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无趾症,全型,伴有小头畸形,也称为无趾小头畸形综合症。相关组织包括大脑,相关表型为趾甲缺如/发育不全和无趾症 Anonychia, Total, with Microcephaly
先天性膝内翻与先天性膝关节脱位和拉森综合症有关。附属组织包括皮肤。 Congenital Genu Recurvatum
纳米眼病2,也称为纳米眼病,常染色体隐性,与纳米眼病和小眼畸形有关,孤立5。与纳米眼病2有关的重要基因是MFRP(膜卷曲相关蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型为小眼畸形和shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 NNO2 – Nanophthalmos 2
怀特-萨顿综合症,也被称为whsus,与自闭症谱系障碍和小头症有关。与怀特-萨顿综合症有关的重要基因是POGZ(Pogo转座元件衍生的具有ZNF域)。附属组织包括脑桥和心脏,相关表型为全球发育延迟和宽头症 WHSUS – White-Sutton Syndrome
Xeroderma Pigmentosum, Variant Type,也被称为 xeroderma pigmentosum, complementation group f 和 de sanctis-cacchione 综合症。与 Xeroderma Pigmentosum, Variant Type 相关的重要基因是 POLH (DNA Polymerase Eta),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和 DNA 修复通路,完整网络。在该疾病的背景下提到了药物 Afamelanotide 和 Lenalidomide。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为发育不良和 EEG 异常。 XPV – Xeroderma Pigmentosum, Variant Type