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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

蛋白C缺乏症，常染色体隐性遗传型，也称为thph4，与血栓性静脉炎和肺栓塞有关，症状包括癫痫发作。与蛋白C缺乏症，常染色体隐性遗传型相关的基因是PROC（蛋白C，凝血因子Va和VIIIa的抑制剂），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括静脉血栓和紫癜。 THPH4 – Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Recessive

蛋白C缺乏症，常染色体隐性遗传型，也称为thph4，与血栓性静脉炎和肺栓塞有关，症状包括癫痫发作。与蛋白C缺乏症，常染色体隐性遗传型相关的基因是PROC（蛋白C，凝血因子Va和VIIIa的抑制剂），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括静脉血栓和紫癜。 THPH4 – Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Recessive

疾病英文名：THPH4 - Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 血液系统…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 803
扩张型心肌病伴高促性腺激素性性腺功能减退症，也称为马洛夫综合症，与克里格勒-纳贾尔综合症I型和克里格勒-纳贾尔综合症II型有关。与扩张型心肌病伴高促性腺激素性性腺功能减退症相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和SLBP独立的成熟mRNA运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有地西泮和神经递质药物。相关组织包括心脏和睾丸，相关表型包括上睑下垂和早熟性发育。 CMDHH – Cardiomyopathy, Dilated, with Hypergonadotropic Hypogonadism

扩张型心肌病伴高促性腺激素性性腺功能减退症，也称为马洛夫综合症，与克里格勒-纳贾尔综合症I型和克里格勒-纳贾尔综合症II型有关。与扩张型心肌病伴高促性腺激素性性腺功能减退症相关的基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和SLBP独立的成熟mRNA运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有地西泮和神经递质药物。相关组织包括心脏和睾丸，相关表型包括上睑下垂和早熟性发育。 CMDHH – Cardiomyopathy, Dilated, with Hypergonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：CMDHH - Cardiomyopathy, Dilated, with Hypergonadotropic Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病…

内分泌类疾病
3年前 987
扩张型心肌病伴卷发和角化病，也称为卡瓦哈尔综合症，与家族性心肌病，类型IA和家族性心肌病有关，其症状包括指甲的杵状。与扩张型心肌病伴卷发和角化病有关的重要基因是DSP（Desmoplakin），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括扩张型心肌病和卷发。 DCWHK – Cardiomyopathy, Dilated, with Woolly Hair and Keratoderma

扩张型心肌病伴卷发和角化病，也称为卡瓦哈尔综合症，与家族性心肌病，类型IA和家族性心肌病有关，其症状包括指甲的杵状。与扩张型心肌病伴卷发和角化病有关的重要基因是DSP（Desmoplakin），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括扩张型心肌病和卷发。 DCWHK – Cardiomyopathy, Dilated, with Woolly Hair and Keratoderma

疾病英文名：DCWHK - Cardiomyopathy, Dilated, with Woolly Hair and Keratoderma 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,024
中轴骨发育不良，也称为退行性中轴骨发育不良，与脊柱侧弯和中轴骨发育不良2有关。与中轴骨发育不良相关的基因是MMP13（基质金属蛋白酶13），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨，相关表型为长骨弯曲和关节僵硬 MAD – Metaphyseal Anadysplasia

中轴骨发育不良，也称为退行性中轴骨发育不良，与脊柱侧弯和中轴骨发育不良2有关。与中轴骨发育不良相关的基因是MMP13（基质金属蛋白酶13），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨，相关表型为长骨弯曲和关节僵硬 MAD – Metaphyseal Anadysplasia

疾病英文名：MAD - Metaphyseal Anadysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Regressive Metaphyseal Dys…

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3年前 895
获得性红细胞增多症，也称为继发性红细胞增多症，与常染色体显性继发性红细胞增多症和应激性红细胞增多症有关。与获得性红细胞增多症有关的重要基因是EPO（红细胞生成素），其相关通路/超级通路包括β-肾上腺素能信号通路和干扰素介导信号通路概述。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Acquired Polycythemia

获得性红细胞增多症，也称为继发性红细胞增多症，与常染色体显性继发性红细胞增多症和应激性红细胞增多症有关。与获得性红细胞增多症有关的重要基因是EPO（红细胞生成素），其相关通路/超级通路包括β-肾上腺素能信号通路和干扰素介导信号通路概述。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Acquired Polycythemia

