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尿道重复,也称为尿道重复,与白化病、进行性、伴有智力迟钝和尿道重复以及尿道下裂有关。附属组织包括子宫和肾脏,相关表型包括膀胱输尿管反流和包皮过长。 Duplication of Urethra
单侧多微小脑回与多微小脑回和癫痫有关。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为痉挛性四肢瘫痪和偏瘫 Unilateral Polymicrogyria
米勒-迪克尔脑萎缩症,也称为米勒-迪克尔综合症,与大脑胼胝体、胼胝体发育不全和脑萎缩有关,症状包括癫痫发作。与米勒-迪克尔脑萎缩症有关的重要基因是PAFAH1B1(血小板活化因子乙酰水解酶1b调节亚基1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和囊泡运输。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括智力障碍和运动延迟。 MDLS – Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome
肠畸形与十二指肠闭锁和结肠闭锁有关。附属组织包括阑尾和结肠。 Intestinal Malformation
9q31.1q31.3微缺失综合症,也被称为9q31.1q31.3单体性。相关表型为短颈和2型糖尿病 9q31.1q31.3 Microdeletion Syndrome