关。与新生儿糖尿病有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道家族J成员11），其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下，已提到的药物有格列本脲和胰高血糖素。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型包括减少的乳腺泡形成和生长/大小/身体部位。 NDM – Neonatal Diabetes

疾病英文名：NDM - Neonatal Diabetes 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Neonatal Diabetes Mellitus Diabet…

内分泌类疾病
3年前 452
布洛迪病，又称布洛迪肌病，与肌病和恶性高热有关。与布洛迪病有关的重要基因是 ATP2A1 (ATPase Sarcoplasmic/Endoplasmic Reticulum Ca2+ Transporting 1)，其相关通路/超级通路包括 CREB 通路和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型包括运动延迟和恶性高热。 BROD – Brody Disease

布洛迪病，又称布洛迪肌病，与肌病和恶性高热有关。与布洛迪病有关的重要基因是 ATP2A1 (ATPase Sarcoplasmic/Endoplasmic Reticulum Ca2+ Transporting 1)，其相关通路/超级通路包括 CREB 通路和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型包括运动延迟和恶性高热。 BROD – Brody Disease

疾病英文名：BROD - Brody Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Brody Myopathy Brod Sarcoplasmic Re…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 456
颅面骨发育不全，矢状，伴有先天性心脏病、智力障碍和下颌骨强直，也称为颅面骨发育不全-先天性心脏病-智力障碍综合征，与 Pfeiffer 综合征和宽头畸形有关。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括全球发育延迟和宫内发育迟缓。 Craniostenosis, Sagittal, with Congenital Heart Disease, Mental Deficiency, and Mandibular Ankylosis

颅面骨发育不全，矢状，伴有先天性心脏病、智力障碍和下颌骨强直，也称为颅面骨发育不全-先天性心脏病-智力障碍综合征，与 Pfeiffer 综合征和宽头畸形有关。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括全球发育延迟和宫内发育迟缓。 Craniostenosis, Sagittal, with Congenital Heart Disease, Mental Deficiency, and Mandibular Ankylosis

疾病英文名：Craniostenosis, Sagittal, with Congenital Heart Disease, Mental Deficiency, and Mand…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 890
孤立性晶状体脱位，也称为家族性晶状体脱位，与晶状体脱位2、孤立性、常染色体隐性遗传和伴有晶状体脱位的颅缝早闭有关。与孤立性晶状体脱位有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括关节僵硬和晶状体脱位。 IEL – Isolated Ectopia Lentis

孤立性晶状体脱位，也称为家族性晶状体脱位，与晶状体脱位2、孤立性、常染色体隐性遗传和伴有晶状体脱位的颅缝早闭有关。与孤立性晶状体脱位有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括关节僵硬和晶状体脱位。 IEL – Isolated Ectopia Lentis

疾病英文名：IEL - Isolated Ectopia Lentis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Familial Ectopia Lentis Ecto…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 716
先天性泛发性多毛症，伴有或不伴有牙龈增生，也称为牙龈纤维瘤-多毛症综合征，与多毛症和牙龈纤维瘤有关，伴有多毛症和智力障碍。与先天性泛发性多毛症相关的基因是ABCA5（ATP结合盒家族A成员5）。附属组织包括皮肤，相关表型为泛发性多毛症和牙龈纤维瘤 HTC3 – Hypertrichosis, Congenital Generalized, with or Without Gingival Hyperplasia

先天性泛发性多毛症，伴有或不伴有牙龈增生，也称为牙龈纤维瘤-多毛症综合征，与多毛症和牙龈纤维瘤有关，伴有多毛症和智力障碍。与先天性泛发性多毛症相关的基因是ABCA5（ATP结合盒家族A成员5）。附属组织包括皮肤，相关表型为泛发性多毛症和牙龈纤维瘤 HTC3 – Hypertrichosis, Congenital Generalized, with or Without Gingival Hyperplasia

疾病英文名：HTC3 - Hypertrichosis, Congenital Generalized, with or Without Gingival Hyperplasia …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 568
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章