疾病英文名：Acquired Polycythemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Secondary Polycythemia Secondary E…

免疫系统疾病
3年前 793
科尔-卡彭特综合症，也称为科尔-卡彭特综合症，与成骨不全症、类型七和脊柱侧弯有关。与科尔-卡彭特综合症有关的重要基因是SEC24D（SEC24同源物D，COPII复合物成分），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和骨骼发育不良 Cole-Carpenter Syndrome

科尔-卡彭特综合症，也称为科尔-卡彭特综合症，与成骨不全症、类型七和脊柱侧弯有关。与科尔-卡彭特综合症有关的重要基因是SEC24D（SEC24同源物D，COPII复合物成分），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和骨骼发育不良 Cole-Carpenter Syndrome

疾病英文名：Cole-Carpenter Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Cole Carpenter Syndrome Bone Fragi…

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3年前 880
泛发性遗传性色素失调症，也称为Duh，与泛发性遗传性色素失调症1和对称性遗传性色素失调症有关。与泛发性遗传性色素失调症有关的重要基因是ABCB6（ATP结合盒家族B成员6（Langereis血型））。附属组织包括皮肤，相关表型包括斑点性色素减退和听力障碍 DUH – Dyschromatosis Universalis Hereditaria

泛发性遗传性色素失调症，也称为Duh，与泛发性遗传性色素失调症1和对称性遗传性色素失调症有关。与泛发性遗传性色素失调症有关的重要基因是ABCB6（ATP结合盒家族B成员6（Langereis血型））。附属组织包括皮肤，相关表型包括斑点性色素减退和听力障碍 DUH – Dyschromatosis Universalis Hereditaria

疾病英文名：DUH - Dyschromatosis Universalis Hereditaria 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Duh 疾病简介：泛发…

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3年前 964
限制性角化症，也被称为致死性角化症-收缩综合症，与限制性角化症1和致死性限制性角化症有关。与限制性角化症相关的基因是ZMPSTE24（锌金属肽酶STE24），其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路在LMNA角质病中的重叠。附属组织包括皮肤和胎盘，相关表型为硬皮和骨质疏松症。 Restrictive Dermopathy

限制性角化症，也被称为致死性角化症-收缩综合症，与限制性角化症1和致死性限制性角化症有关。与限制性角化症相关的基因是ZMPSTE24（锌金属肽酶STE24），其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路在LMNA角质病中的重叠。附属组织包括皮肤和胎盘，相关表型为硬皮和骨质疏松症。 Restrictive Dermopathy

疾病英文名：Restrictive Dermopathy 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Lethal Hyperkeratosis-Contracture …

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3年前 898
先天性继发性红细胞增多症，又称为先天性继发性红细胞增多症，与红细胞增多症、家族性2型和获得性红细胞增多症有关。 Congenital Secondary Polycythemia

先天性继发性红细胞增多症，又称为先天性继发性红细胞增多症，与红细胞增多症、家族性2型和获得性红细胞增多症有关。 Congenital Secondary Polycythemia

疾病英文名：Congenital Secondary Polycythemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Congenital Secondary E…

免疫系统疾病
3年前 514
远端肾小管酸中毒，也称为家族性远端原发性酸中毒，与肾小管酸中毒、远端2型和肾小管酸中毒、远端4型有关，后者伴有进行性感觉神经性听力损失和溶血性贫血。与远端肾小管酸中毒有关的重要基因是SLC4A1（溶质载体家族4成员1（迪戈血型）），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为低钾血症和肾钙化。 DRTA – Distal Renal Tubular Acidosis

远端肾小管酸中毒，也称为家族性远端原发性酸中毒，与肾小管酸中毒、远端2型和肾小管酸中毒、远端4型有关，后者伴有进行性感觉神经性听力损失和溶血性贫血。与远端肾小管酸中毒有关的重要基因是SLC4A1（溶质载体家族4成员1（迪戈血型）），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为低钾血症和肾钙化。 DRTA – Distal Renal Tubular Acidosis

疾病英文名：DRTA - Distal Renal Tubular Acidosis 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Familial Distal Primary Aci…

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3年前 646
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